Pani Profesor, jak dziś wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni i czym obecna sytuacja chorych różni się od tej sprzed kilku lat?

Zmiana w leczeniu pacjentów z SMA, której jesteśmy świadkami, jest naprawdę fundamentalna. Jeszcze stosunkowo niedawno rdzeniowy zanik mięśni był chorobą głównie dziecięcą, o ciężkim, często dramatycznym przebiegu. Dziś, dzięki ogromnemu postępowi terapeutycznemu, widzimy coś zupełnie nowego, a mianowicie rosnącą populację pacjentów dorosłych. To najlepszy dowód na skuteczność leczenia, ale jednocześnie początek zupełnie nowego etapu w myśleniu o tej chorobie. Coraz częściej mamy do czynienia z pacjentami, którzy żyją długo, a SMA przyjmuje charakter choroby przewlekłej, ustabilizowanej. To automatycznie zmienia nasze cele terapeutyczne. Nie koncentrujemy się już wyłącznie na ratowaniu życia, ale na jego jakości – na funkcjonowaniu ruchowym, oddechowym, społecznym. To z kolei wymusza rozwój długoterminowych strategii opieki nad pacjentami, zwłaszcza w zakresie rehabilitacji i wsparcia wielospecjalistycznego.

Czyli zmieniło się podejście do samej terapii?

Zdecydowanie tak. Przeszliśmy od pytania „czy leczyć?” do pytania „jak leczyć najlepiej?”. Pojawienie się przełomowych terapii – takich jak nusinersen, risdiplam czy terapia genowa onasemnogene abeparvovec – oraz ich refundacja w ramach programu lekowego całkowicie zmieniło krajobraz terapeutyczny. Obecnie w Polsce w programie lekowym leczymy 655 pacjentów nusinersenem i 474 risdiplamem, terapię genową otrzymało 85 dzieci. Nie dyskutujemy już więc o dostępności leczenia, ale o jego optymalizacji. Z tego względu coraz większego znaczenia nabierają koncepcje terapii sekwencyjnych i skojarzonych. Zastanawiamy się, kiedy zmienić leczenie, a kiedy łączyć różne terapie. Każda taka decyzja musi być bardzo precyzyjna i uwzględniać wiek pacjenta, jego stan funkcjonalny, a także historię wcześniejszego leczenia, w tym udział w badaniach klinicznych. Jest to nowe podejście, które sprawia, że leczenie staje się procesem ciągłego dostosowywania do zmieniającej się sytuacji pacjenta.

Czy to oznacza, że wchodzimy w erę medycynie spersonalizowanej w rdzeniowym zaniku mięśni?

Medycyna personalizowana to jeden z najważniejszych kierunków rozwoju. Odchodzimy od modelu „jedna terapia dla wszystkich chorych” i coraz wyraźniej zmierzamy w stronę leczenia szytego na miarę. Chcemy dobierać terapię nie tylko do rozpoznania, ale też do konkretnego pacjenta – jego wieku, fenotypu, dynamiki choroby i wcześniejszych doświadczeń terapeutycznych. Ogromną rolę odegrają tutaj biomarkery. Dziś najbardziej zaawansowanym kandydatem są neurofilamenty (łańcuchy lekkie), które zostały uznane przez Europejską Agencję Leków za biomarker rozwojowy. U dzieci obserwujemy wyraźną zależność – wysokie wartości neurofilamentów odpowiadają aktywnej chorobie, a ich spadek świadczy o skuteczności leczenia. U dorosłych sytuacja jest bardziej skomplikowana, bo ta korelacja nie jest już tak wyraźna. Dlatego coraz częściej mówi się o biomarkerach złożonych, które będą łączyć parametry biologiczne, takie jak neurofilamenty, z oceną kliniczną i neuropsychologiczną.

W przyszłości biomarkery mogą pełnić trzy kluczowe funkcje – monitorować skuteczność leczenia, przewidywać przebieg choroby oraz pomagać w wyborze optymalnej terapii dla konkretnego pacjenta, także w kontekście decyzji o zmianie leczenia lub zastosowaniu terapii skojarzonych.

