rozpoznanie – Medicalpress

Rak piersi – jakie badania są wykonywane w celu określenia podtypu nowotworu

Redakcja Medicalpress — Fri, 08 Dec 2023 11:10:06 +0000

Do klasyfikacji nowotworów piersi nie ma konieczności wykonywania badań genetycznych. Badania potrzebne do określenia podtypu nowotworu wykonywane są w zakładach patomorfologii. Są to badania morfologiczne i immunohistochemiczne, wykonywane na tkance nowotworowej pobranej z raka piersi – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – z Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

„Do klasyfikacji nowotworów piersi na chwilę obecną nie ma konieczności wykonywania badań genetycznych. Te badania wykonywane są w zakładach patomorfologii, są to badania morfologiczne i badania immunohistochemiczne, które właśnie są wykonywane na tkance nowotworowej pobranej z raka piersi, tak więc tego typu badania są potrzebne do określenia typu nowotworu. Można powiedzieć, że jednym z takim badań wspomagających jest ocena receptora HER 2 dodatnich raka piersi. Można powiedzieć, że jest jednym z badań genetycznych wykonywanych właśnie w tej klasyfikacji typów grup nowotworów piersi.

Z jednej strony robimy to badanie po to, żeby podać lek, a z drugiej strony rozpoznanie nowotworu a także wdrożenia profilaktyki wśród rodzin pacjentów, u których stwierdzono mutację. Mutacje BRCA2 kojarzone są z rakiem piersi, ale to też są mutacje, które przyczyniają się w linii męskiej do nowotworu prostaty, czy nowotworu trzustki. Na chwilę obecną w leczeniu szpitalnym onkolog kliniczny nie ma możliwości zlecenia takiego badania z materiału świeżego, czyli krwi, to jest materiał wyjściowy. Nie ma możliwości rozliczenia takiego badania, za każdym razem badanie jest zlecane a szpital generuje koszty. Natomiast odblokowanie tej możliwości, czyli dodanie możliwości finansowania badania materiału świeżego w tym przypadku mutacji BRCA2 w trybie ambulatoryjnym rozwiązałoby ten problem.”

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Wrzesień miesiącem świadomości nowotworów dziecięcych. Wczesne rozpoznanie szansą na powrót do pełni zdrowia

Redakcja Medicalpress — Wed, 06 Sep 2023 14:18:35 +0000

Nowotwory dziecięce stanowią jedno z największych wyzwań w dziedzinie medycyny. W Polsce co roku diagnozuje się około 1200 nowych przypadków. Terapie stosowane w onkologii dziecięcej są coraz bardziej skuteczne i ukierunkowane na indywidualne potrzeby pacjenta, jednak wciąż ogromny problem stanowi zbyt późne rozpoznanie choroby. Gold September, czyli złoty wrzesień to międzynarodowy miesiąc budowania świadomości na temat nowotworów u dzieci. Co warto wiedzieć o nowotworach dziecięcych i jakie objawy powinny wzbudzić czujność rodziców oraz pediatrów?

6 września 202Nowotwory u dzieci są poważnym wyzwaniem dla systemu opieki zdrowotnej. Dają zupełnie inne objawy niż choroby diagnozowane u dorosłych, rozwijają się też znacznie szybciej. Jak tłumaczy prof. Anna Raciborska, Kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka – w zależności od rodzaju nowotworu tempo jego rozwoju może się różnić, jednak zazwyczaj u dzieci komórki chorobowe namnażają się znacznie szybciej niż u osób dorosłych. W związku z tym, w momencie diagnozy często okazuje się, że choroba jest już w zaawansowanym stadium. Dlatego tak ważne jest szybkie rozpoznanie jej objawów.

Na co zwrócić uwagę?

Szybkie diagnozowanie nowotworów u dzieci może być trudne, ponieważ objawy kliniczne są bardzo różnorodne i zależą głównie od rodzaju, umiejscowienia, stopnia zaawansowania i tempa wzrostu nowotworu. Początek choroby bywa niecharakterystyczny, bardzo dyskretny, często niezauważony przez samego pacjenta.

