Miastenia jest nabytą chorobą o podłożu autoimmununologicznym, objawiającą się nadmierną męczliwością mięśni. Polega ona na występowaniu przejściowego niedowładu różnych grup mięśniowych, co w różnym stopniu utrudnia lub wręcz uniemożliwia osobie chorej codzienne, samodzielne funkcjonowanie.

Objawy choroby spowodowane są atakiem patogennych autoprzeciwciał na złącza nerwowo-mięśniowe (u ponad 85% chorych są to przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny). Miastenia może pojawić się w dowolnym wieku – od wczesnego dzieciństwa po późną starość, choć szczyt zapadalności obserwowany jest u kobiet pomiędzy 20 a 29 rokiem życia. Następnie zachorowalność zwiększa się znacznie u osób powyżej 60 roku życia (wyraźniej u mężczyzn). Dla większości pacjentów jest to choroba przewlekła, wymagająca leczenia przez całe życie.

Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Następnie mogą dołączyć się zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Dla nas, miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, umycie zębów, uczesanie się, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Dlatego bardzo cieszymy się z tego, że pacjenci z miastenią, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowego, efektywnego leczenia – mówi Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Efgartigimod alfa to lek biologiczny, czyli białko będące przeciwciałem, którego zadaniem jest osłabienie patomechanizmu choroby poprzez eliminację patogennych przeciwciał blokujących receptory w zlaczu nerwowo-miesniowymi. Choć u niektórych pacjentów występuje samoistna remisja choroby, a u innych skuteczne okazują się leki objawowe, to istnieje grupa pacjentów, u których nie udaje się kontrolować choroby za pomocą tych leków. Mamy takich pacjentów, u których wyczerpaliśmy wszystkie możliwe, dostępne dotychczas metody leczenia miastenii, a wciąż nie osiągnęliśmy zadawalającej poprawy ich stanu. Dlatego jako środowisko neurologów zabiegaliśmy o to, aby dla pacjentów z ciężką, seropozytywną miastenią był dostępny efgartigimod alfa. Bardzo się cieszymy z ogłoszonej przez Ministerstwo Zdrowia refundacji tego leku, bo dzięki temu będziemy mogli leczyć naszych pacjentów w sposób skuteczny i nowoczesny, zgodny z najnowszą wiedzą medyczną. To wspaniała wiadomość dla nas wszystkich – lekarzy, pacjentów i ich opiekunów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak.

Efgartigimod jest jedną z ośmiu terapii chorób rzadkich, które zostały wprowadzone do refundacji od kwietnia 2024 toku. Widzimy, że Ministerstwo Zdrowia kontynuuje plan wprowadzania korzystnych zmian, poprawiających sytuację osób z chorobami rzadkimi z Polsce. Bardzo za to dziękujemy, bo nowe refundacje z pewnością wpłyną na jakość życia tych chorych oraz ich rodzin. A poprawa jakości i warunków życia osób z rzadkimi chorobami nerwowo-mięśniowymi to jeden z kluczowych celów działania naszej organizacji – komentuje Katarzyna Kozłowska z Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia za zrozumienie dla naszych potrzeb i utworzenie kompleksowego programu lekowego dla osób dotkniętych miastenią. Dostęp do nowoczesnego, skutecznego leczenia daje szansę na odzyskanie kontroli nad chorobą szczególnie dla chorych z najcięższa postacią, na cieszenie się życiem,  realizowanie swoich planów osobistych i rodzinnych oraz na pracę zawodową. Przepełnia nas szczęście, bo widzimy, że działania i wysiłki naszego stowarzyszenia niewątpliwie zostały zauważone i przyczyniły się do podjęcia tak ważnej decyzji. Ważnej nie tylko dla nas, pacjentów i naszych rodzin, ale też dla całego społeczeństwa – mówi Sylwia Łukomska ze Stowarzyszenia „Miastenia Gravis FACE to FACE”, pomysłodawczyni i organizatorka unikalnej wystawy składającej się ze zdjęć i historii osób żyjących z miastenią, obrazującej też objawy tej choroby. Wystawa ta była prezentowana w kilku lokalizacjach w Polsce oraz została przedstawiona członkom koalicji europejskiej #AllUnitedForMG podczas wizyty w Parlamencie Europejskim.