Jednym z przełomów w SMA jest także bardzo wczesne leczenie…

To prawda – leczenie presymptomatyczne, czyli jeszcze przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów choroby, jest absolutnym przełomem. W Polsce jest to możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Efekty takiego postępowania, kiedy staramy się wyprzedzać chorobę, są zdecydowanie najlepsze, co potwierdzają nasze doświadczenia kliniczne.

Obecnie idziemy jeszcze o krok dalej. Pojawiają się pierwsze doniesienia o leczeniu prenatalnym, czyli terapii rozpoczynanej jeszcze w czasie ciąży – podawanej matce, z myślą o dziecku. Dotyczy to bardzo szczególnej grupy przypadków, w których SMA zostaje rozpoznane już na etapie życia płodowego, na podstawie badań genetycznych – na przykład wtedy, gdy w rodzinie jest już chore dziecko i wykonuje się diagnostykę prenatalną. W tym kontekście mówimy o stosowaniu doustnego risdiplamu, podawanego jeszcze przed narodzinami, zanim choroba zdąży się ujawnić i doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Na razie jest to leczenie eksperymentalne, ale pierwsze wyniki są bardzo obiecujące. To podejście pokazuje, jak bardzo przesuwa się granica możliwości terapeutycznych w rdzeniowym zaniku mięśni.

A co z nowościami terapeutycznymi?

Tych zmian jest naprawdę dużo, biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą rzadką. Aktualnie mamy już dostęp do risdiplamu w formie tabletek, które znacząco ułatwiają codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zarejestrowana jest wyższa dawka nusinersenu oraz terapia genowa podawana drogą dokanałową, przeznaczona dla starszych dzieci i dorosłych pacjentów. Ponadto rozwijane są nowe cząsteczki działające bezpośrednio na mięśnie i jednocześnie coraz większego znaczenia nabiera koncepcja łączenia terapii – na przykład obecnych leków wpływających na białko SMN z terapiami ukierunkowanymi na mięśnie. To może być kolejny krok w zwiększaniu skuteczności leczenia.

Rozwój terapii niesie jednak nowe wyzwania systemowe…

Tak, i to bardzo poważne. Jednym z największych wyzwań jest dziś płynna tranzycja pacjentów z opieki pediatrycznej do systemu dla osób dorosłych. Liczba dorosłych pacjentów z SMA rośnie, natomiast liczba ośrodków przygotowanych do ich leczenia pozostaje niewystarczająca. To może wpływać na ciągłość terapii. Z jednej strony potrzebujemy standaryzacji, czyli jasnych wytycznych i algorytmów postępowania, które zapewnią pacjentom bezpieczeństwo i spójność terapii, ale z drugiej – musimy zachować elastyczność i możliwość dostosowania leczenia do konkretnego chorego.

Kolejnym wyzwaniem jest monitorowanie efektów leczenia. Potrzebujemy dobrze prowadzonych rejestrów, które pozwolą nam ocenić skuteczność i bezpieczeństwo terapii – szczególnie w przypadku terapii sekwencyjnych i skojarzonych – a także ich wpływ na jakość życia pacjentów. Jest to niezwykle ważne również w kontekście decyzji refundacyjnych, ponieważ mówimy o terapiach bardzo kosztownych.

Jakie są najważniejsze kierunki na najbliższe lata?

Bez wątpienia dalszy rozwój medycyny personalizowanej czyli terapii szytych na miarę, opartych na kompleksowych danych i biomarkerach. Równolegle będą rozwijać się strategie łączenia i sekwencjonowania terapii oraz bardzo wczesnej interwencji terapeutycznej. Ale równie ważne będzie zarządzanie odniesionym już sukcesem, bo będąca jego efektem, rosnąca liczba dorosłych pacjentów z SMA oznacza nowe wyzwania, m.in. ortopedyczne, społeczne i związane z jakością życia.

Ale największa, najważniejsza zmiana już się dokonała – dziś nie pytamy już, czy możemy pomóc pacjentowi z SMA, lecz pytamy o to, jak najlepiej prowadzić go przez całe jego życie. I to jest zupełnie nowy rozdział w historii tej choroby.