– Są objawy, które warto skonsultować z lekarzem, szczególnie jeśli utrzymują się dłuższy czas. Należą do nich m.in. nieuzasadniona utrata wagi, długotrwała gorączka bez wyraźnej przyczyny czy ból, który nie ustępuje po odpoczynku, nasila się w nocy i powoduje trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Innymi symptomami, które powinny wzbudzić naszą czujność, są różnego rodzaju obrzęki, zwłaszcza w okolicach brzucha lub kończyn, które mogą wskazywać na obecność guza, problemy z oddawaniem moczu lub stolca, czy nieustępujące objawy infekcji, np. wyciek z ucha lub uporczywy kaszel – wyjaśnia prof. Anna Raciborska, Kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka.

Zdarza się również, że ze względu na niejednoznaczne objawy, lekarze nie rozpoznają choroby w odpowiednim czasie. Warto zatem pamiętać, że jeśli zaordynowane leczenie nie przynosi rezultatów, należy zweryfikować wcześniej postawioną diagnozę i rozszerzyć badania. Wczesne rozpoznanie daje większe szanse na skuteczne leczenie i pełną sprawność dziecka w przyszłości.

Nowoczesne terapie szansą na powrót o zdrowia

Leczenie nowotworów u dzieci ma charakter skojarzony i kompleksowy, powinno też być prowadzone w ośrodkach zapewniających wielodyscyplinarną opiekę nad pacjentem. Wiele polskich placówek onkologicznych umożliwia im dostęp do światowych osiągnięć medycyny i najnowszych metod terapeutycznych. Coraz częściej wykorzystywany jest również zaawansowany sprzęt medyczny oraz nowoczesne technologie, np. rozszerzona rzeczywistość. W terapii onkologicznej dzieci stosowana jest chemioterapia wielolekowa, radioterapia, chirurgia, leczenie celowane i immunoterapia. Dobór metod uzależniony jest od konkretnego przypadku – nie wszystkie stosuje się u każdego pacjenta. W niektórych sytuacjach przeprowadza się dodatkowo przeszczep szpiku. Równolegle z terapią przeciwnowotworową prowadzone jest także leczenie zmniejszające jej skutki uboczne – stosuje się m.in. leki przeciwwymiotne, czynniki wzrostu, preparaty krwiopochodne, antybiotykoterapię, leki przeciwbólowe i przeciwlękowe[1].

– Nowoczesne terapie oparte na zaawansowanych metodach chemioterapii, radioterapii oraz terapii celowanej pozwalają nam coraz skuteczniej leczyć nowotwory u dzieci. Bardzo ważne jest jednak indywidualne podejście do każdego pacjenta, uwzględniając jego wiek, stan zdrowia oraz rodzaj nowotworu. Im choroba jest bardziej rozsiana, tym leczenie jest intensywniejsze i tym większe może mieć odległe następstwa – mówi prof. Anna Raciborska, Kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży w Instytucie Matki i Dziecka.

Coraz większe szanse powodzenia

Leczenie nowotworów u dzieci znacznie się zmieniło w ostatnich dziesięcioleciach dzięki postępom w dziedzinie medycyny, farmakologii oraz terapii celowanej. Rokowanie u dzieci z chorobą nowotworową jest bardzo optymistyczne, pod warunkiem, że zostanie ona wykryta w początkowej fazie.

– W przypadku niektórych nowotworów np. przewlekłej białaczki szpikowej wyleczalność sięga ok. 96%. Terapia mięsaków tkanek miękkich u pacjentów ze zlokalizowaną postacią choroby jest skuteczna w 70-80%, a nowotworów pierwotnych kości w 65-75%. Podobny odsetek (ok. 70%) skuteczności osiąga się obecnie w leczeniu guzów ośrodkowego układu nerwowego. Niestety w przypadku współistnienia zmian przerzutowych skuteczność terapii chorób nowotworowych jest znacznie niższa i kształtuje się pomiędzy 5-30%. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie choroby oraz prawidłowe jej leczenie – wyjaśnia prof. Anna Raciborska.