Nowa lista refundacyjna oraz zapowiedź wprowadzenia programu lekowego dedykowanego leczeniu miastenii i refundacji efgartigimodu przyjęliśmy z wielką radością. Przez wiele miesięcy nasze stowarzyszenie apelowało o dostęp do leczenia przyczynowego. Mówiliśmy o konieczności zapewnienia pacjentom z miastenią nowoczesnych leków podczas wielu konferencji i debat, pisaliśmy listy do Ministra Zdrowia i wyraziliśmy swoją opinię w ramach konsultacji społecznych prowadzonych przez AOTMiT.  Dziękujemy – to długo wyczekiwany przez nas przełom i szansa na odmianę losu tych najbardziej potrzebujących pacjentów, dla których życie z miastenią do tej pory oznaczało codzienne zmaganie się z niezwykle uciążliwymi objawami oraz wyłączenie z aktywności społecznej, rodzinnej i zawodowej. Program lekowy to dla nich perspektywa powrotu do normalności – podkreśla Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.

Więcej informacji o chorobie, jej objawach i opcjach leczenia można znaleźć:

1. W raporcie: https://zdrowieiedukacja.org/2023/05/08/raport-miastenia-jako-problem-kliniczny-i-spoleczny-wyzwania-dla-optymalizacji-opieki-nad-pacjentem-w-polsce/
2. W raporcie: https://www.miastenia.com.pl/wp-content/uploads/2023/12/Raport-Miastenia_2023_WEB.pdf
3. Na stronie: https://www.ptchnm.org.pl/miastenia-objawy-diagnostyka-leczenie/

źródło: Ministerstwo Zdrowia

– Osoby z SMA są zazwyczaj niezwykle inteligentne, pogodne i aktywne społeczne, pomimo dużej niepełnosprawności ruchowej. Warto się dla nich starać i zabiegać o zaspokojenie ich podstawowych potrzeb, takich jak dostęp do specjalistycznej rehabilitacji i nowoczesnego leczenia, likwidacja barier architektonicznych czy dostęp do edukacji – mówi Katarzyna Kozłowska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM), które już od 32 lat wspiera osoby chorujące na SMA i ich opiekunów.

Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są jej objawy? Na czym polega leczenie? Jak można pomóc osobom z SMA?

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowany genetycznie, a jego przyczyną jest mutacja w genie SMN1. Nosicielem tej mutacji jest w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA. Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów, czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym, ale posiadających długie wypustki, które unerwiają wszystkie mięśnie. To dzięki motoneuronom mięśnie pracują i są odżywiane. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, motoneurony obumierają, a konsekwencją tego jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Proces ten może zachodzić z różną szybkością, co przekłada się na objawy i ciężkość przebiegu SMA. Najcięższą postacią choroby jest typ 1 SMA (nazywany też chorobą Werdniga-Hoffmanna). To postać, która występuje też najczęściej – choruje na nią około połowa wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u nich gwałtowny i może zaczynać się już w okresie prenatalnym, dlatego objawy osłabienia mięśni są widoczne już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci z SMA1 nie osiągają zdolności samodzielnego siedzenia i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Na szczęście obecnie dostępne jest leczenie, które całkowicie zmienia rokowania chorych – przy wczesnym włączeniu terapii dzieci z SMA1 mogą rozwijać się prawidłowo i osiągać kolejne kamienie milowe w rozwoju ruchowym w takim samym czasie, jak ich rówieśnicy. Leczenie jest bardzo skuteczne również w przypadku pacjentów z łagodniejszymi postaciami SMA czyli typem 2 i 3.

Ostatnie lata przyniosły ogromny postęp także w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni. Od marca tego roku w całej Polsce działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie choroby w pierwszych dniach życia dziecka, zanim pojawią się pierwsze jej objawy. To bardzo ważne, bo dzięki temu można rozpocząć leczenie już w wieku 2-3 tygodni i wyprzedzić chorobę. Pojawienie się objawów oznacza, że doszło już do uszkodzenia niektórych motoneuronów, natomiast wdrożenie leczenia przed ujawnieniem się choroby pozwala ochronić motoneurony i zapobiec ich obumieraniu. Dlatego noworodki, u których, dzięki badaniom przesiewowym, wykryto SMA są kwalifikowane do udziału w badaniach klinicznych leków lub są włączane do programu lekowego, który funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. W ramach tego programu pacjenci otrzymują leczenie lekiem podawanym do kanału kręgowego we wkłuciach dolędźwiowych.