Źródło: inf pras

W Polsce rak gruczołu krokowego pozostaje najczęściej rozpoznawanym nowotworem u mężczyzn, a rak pęcherza moczowego dotyczy ponad 5 tysięcy mężczyzn rocznie, co czyni go czwartym najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym w tej grupie. Dane te jednoznacznie wskazują na konieczność pilnych działań systemowych, szczególnie że nowotwory urologiczne często dotykają osób aktywnych zawodowo – najczęściej pięćdziesięcio- i sześćdziesięciolatków.

Uczestnicy debaty „Nowoczesna uroonkologia: interdyscyplinarne perspektywy” zwrócili uwagę, że niemal co drugi pacjent z rakiem pęcherza trafia do specjalisty zbyt późno, co dramatycznie wpływa na rokowania.

Zbyt późna reakcja na pierwsze objawy
Prof. dr hab. n. med. Piotr Chłosta podkreślił, że kluczowy dla dalszego leczenia jest czas, jaki upływa od pierwszego epizodu krwiomoczu do właściwego rozpoznania — nie powinien on przekraczać sześciu miesięcy. Niestety, rzeczywistość wygląda inaczej.
– Gdyby przyszli wcześniej, to moglibyśmy im pomóc skutecznie, często w sposób minimalnie inwazyjny i to bez następstw dramatycznych. Ale nie przychodzą, bo w dalszym ciągu to wstydliwe, to nic takiego, to przejdzie samo. Boją się diagnozy. Urolog jest dla wielu tym samym, kim kiedyś, w latach 80-tych był dentysta. Idziesz dopiero wtedy, kiedy nie możesz wytrzymać. A w uroonkologii to jest zdecydowanie za późno – powiedział prof. Piotr Chłosta.

Skierowanie do urologa jako bariera diagnostycznaJedną z najczęściej wymienianych przeszkód w szybkim rozpoczęciu diagnostyki jest wymóg posiadania skierowania do urologa. Zdaniem Anny Kupieckiej, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej, stanowi to realną barierę już na starcie ścieżki pacjenta.
– [Skierowanie do urologa – przyp.] Jest to próg hamulcowy do tego, żeby trzeba było iść jeszcze do kogoś po skierowanie. Jest to z mojej perspektywy również – być może jestem w błędzie – wytrych dla lekarza POZ, żeby nie zlecić dobrej diagnostyki wstępnej i przygotować pacjenta, tylko wypisze skierowanie do urologa i ma pacjenta z głowy. (…) część z nich mogłaby być w pewien sposób już przeprowadzona przez diagnostykę wcześniej, na poziomie POZ.
Dodała także:
– Na końcu tej kaskady oczywiście są terapie lekowe i wprowadzanie ich jak najszybciej i w pierwszych liniach, i jak najwcześniej do refundacji, tak żeby po całej tej kaskadzie pozytywnych zdarzeń, ostatecznie efekt kliniczny był najlepszy, zachowujący również jakość życia człowieka.

Nowoczesne leczenie systemowe – potencjał wciąż niewykorzystany
W przypadku zaawansowanego raka pęcherza przełom stanowią terapie skojarzone, które – stosowane w pierwszej linii leczenia – przynoszą lepsze wyniki terapeutyczne oraz poprawiają jakość życia pacjentów. Choć wiedza o optymalnym postępowaniu jest powszechnie dostępna, program lekowy nie zawsze odpowiada aktualnym rekomendacjom.
Dr hab. n. med. Łukasz Kuncman wyjaśnił:
– To, co widzimy w kwestii leczenia systemowego, czyli wdrożenie aktualnej linii leczenia pierwszego rzutu enfortumabu wedotyny razem z pembrolizumabem podwaja przeżycie naszych pacjentów, medianę przeżycia. (…) jeżeli onkolog kliniczny mówi swojemu pacjentowi, że może go leczyć w sposób suboptymalny, to traci zaufanie tego pacjenta i bardzo ciężko mu jest odzyskać to zaufanie.