Tak dobre rezultaty leczenia możliwe są między innymi dzięki badaniom klinicznym prowadzonym przez wyspecjalizowane placówki medyczne. Mają one ogromne znaczenie, szczególnie w przypadku pacjentów z opornymi na standardową terapię, złośliwymi nowotworami, w tym pierwotnymi nowotworami kości.

– Badania kliniczne i związany z nimi postęp medycyny dają szansę na lepszą jakość życia oraz powrót do całkowitego zdrowia dla dziecięcych pacjentów onkologicznych. W Klinice Onkologii i Chirurgii Onkologicznej Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka jesteśmy w trakcie czterech autorskich, niekomercyjnych badań klinicznych, a niebawem rozpoczniemy piąte. Dzięki nim nasi pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii i możliwość uzyskania lepszych wyników leczenia – wyjaśnia prof. Anna Raciborska.

Rozpoznanie nowotworu u dziecka może być trudne, ponieważ objawy często są niespecyficzne i mogą być mylone z innymi chorobami dziecięcymi. Wiedza na ten temat jest niezwykle istotna, ponieważ wczesna diagnoza i odpowiednia terapia zwiększają szanse dzieci na całkowite wyleczenie.

Klinika Onkologii i Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka (IMiD)

Najstarsza w Polsce, wysokospecjalistyczna Klinika onkologiczna dla dzieci i młodzieży zlokalizowana w Warszawie. Interdyscyplinarny, doświadczony zespół Kliniki prowadzi pełną diagnostykę i kompleksowe leczenie nowotworów u dzieci od okresu płodowego do 25. roku życia z całego kraju. Specjalizuje się w zakresie leczenia guzów litych poza ośrodkowym układem nerwowym oraz histiocytoz. Klinika jest ośrodkiem referencyjnym w leczeniu oszczędzającym, umożliwiającym uratowanie kończyny choremu dziecku. Do 2023 r. wykonano ponad 1000 zabiegów wszczepiania endoprotez, także tych wydłużanych mechanicznie lub w wyniku działania pola elektromagnetycznego. Najmłodszy pacjent, u którego wykonano taki zabieg miał 8 miesięcy. Zespół Kliniki prowadzi także działalność naukową – m.in. niekomercyjne badania kliniczne dot. leczenia guzów litych u dzieci.

Dr hab. n. med., prof. IMID Anna Raciborska

Specjalistka pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej. Jest absolwentką II Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Warszawie (obecnie Warszawski Uniwersytet Medyczny), a także absolwentką wydziału Rehabilitacji Ruchowej Akademii Wychowania Fizycznego w Warszawie. Od 2003 jest związana z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie od 2017 pełni funkcję kierownika Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej, a także członka Rady Naukowej IMiD. Jednym z głównych celów jej pracy zawodowej jest poprawa wyników leczenia pierwotnych nowotworów kości oraz chorób z kręgu histiocytoz. Anna Raciborska jest otwartą i łamiącą stereotypy lekarką, a onkologia dziecięca jest jej pasją. W swojej pracy łączy doświadczenie dynamicznej i rzeczowej specjalistki z empatią kobiety i matki.