Na dzień dzisiejszy lek nusinersen (Spinraza) podawany dokanałowo jest jedynym refundowanym w Polsce lekiem na SMA. Program lekowy jest realizowany w ponad 30 oddziałach neurologii dziecięcej i neurologii dorosłych. Teoretycznie, refundowanym leczeniem mogą być objęci wszyscy pacjenci z SMA, bez względu na typ choroby i wiek. Jest to leczenie bardzo skuteczne – u wszystkich pacjentów, którzy są w programie lekowym, choroba została przynajmniej zatrzymana, co jest ważne, bo SMA należy do chorób progresywnych. A u większości chorych następuje nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale też poprawa ogólnego funkcjonowania i sprawności. W praktyce istnieją jednak pewne wykluczenia, które u części pacjentów uniemożliwiają dokanałowe podawanie leku np. duże skrzywienia kręgosłupa, implanty w kręgosłupie lub inne problemy zdrowotne. Czasem sami pacjenci podejmują decyzję, że nie chcą przystępować do programu lekowe go, bo dolędźwiowe przyjmowanie leku wiąże się z bólem, stresem i koniecznością położenia się na dwa dni do szpitala kilka razy w roku. Dla niektórych chorych jest to trudne logistycznie, bo mają starszych rodziców, brakuje im opiekuna, nie mają jak dojechać. Są różnorodne przyczyny, dla których rezygnują z tego leczenia. Ponadto, w przypadku dorosłych okres oczekiwania na włączenie do programu lekowego jest dosyć długi. Dlatego mamy nadzieję na refundację, w najbliższym czasie, kolejnych dwóch leków dla pacjentów z SMA, w tym pierwszej innowacyjnej terapii doustnej, możliwej do stosowania w domu – podkreśla Katarzyna Kozłowska.

Aktualnie w Europie zarejestrowane są bowiem aż trzy leki modyfikujące przebieg SMA o podobnej, wysokiej skuteczności, ale różniące się mechanizmem działania i drogą podania. Oprócz leku refundowanego, jest terapia genowa, która polega na dostarczeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu SMN1 za pomocą zmodyfikowanych genetycznie wirusów. Ogromną liczbę cząsteczek wirusa zawierającego gen SMN1, podaje się w jednorazowym wlewie dożylnym. Jednorazowe podanie jest mocną stroną tej terapii, ale problemem jest jej niezwykle wysoki koszt. Ponadto terapia genowa jest przeznaczona wyłącznie dla najmłodszych pacjentów. Trzeci, najnowszy lek to terapia doustna, zarejestrowana do stosowania u dzieci powyżej 2 miesiąca życia oraz dorosłych pacjentów. Mechanizm działania leku doustnego i dokanałowego, polega na pobudzeniu genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1, do produkcji białka SMN. Gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest był to dobry trop, a u osób które otrzymują te leki wyraźnie wzrasta poziom białka SMN.

Lek doustny jest podawany w postaci syropu, codziennie w domu. To terapia bardzo wygodna w stosowaniu, nie wymagająca regularnych hospitalizacji, co jest bardzo istotne zarówno dla pacjenta i jego opiekunów, jak i całego systemu opieki zdrowotnej. Żywimy wielką nadzieję, że wkrótce zostaną podjęte pozytywne decyzje refundacyjne w odniesieniu do nowych, przełomowych terapii dla chorych na SMA. Ważne jest, aby lekarze i chorzy mieli dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii, żeby wybór leczenia był dokonywany w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną oraz preferencje pacjentów – podkreśla Katarzyna Kozłowska.

Ale dostęp do nowoczesnego, skutecznego leczenia to nie jedyna potrzeba pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych od początku swojego istnienia, zwraca uwagę na ogromne znaczenie systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku, stanu ogólnego i typu choroby u danego pacjenta oraz walczy o szerszy dostęp do rehabilitacji finansowanej ze środków publicznych. Jest jeszcze wiele do zrobienia na różnych polach. W przypadku dzieci z SMA typu 1, które urodziły się w czasach, gdy nie było jeszcze leczenia, konieczne jest zwiększenie liczby godzin indywidualnej nauki szkolnej, żeby dać im większe możliwości rozwoju. SMA1 to najtrudniejszy typ choroby wymagający ogromnego wysiłku ze strony pacjenta i rodziców, ale też większego wsparcia medycznego i społecznego. Dzieci ze SMA1 mają problemy z połykaniem, muszą korzystać z inwazyjnego wspomagania oddechu – z respiratorów, koflatorów. Te dzieci głównie korzystają z nauki indywidualnej w domu, a ta edukacja wciąż pozostawia wiele do życzenia. Zabiegamy też o zwiększenie liczby asystentów uczniów niepełnosprawnych w szkołach oraz o usuwanie wciąż licznych w naszym kraju barier architektonicznych, które bardzo utrudniają życie społeczne osobom z niepełnosprawnościami. Sierpień, jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni, to dobry moment, aby głośno mówić o potrzebach osób z SMA oraz o koniecznych rozwiązaniach systemowych” – konkluduje Katarzyna Kozłowska.

