Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Autorzy raportu podkreślają, że punktem wyjścia dla skutecznego leczenia powinno być pełne rozpoznanie biologii choroby. Tymczasem w praktyce nadal zdarza się, że decyzje terapeutyczne podejmowane są bez kompletnej diagnostyki molekularnej i immunohistochemicznej, w tym oznaczeń czynników predykcyjnych takich jak PD-L1. Oznacza to, że pacjentki nie zawsze otrzymują leczenie najlepiej dopasowane do swojego nowotworu, a system ponosi koszty terapii, które mogą być mniej efektywne.

Rak trzonu macicy i rak płuca – dwa przykłady systemowych słabości

Skala problemu najlepiej widoczna jest na przykładzie raka trzonu macicy. W 2022 roku w Polsce odnotowano 5995 nowych przypadków i 1755 zgonów, a kraj osiągnął najwyższy w Unii Europejskiej wskaźnik umieralności – 10,6 zgonów na 100 tys. kobiet przy średniej unijnej wynoszącej 6,2. Co szczególnie niepokojące, wzrost liczby zgonów utrzymuje się od lat, mimo że leczenie operacyjne jest szeroko dostępne. Zestawienie tych danych prowadzi do wniosku, że problem nie leży wyłącznie w dostępności świadczeń, ale także w ich organizacji i jakości – w tym w rozproszeniu leczenia oraz niewystarczającym wykorzystaniu diagnostyki.

Jeszcze wyraźniej znaczenie diagnostyki widać w raku płuca, który stał się najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych kobiet i odpowiada już za około 17% zgonów, wyprzedzając raka piersi. Jednocześnie liczba kobiet leczonych z powodu tego nowotworu dynamicznie rośnie, co wpisuje się w obserwowany trend tzw. feminizacji raka płuca. W tym przypadku czas i jakość diagnostyki mają kluczowe znaczenie – to od nich zależy możliwość zastosowania terapii celowanych i immunoterapii. W praktyce jednak proces diagnostyczny bywa rozciągnięty w czasie, rozproszony między ośrodkami i nie zawsze obejmuje pełne badania.

Dodatkowym wyzwaniem pozostaje sposób prowadzenia diagnostyki. W wielu ośrodkach nadal stosowany jest model etapowego testowania pojedynczych markerów – choć w części, głównie większych placówek, wykonywane są już ograniczone panele badań. W praktyce oznacza to jednak niespójność systemu i uzależnienie zakresu diagnostyki od miejsca leczenia, przy jednoczesnym ograniczonym dostępie do wysokoprzepustowych metod profilowania molekularnego. Tymczasem diagnostyka powinna być personalizowana, a lekarz – w oparciu o obraz kliniczny pacjentki – powinien mieć dostęp do pełnego spektrum badań umożliwiających optymalne leczenie. Z danych NFZ za 2022 rok wynika, że jedynie około jedna trzecia pacjentów onkologicznych w Polsce miała wykonane badania molekularne, a zaawansowaną diagnostykę przeprowadzono zaledwie u 8–12% chorych.

W efekcie pacjentka może utracić szansę na kwalifikację do najlepiej dopasowanego leczenia. Oznacza to nie tylko ryzyko gorszych wyników klinicznych, ale także nieefektywne wykorzystanie środków publicznych.

Jednym z kluczowych ograniczeń pozostaje brak refundacji wysokoprzepustowych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), w tym kompleksowe profilowanie genomowe (CGP). Metody te umożliwiają jednoczesną analizę setek genów (nawet 300–500) oraz ocenę istotnych wskaźników, takich jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI) czy obciążenie mutacyjne guza (TMB), które mają bezpośrednie znaczenie dla doboru terapii.

Choć nie każda pacjentka wymaga tak szerokiej diagnostyki, brak dostępu do niej w uzasadnionych klinicznie przypadkach ogranicza możliwość zastosowania najbardziej odpowiedniego leczenia. Jednocześnie system refundacyjny wciąż nie obejmuje części kluczowych technologii diagnostycznych – takich jak płynna biopsja i analiza krążącego DNA nowotworowego (ctDNA), badania wykonywane na świeżym materiale w trybie ambulatoryjnym czy kompleksowe profilowanie genomowe jako odrębna procedura.