[1] Styczyński J, Balwierz W, Dembowska- Bagińska B, Kazanowska B, Wachowiak J, Matysiak M, Klukowska A, Krawczuk-Rybak M, Drożyńska E, Młynarski W, Irga-Jaworska N, Bień E, Samardakiewicz M, Raciborska A, Kałwak K, Wróbel G, Ussowicz M, Godziński J, Urasiński T, Badowska W, Karolczyk G, Sobol-Milejska G, Chaber R, Woszczyk M, Wysocki M, Chybicka A, Peregud-Pogorzelski J, Kowalczyk J, Szczepański T. Pediatric oncology and hematology in Poland. Ped Polska 2018

źródło: IMID

W tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. W Polsce jej rozpoznanie wciąż jest problemem

Redakcja Medicalpress — Fri, 16 Sep 2022 07:16:14 +0000

Pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a bez właściwej diagnozy 90 proc. chorych umrze w ciągu maksymalnie dwóch tygodni. Dlatego w tej chorobie liczy się dosłownie każda godzina. Mowa o aTTP, czyli zakrzepowej plamicy małopłytkowej, która daje mało charakterystyczne objawy, przez co tak problematyczne jest jej rozpoznanie.

– Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało – podkreśla prof. Maria Podolak-Dawidziak z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

– W Polsce chorzy na aTTP bardzo często po prostu nie są zdiagnozowani – podkreśla w rozmowie z agencją Newseria Biznes Katarzyna Lisowska, przedstawicielka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni. – Jeżeli pacjent trafia na SOR czy do lekarza rodzinnego i ma jakiś epizod udarowy, częste bóle głowy, czyli objawy typowe dla aTTP, to i tak często choroba pozostaje nierozpoznana. W tym właśnie największy problem. Potrzebna jest dobra, specjalistyczna diagnostyka i przekazanie pacjenta od razu do specjalistycznego ośrodka, zajmującego się leczeniem aTTP.

aTTP, czyli zakrzepowa plamica małopłytkowa, to rzadka, autoimmunologiczna choroba krwi, która niewłaściwie rozpoznana w większości przypadków prowadzi do śmierci. Zazwyczaj atakuje kobiety między 30. a 45. rokiem życia.

– Ta choroba nieleczona w 90 proc. kończy się śmiercią. Nie wiemy, jaka jest jej częstotliwość występowania w Polsce, ale w Stanach Zjednoczonych co roku zapada na nią ok. 11 osób na każdy milion. Kobiety chorują dwu-, trzykrotnie częściej niż mężczyźni – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Jak szacuje, obecnie w Polsce na aTTP jest leczonych ok. 30–40 pacjentów.

– To jednak z pewnością za mało. Można z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że część chorych umiera bez rozpoznania – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

aTTP pojawia się nagle i bardzo szybko postępuje, a dla późniejszego rokowania pacjenta liczy się dosłownie każda godzina. Błędna diagnoza i brak wiedzy na temat tej choroby mogą doprowadzić do tragedii. Tymczasem w Polsce wielu lekarzy nie wie nawet, co to za schorzenie ani jak je zdiagnozować.

– Bardzo trudno rozpoznać aTTP, ponieważ objawy nie są typowe dla zakrzepicy. Takim naczelnym, głównym objawem jest małopłytkowość, co wśród lekarzy budzi raczej podejrzenie skazy krwotocznej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Przyczyny tej choroby nie są do końca znane, ale u jej podłoża leżą choroby tkanki łącznej, jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV czy CMV, otyłość, a w przypadku niektórych kobiet ciąża. Czynnikami sprzyjającymi mogą być także niektóre procedury medyczne albo przyjmowanie niektórych leków.

– aTTP jest z angielskiego słowa acquired, czyli nabyta, immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa. Już w nazwie jest zawarta pewna sprzeczność: zakrzepowa, a jednocześnie płytek jest mało – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

Jak wyjaśnia, choroba jest związana tzw. z czynnikiem von Willebranda. Jest to białko, które uczestniczy w procesie krzepnięcia krwi.