Technologia zmienia uroonkologię
Eksperci zwrócili także uwagę na ogromny postęp technologiczny. Wskazywali m.in. na minimalnie inwazyjną cystoskopię giętką oraz zabiegi wykonywane z użyciem robota chirurgicznego, które poprawiają wyniki czynnościowe, w tym zachowanie potencji i możliwość oddawania moczu drogą naturalną.
Duże znaczenie ma również rozwój sztucznej inteligencji i metod obliczeniowych. Umożliwiły one kliniczne zastosowanie radioterapii adaptacyjnej, polegającej na codziennym dostosowaniu planu leczenia do aktualnych warunków anatomicznych pęcherza, co pozwala zwiększać precyzję naświetlań i oszczędzać zdrowe tkanki.

Współpraca wielodyscyplinarna jako fundament nowoczesnego leczenia
Jednym z najważniejszych przełomów ostatnich lat stało się wzmocnienie pracy w zespołach wielodyscyplinarnych (MDT). Prof. Łukasz Kuncman obrazowo opisał tę zmianę:
– Mam wrażenie, że jesteśmy na takim etapie, że brzydkie kaczątko zmienia w tej chwili upierzenie. Mamy szansę zrobić coś wielkiego, że ten łabędź nam wreszcie pofrunie. I jesteśmy w stanie w tej chwili robić to, robimy to razem, robimy to dzięki doskonałej woli całego środowiska.

Rekomendacje systemowe – co musi się zmienić?
Debata doprowadziła do sformułowania jasnych rekomendacji dotyczących poprawy opieki nad pacjentami z nowotworami urologicznymi. Eksperci wskazują m.in. na konieczność:
– zniesienia wymogu skierowania do urologa,
– usprawnienia dostępu do nowoczesnych terapii systemowych, w tym szybkiego wdrażania leczenia zgodnego z wytycznymi NCCN i ESMO,
– refundacji terapii skojarzonej oraz szerszego dostępu do immunoterapii okołooperacyjnej,
– tworzenia wysokospecjalistycznych ośrodków referencyjnych,
– pełnej koordynacji i kompletności diagnostyki, w tym szybszego dostępu do badań obrazowych,
– poprawy jakości pracy MDT i stosowania checklist diagnostycznych.

Źródło: materiał prasowy

Specjaliści z Centrum Onkologii w Bydgoszczy wzięli udział w jednym z najważniejszych wydarzeń onkologicznych w Europie – Europejskim Kongresie Raka Płuca 2025, który odbył się w Paryżu w dniach 25–29 marca. Spotkanie, organizowane przez Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej (ESMO), zgromadziło ekspertów z całego świata, którzy dzielili się najnowszymi odkryciami w diagnostyce i leczeniu.

 

Centrum Onkologii w Bydgoszczy reprezentowali:

• dr n. med. Adrianna Makarewicz – konsultant wojewódzki w dziedzinie onkologii klinicznej, koordynator Oddziału Klinicznego Onkologii,
• dr n. med. Maciej Dancewicz – koordynator Oddziału Klinicznego Chirurgii Klatki Piersiowej i Nowotworów,
• dr n. med. Olga Urbanowska-Domańska – Oddział Kliniczny Onkologii.

Wszyscy zgodnie podkreślają, że wrócili z Paryża z nową wiedzą, inspiracjami i przekonaniem, że jesteśmy dopiero na progu wielkiego przełomu w terapii nowotworów płuc. I co równie ważne, upewnili się, że bydgoska onkologia jest na światowym poziomie. Terapie, które stosujemy w naszym ośrodku nie odbiegają od tych oferowanych w Europie i Stanach Zjednoczonych.

– Warto było wziąć udział w kongresie, bo to spotkanie dodało nam skrzydeł. Myśleliśmy, że doszliśmy już do kresu intensywnego rozwoju nowoczesnej medycyny w takich dziedzinach jak np. immunoterapia, genetyka, nowe leki ukierunkowane molekularnie. Tymczasem okazuje się , że to dopiero początek. Ten obszar medycyny tak się rozwija, że jesteśmy tak naprawdę u progu tej drogi wielkiego rozwoju. Naprawdę mamy szansę zmienić przebieg zaawansowanej choroby onkologicznej na chorobę przewlekłą. To światełko dla pacjentów – podkreśla dr n. med. Olga Urbanowska-Domańska.