 

Więcej o Polskim Towarzystwie Chorób Nerwowo-Mięśniowych:
https://www.ptchnm.org.pl/

– Osoby z SMA są zazwyczaj niezwykle inteligentne, pogodne i aktywne społeczne, pomimo dużej niepełnosprawności ruchowej. Warto się dla nich starać i zabiegać o zaspokojenie ich podstawowych potrzeb, takich jak dostęp do specjalistycznej rehabilitacji i nowoczesnego leczenia, likwidacja barier architektonicznych czy dostęp do edukacji – mówi Katarzyna Kozłowska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM), które już od 32 lat wspiera osoby chorujące na SMA i ich opiekunów.

Co jest przyczyną tej choroby? Jakie są jej objawy? Na czym polega leczenie? Jak można pomóc osobom z SMA?

W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci cierpiących na SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1000 osób. Rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowany genetycznie, a jego przyczyną jest mutacja w genie SMN1. Nosicielem tej mutacji jest w Polsce i w Europie średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA. Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów, czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym, ale posiadających długie wypustki, które unerwiają wszystkie mięśnie. To dzięki motoneuronom mięśnie pracują i są odżywiane. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, motoneurony obumierają, a konsekwencją tego jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Proces ten może zachodzić z różną szybkością, co przekłada się na objawy i ciężkość przebiegu SMA. Najcięższą postacią choroby jest typ 1 SMA (nazywany też chorobą Werdniga-Hoffmanna). To postać, która występuje też najczęściej – choruje na nią około połowa wszystkich pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u nich gwałtowny i może zaczynać się już w okresie prenatalnym, dlatego objawy osłabienia mięśni są widoczne już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci z SMA1 nie osiągają zdolności samodzielnego siedzenia i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Na szczęście obecnie dostępne jest leczenie, które całkowicie zmienia rokowania chorych – przy wczesnym włączeniu terapii dzieci z SMA1 mogą rozwijać się prawidłowo i osiągać kolejne kamienie milowe w rozwoju ruchowym w takim samym czasie, jak ich rówieśnicy. Leczenie jest bardzo skuteczne również w przypadku pacjentów z łagodniejszymi postaciami SMA czyli typem 2 i 3.

Ostatnie lata przyniosły ogromny postęp także w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni. Od marca tego roku w całej Polsce działa program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie choroby w pierwszych dniach życia dziecka, zanim pojawią się pierwsze jej objawy. To bardzo ważne, bo dzięki temu można rozpocząć leczenie już w wieku 2-3 tygodni i wyprzedzić chorobę. Pojawienie się objawów oznacza, że doszło już do uszkodzenia niektórych motoneuronów, natomiast wdrożenie leczenia przed ujawnieniem się choroby pozwala ochronić motoneurony i zapobiec ich obumieraniu. Dlatego noworodki, u których, dzięki badaniom przesiewowym, wykryto SMA są kwalifikowane do udziału w badaniach klinicznych leków lub są włączane do programu lekowego, który funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. W ramach tego programu pacjenci otrzymują leczenie lekiem podawanym do kanału kręgowego we wkłuciach dolędźwiowych.