– Niedobór pewnego enzymu sprawia, że duże cząsteczki czynnika von Willebranda, który każdy z nas ma pod śródbłonkiem naczyń, nie są odpowiednio preparowane i dostają się do krążenia. A ponieważ są za duże, szybko podłączają się do nich płytki krwi i razem tworzą takie zlepki. W efekcie mamy mniej płytek, które płyną i mogą uczestniczyć w krzepnięciu. Stąd małopłytkowość. To jest niebezpieczne, ponieważ te zlepki dostają się do małych naczyń i je przytykają, wskutek czego ważne narządy – mózg, nerki – nie dostają krwinek, nie są odżywione. Te krwinki płytkowe zatykają naczynia i zaburzają czynności narządów, co skutkuje np. zaburzeniami neurologicznymi i ostrą niewydolnością nerek – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

Jednym z pierwszych, zauważalnych przez pacjenta objawów aTTP są objawy neurologiczne spowodowane zajęciem ośrodkowego układu nerwowego: złe samopoczucie, bóle głowy, zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy, apatia i niedowłady. W skrajnych przypadkach może dojść do utraty przytomności i śpiączki.

Dalej choroba atakuje nerki, w których zachodzą zmiany widoczne w badaniu laboratoryjnym moczu, a także serce i układ krążenia. Wtedy pojawiają się objawy, które mogą sugerować chorobę niedokrwienną serca, ból w klatce piersiowej przypominający zawał mięśnia sercowego czy zaburzenia rytmu serca. aTTP może zająć też przewód pokarmowy, wywołując m.in. bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę.

– Objawy aTTP są naprawdę bardzo różne. Mogą obejmować m.in. biegunki, bóle brzucha, zmiany w moczu i białkomocz, wybroczyny, krwotoczne miesiączki, wybroczyny na śluzówkach – wylicza hematolog z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. – Ważne, żeby w ogóle zdawać sobie sprawę z tego, że jest taka choroba i szybko połączyć fakty, bo tutaj czas ma ogromne znaczenie. Jeżeli chory ma niedokrwistość i małopłytkowość plus dodatkowe objawy albo jest to np. kobieta w drugim trymestrze ciąży, to tego czasu jest bardzo mało.

Jak podkreśla, bez szybkiego rozpoczęcia terapii aż 90 proc. chorych na aTTP umrze w ciągu raptem 14 dni.

– Jeśli postawimy właściwe rozpoznanie i wdrożymy leczenie, umrze mniej niż 20 proc. – mówi prof. Maria Podolak-Dawidziak.

– Są trzy podstawowe sposoby leczenia pacjentów z immunologiczną zakrzepową plamicą małopłytkową. Po pierwsze, lecznicza wymiana osocza, która jest dostępna w wielu ośrodkach w Polsce. Nie jest to procedura prosta, ale dostępna. Drugi element to są leki immunosupresyjne. Niektóre bardzo proste i tanie, inne nieco droższe, ale te leki też są w Polsce dostępne i możemy je pacjentowi zapewnić. Trzeci element, taki podstawowy, to jest lek pod nazwą caplacizumab, którego mechanizm działania jest dosyć skomplikowany. On blokuje oddziaływania czynnika von Willebranda z płytkami krwi i przyspiesza osiągnięcie remisji, czyli ustąpienie objawów choroby – wyjaśnia metody leczenia prof. Jerzy Windyga.

Caplacizumab jest już zarejestrowany w Unii Europejskiej, ale w Polsce nie został jeszcze objęty refundacją. Nie jest więc na razie dostępny dla polskich pacjentów z aTTP.

– Chorzy mają problem z dostępem do nowoczesnego leczenia. Mają też problem z lekami, które są w refundacji, ale są zarejestrowane w innych wskazaniach. Przydałyby nam się leki off-label i leki, które powinny być w refundacji dla tak rzadkiej choroby, dla tak niewielu pacjentów w Polsce – podkreśla Katarzyna Lisowska.

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Dlatego organizacje pacjentów prowadzą kampanię edukacyjną „aTPP. Liczy się każda godzina” poświęconą tej rzadkiej chorobie oraz prowadzą działania mające wspierać pacjentów i dostarczać wiedzy na temat choroby do szerokiej opinii publicznej.

źródło: newseria