 

Eksperci mieli okazję poznać najnowsze osiągnięcia w diagnostyce i terapii raka płuca. Ich szczególna uwaga skupiła się na:

• nowych sekwencjach terapeutycznych dla pacjentów z zaawansowanym rakiem płuca,
• innowacyjnych terapiach drobnokomórkowego raka płuca,
• zastosowaniu sztucznej inteligencji w diagnostyce histopatologicznej i molekularnej.

 

Jednym z ważnych tematów kongresu było znaczenie badań screeningowych. Jak podkreśla dr Olga Urbanowska-Domańska: – Postęp w screeningu raka płuca to prawdziwa  szansa na zmianę w przebiegu choroby nowotworowej płuca. Badania niskodawkowej tomografii komputerowej a także wykrywanie krążącego DNA w krwi pacjentów pozwalają na wczesne wykrycie nowotworu, zanim pojawią się objawy. To otwiera nowe możliwości leczenia i radykalnie zwiększa szanse pacjentów na przeżycie.

 

Program profilaktyki wczesnego wykrywania i zapobiegania raka płuca dla mieszkańców województwa kujawsko-pomorskiego” był prowadzony do końca 2023 roku dzięki dofinansowaniu z Unii Europejskiej w ramach Regionalnego Programu Operacyjnego Województwa Kujawsko-Pomorskiego na lata 2014-2020. Polegał m.in. na wykonywaniu badań  niskodawkową tomografią komputerową NDTK klatki piersiowej, która szybko, bezinwazyjnie i  bezboleśnie wykrywa wczesne zmiany w obrębie płuc.

 

– W ciągu ponad 2 lat przebadaliśmy 4 tysiące osób i wykryliśmy ponad 30 nowotworów w niskim stopniu zaawansowania. Oczekujemy następnego takiego programu, bo to bardzo potrzebne badania – podkreśla dr Maciej Dancewicz – koordynator Oddziału Klinicznego Chirurgii Klatki Piersiowej i Nowotworów.

 

Należałoby do nich wrócić i co więcej, powinny być finansowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach profilaktyki – apelują specjaliści onkolodzy.

 

– Kiedy ten screening u nas funkcjonował wielu pacjentów miało wykryty nowotwór w bardzo WCZESNYM STADIUM, dzięki temu możliwe było leczenie radykalne, a potem ewentualnie leczenie uzupełniające, systemowe i ci pacjenci żyją. To jest niezaprzeczalne i takie same wnioski płyną z kongresu w Paryżu – dodaje dr Urbanowska-Domańska.

 

Eksperci zwracali również uwagę, że badania screeningowe powinny obejmować nie tylko osoby palące, ale także młodszych pacjentów i tych, którzy nigdy nie palili. Wykrywanie wczesnych zmian nowotworowych może bowiem uratować tysiące istnień.

 

– Palenie tytoniu jest najważniejszym czynnikiem predysponującym do powstania raka płuca. Ale my onkolodzy coraz częściej zauważamy u pacjentów młodszych, nigdy  niepalących, różne postaci raka w tym nowotwory niedrobnokomórkowe z mutacjami genetycznymi, które można leczyć w sposób celowany. I dlatego powinna być możliwość screeningu TAKŻE u tych niepalących pacjentów. Natomiast u chorych, którzy przebyli już leczenie radykalne, nowością jest stwierdzenie choroby resztkowej w postaci krążącego DNA w krwi pacjentów. W naszym ośrodku też już przeprowadzaliśmy takie badania. Badaliśmy np. mutacje EGFR krążącym DNA u pacjentów, technicznie jest to u nas możliwe – podkreśla dr Urbanowska-Domańska.

 

Na posiedzeniu sejmowej Podkomisji stałej ds. onkologii Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, przedstawiła informacje dotyczące stanu prac dotyczących profilaktyki raka płuca. Poinformowała, że Ministerstwo Zdrowia pracuje nad wprowadzeniem na stałe do koszyka profilaktycznego programów zdrowotnych niskodawkowej tomografii komputerowej.