Na dzień dzisiejszy lek nusinersen (Spinraza) podawany dokanałowo jest jedynym refundowanym w Polsce lekiem na SMA. Program lekowy jest realizowany w ponad 30 oddziałach neurologii dziecięcej i neurologii dorosłych. Teoretycznie, refundowanym leczeniem mogą być objęci wszyscy pacjenci z SMA, bez względu na typ choroby i wiek. Jest to leczenie bardzo skuteczne – u wszystkich pacjentów, którzy są w programie lekowym, choroba została przynajmniej zatrzymana, co jest ważne, bo SMA należy do chorób progresywnych. A u większości chorych następuje nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale też poprawa ogólnego funkcjonowania i sprawności. W praktyce istnieją jednak pewne wykluczenia, które u części pacjentów uniemożliwiają dokanałowe podawanie leku np. duże skrzywienia kręgosłupa, implanty w kręgosłupie lub inne problemy zdrowotne. Czasem sami pacjenci podejmują decyzję, że nie chcą przystępować do programu lekowe go, bo dolędźwiowe przyjmowanie leku wiąże się z bólem, stresem i koniecznością położenia się na dwa dni do szpitala kilka razy w roku. Dla niektórych chorych jest to trudne logistycznie, bo mają starszych rodziców, brakuje im opiekuna, nie mają jak dojechać. Są różnorodne przyczyny, dla których rezygnują z tego leczenia. Ponadto, w przypadku dorosłych okres oczekiwania na włączenie do programu lekowego jest dosyć długi. Dlatego mamy nadzieję na refundację, w najbliższym czasie, kolejnych dwóch leków dla pacjentów z SMA, w tym pierwszej innowacyjnej terapii doustnej, możliwej do stosowania w domu – podkreśla Katarzyna Kozłowska.

Aktualnie w Europie zarejestrowane są bowiem aż trzy leki modyfikujące przebieg SMA o podobnej, wysokiej skuteczności, ale różniące się mechanizmem działania i drogą podania. Oprócz leku refundowanego, jest terapia genowa, która polega na dostarczeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu SMN1 za pomocą zmodyfikowanych genetycznie wirusów. Ogromną liczbę cząsteczek wirusa zawierającego gen SMN1, podaje się w jednorazowym wlewie dożylnym. Jednorazowe podanie jest mocną stroną tej terapii, ale problemem jest jej niezwykle wysoki koszt. Ponadto terapia genowa jest przeznaczona wyłącznie dla najmłodszych pacjentów. Trzeci, najnowszy lek to terapia doustna, zarejestrowana do stosowania u dzieci powyżej 2 miesiąca życia oraz dorosłych pacjentów. Mechanizm działania leku doustnego i dokanałowego, polega na pobudzeniu genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1, do produkcji białka SMN. Gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest był to dobry trop, a u osób które otrzymują te leki wyraźnie wzrasta poziom białka SMN.

Lek doustny jest podawany w postaci syropu, codziennie w domu. To terapia bardzo wygodna w stosowaniu, nie wymagająca regularnych hospitalizacji, co jest bardzo istotne zarówno dla pacjenta i jego opiekunów, jak i całego systemu opieki zdrowotnej. Żywimy wielką nadzieję, że wkrótce zostaną podjęte pozytywne decyzje refundacyjne w odniesieniu do nowych, przełomowych terapii dla chorych na SMA. Ważne jest, aby lekarze i chorzy mieli dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii, żeby wybór leczenia był dokonywany w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną oraz preferencje pacjentów – podkreśla Katarzyna Kozłowska.

Ale dostęp do nowoczesnego, skutecznego leczenia to nie jedyna potrzeba pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych od początku swojego istnienia, zwraca uwagę na ogromne znaczenie systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku, stanu ogólnego i typu choroby u danego pacjenta oraz walczy o szerszy dostęp do rehabilitacji finansowanej ze środków publicznych. Jest jeszcze wiele do zrobienia na różnych polach. W przypadku dzieci z SMA typu 1, które urodziły się w czasach, gdy nie było jeszcze leczenia, konieczne jest zwiększenie liczby godzin indywidualnej nauki szkolnej, żeby dać im większe możliwości rozwoju. SMA1 to najtrudniejszy typ choroby wymagający ogromnego wysiłku ze strony pacjenta i rodziców, ale też większego wsparcia medycznego i społecznego. Dzieci ze SMA1 mają problemy z połykaniem, muszą korzystać z inwazyjnego wspomagania oddechu – z respiratorów, koflatorów. Te dzieci głównie korzystają z nauki indywidualnej w domu, a ta edukacja wciąż pozostawia wiele do życzenia. Zabiegamy też o zwiększenie liczby asystentów uczniów niepełnosprawnych w szkołach oraz o usuwanie wciąż licznych w naszym kraju barier architektonicznych, które bardzo utrudniają życie społeczne osobom z niepełnosprawnościami. Sierpień, jako miesiąc świadomości rdzeniowego zaniku mięśni, to dobry moment, aby głośno mówić o potrzebach osób z SMA oraz o koniecznych rozwiązaniach systemowych” – konkluduje Katarzyna Kozłowska.

 

Więcej o Polskim Towarzystwie Chorób Nerwowo-Mięśniowych:
https://www.ptchnm.org.pl/