Jak wskazują również analizy ekspertów, m.in. raport Polskiej Grupy Raka Płuca (2025), obecny model finansowania diagnostyki nie nadąża za rozwojem medycyny precyzyjnej, co w praktyce ogranicza dostęp pacjentek do nowoczesnych, skuteczniejszych terapii.

Diagnostyka to inwestycja, nie koszt

Raport wskazuje na fundamentalny problem systemowy: brak spójności między wytycznymi klinicznymi a koszykiem świadczeń finansowanych ze środków publicznych. W efekcie nowoczesna diagnostyka – choć rekomendowana – nie zawsze jest standardem w praktyce klinicznej. Dotyczy to m.in. testów wielogenowych i kompleksowego profilowania       genomowego (CGP), które w wielu krajach europejskich są stosowane od lat, podczas gdy w Polsce nadal dominują modele ograniczonej diagnostyki. Co istotne, kluczowe znaczenie ma nie koszt pojedynczego badania, lecz konsekwencje braku pełnej diagnostyki. Niedopasowane leczenie oznacza nie tylko gorsze wyniki kliniczne, ale także wyższe koszty dla systemu – związane z nieskuteczną terapią, kolejnymi liniami leczenia oraz wydłużonym procesem opieki nad pacjentką. Odpowiednio dobrana diagnostyka stanowi więc fundament trafnych decyzji terapeutycznych i efektywnego wykorzystania środków publicznych.

Eksperci zwracają również uwagę na konieczność lepszej organizacji systemu, w tym rozwój wyspecjalizowanych ośrodków kompetencji, szczególnie w obszarach takich jak rak płuca, gdzie diagnostyka i leczenie wymagają wysokiej koordynacji. Brak takiego podejścia oznacza nie tylko dłuższą ścieżkę pacjentki, ale także niższą efektywność całego systemu.

Problem ten wpisuje się w szerszy obraz zdrowia kobiet w Polsce. Nowotwory pozostają jedną z głównych przyczyn przedwczesnych zgonów – odpowiadają za 42% zgonów kobiet w wieku 45–64 lata i 27% w grupie 25–44 lata. Polska znajduje się również wśród krajów OECD o najwyższym poziomie utraconych lat życia z powodu nowotworów, co pokazuje skalę wyzwań systemowych. Jednocześnie długość życia kobiet w Polsce pozostaje o około 2–2,5 roku niższa niż średnia unijna.

Nowoczesna diagnostyka to lepsze decyzje terapeutyczne

Eksperci zwracają uwagę, że skuteczność leczenia onkologicznego kobiet zależy od całego procesu – od profilaktyki, przez diagnostykę, aż po jakość życia w trakcie i po terapii. W Polsce nadal niewystarczający pozostaje udział w badaniach przesiewowych, takich jak mammografia, a jednocześnie zbyt rzadko uwzględnia się konsekwencje leczenia, w tym m.in. menopauzę indukowaną terapią onkologiczną. To pokazuje, że poprawa wyników leczenia wymaga podejścia systemowego – obejmującego zarówno wcześniejsze wykrywanie chorób, dostęp do nowoczesnej diagnostyki, jak i kompleksową opiekę nad pacjentką.

Najważniejsze kierunki zmian wskazane w raporcie Koalicji Onkozdrowia Kobiet obejmują:

• pełną integrację diagnostyki (molekularnej i immunohistochemicznej) z procesem leczenia,
• koncentrację leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach,
• traktowanie diagnostyki jako inwestycji w skuteczność terapii, a nie koszt.

– Nie możemy mówić o nowoczesnym leczeniu onkologicznym bez nowoczesnej diagnostyki. Dziś w Polsce wciąż zdarza się, że decyzje terapeutyczne podejmowane są bez pełnego obrazu biologii choroby. Tymczasem w wielu krajach Europy takie podejście jest standardem od lat. Polki nie mogą na to dłużej czekać – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe i inicjatorka Koalicji Onkozdrowia Kobiet.

Źródło danych: raport „Dogonić Europę – zdrowie kobiet w Polsce, perspektywa onkologiczna”, Warszawa 2025
Źródło: Komunikat Prasowy