 

– Zależy nam, aby odbyło się to w ciągu najbliższych dwóch miesięcy – wskazywała Janiszewska-Kajka.

 

Podczas Europejskiego Kongresu Raka Płuca dużo miejsca poświęcono też sztucznej inteligencji. AI staje się coraz bardziej nieodzownym narzędziem w diagnostyce i leczeniu nowotworów płuca. Na kongresie zaprezentowano doświadczenia włoskich lekarzy, którzy pracują  w oparciu o systemy AI analizujące dane pacjentów, by wskazać optymalne ścieżki terapeutyczne.

 

– AI nie zastępuje lekarza, ale jest nieocenioną pomocą. Dzięki algorytmom analizującym ogromne bazy danych, możemy szybciej dobierać najlepsze opcje leczenia dla danego pacjenta. To oszczędność czasu i lepsza precyzja terapii – podkreśla dr Urbanowska-Domańska.

 

W jednej z włoskich klinik informatycy stworzyli program, do którego wrzuca się wszystkie ważne informacje pacjenta, m.in.: czynniki ryzyka, wiek, wyniki histopatologiczne, stopień zaawansowania nowotworu itd.  Na podstawie tych danych AI określa i podpowiada najlepsze kombinacje lekowe dla danego chorego. PROPONUJE, ale NIE ZASTĘPUJE lekarza. To ogromna oszczędność czasu związanego z analizą danych. Jednak to ostatecznie lekarz akceptuje ścieżkę terapeutyczną, bo to on widzi pacjenta na żywo, jego stan ogólny”- wyjaśnia dr Olga Urbanowska-Domańska.

 

Sztuczna inteligencja znajduje również zastosowanie w planowaniu radioterapii i analizie odpowiedzi pacjenta na leczenie, co pozwala na bieżącą modyfikację terapii dla uzyskania najlepszych efektów.

 

Podczas kongresu wielokrotnie podkreślano, że leczenie systemowe – chemioterapia, immunoterapia i terapie celowane – odgrywa fundamentalną rolę w poprawie wyników leczenia raka płuca. Immunoterapia, szczególnie w połączeniu z chemioterapią, przynosi coraz lepsze efekty, pozwalając na dłuższe i lepszej jakości życie pacjentów.

 

Dr Urbanowska-Domańska zwraca uwagę na nowe możliwości: – Leczenie skojarzone z immunoterapią otwiera przed nami zupełnie nowe perspektywy. Wcześniej uważaliśmy, że zaawansowany rak płuca to wyrok, teraz mamy dowody, że możemy przedłużyć życie pacjentów o wiele lat, a nawet traktować chorobę jako przewlekłą.

 

Dzięki nowym metodom terapii możliwe jest lepsze dostosowanie leczenia do indywidualnych cech pacjenta, co zwiększa jego skuteczność i ogranicza skutki uboczne.

 

Ostatnie lata w Polsce to znaczące rozszerzenie dostępności do najnowszych leków i terapii onkologicznych  w ramach leczenia systemowego. Dobrą wiadomością dla chorych w Polsce jest wprowadzenie od 1 kwietnia kolejnych, nowych terapii na listę refundacyjną NFZ. Obejmuje ona  m.in. alektynib dla pacjentów z mutacją ALK oraz skojarzoną terapię immunologiczną durwalumabem i tremelimumabem w połączeniu z chemioterapią.

 

Nowe możliwości terapeutyczne stanowią kolejny ważny krok naprzód w walce z rakiem płuca, umożliwiając skuteczniejsze leczenie chorych i poprawiając ich rokowania.

 

Europejski Kongres Raka Płuca 2025 dostarczył nie tylko wiedzy, ale i nadziei – zarówno lekarzom, jak i pacjentom. Wczesna diagnostyka, nowoczesne leczenie systemowe oraz wsparcie sztucznej inteligencji dają realną szansę na to, że rak płuca stanie się chorobą przewlekłą, z którą można skutecznie walczyć.

Materiał pochodzi z Centrum Onkologii w Bydgoszczy (źródło)