– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny. Ma również destrukcyjny wpływ na psychikę chorych – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Pacjentów z PNH „Jedni na milion”, z inicjatywy którego powstał raport. Został on oparty o badanie jakościowe przeprowadzone w kwietniu 2023 roku przez agencję Experience Institute wśród pacjentów z PNH. Stowarzyszenie liczy, że raport – stanowiąc cenne źródło wiedzy dla osób odpowiedzialnych za politykę zdrowotną w Polsce – pomoże w poprawie sytuacji pacjentów z PNH i ich bliskich. 

Postawienie trafnej diagnozy w pierwszej chwili paradoksalnie wywoływało u pacjentów poczucie ulgi – ponieważ w końcu wiedzieli, co im dolega. Niestety, tylko nieliczni otrzymali od lekarza informację, czym jest PNH i z czym się wiąże. Większość czuła się pozostawiona samym sobie, a pierwsze informacje o chorobie, przeważnie nieaktualne i nierzetelne, czerpała z internetu. „Miałam 23 lata i dowiedziałam się, że nie dożyję trzydziestki, że z PNH żyje się 7-10 lat, to choroba nieuleczalna”, „Policzyłam, że mogę nie doczekać momentu, kiedy moje dzieci 18 lat pokończą… To mną targnęło strasznie” – wspominają pacjentki, biorące udział w badaniu.  

W rezultacie, jak opisują pacjenci, życie ich rodzin toczy się wokół ich leczenia: „Córka za rok wychodzi za mąż. Rok temu planowali datę ślubu i specjalnie ją ustalali między moimi szpitalami… wyliczyli, kiedy mam wizyty w szpitalu 2 lata do przodu”. „Lek podawany jest co 14 dni. Infekcje i choroby wykluczają podawanie leku, dlatego bardzo tego pilnuję, żeby nie być chora. I czasami jak moje dzieci są chore, to się zastanawiam, czy się nimi zajmować, ale ryzykując, że się zarażę… samo myślenie o tym sprawia, że mam wyrzuty sumienia. Co ze mnie za matka!”. 

– Jesteśmy bardzo wdzięczni za aktualne leczenie, ale wraz z nim często brakuje nam czasu i energii, by realizować się rodzinnie, czy po prostu rozwijać. Dostępna terapia ratuje nam życie, równocześnie sprawiając, że stajemy się jej więźniami – komentuje Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenie „Jedni na milion”. – Wierzymy, że dostęp do mniej obciążającego leczenia pozwoliłby odsunąć nasze aktualne zmartwienia. Aż 93 proc. pacjentów wskazuje tę opcję terapeutyczną jako preferowaną. To nie jest kwestia wygody, to jest kwestia normalności! 

Równie istotne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, co zapewni optymalną opiekę nad pacjentami z PNH i skróci czas do postawienia prawidłowej diagnozy. Jak bowiem wynika z raportu, brak wiedzy na temat tej choroby wśród medyków jest aktualnie źródłem wielu problemów pacjentów. Zdarza się, że lekarze POZ odmawiają leczenia, traktując osoby z PNH jak “tykające bomby”. Jedna z chorych relacjonuje w raporcie: „W mojej małej miejscowości przez PNH nie chcą mi leczyć zębów. Boją się. Córka załatwiła mi po znajomości dentystę w Warszawie, więc tam muszę jeździć na leczenie. W Warszawie mam też ginekologa. Z ortopedą też był problem!”. Z kolei inna opowiada: „Chodzę z kwitkami od jednego lekarza do drugiego. (…) Słyszę od nich „biedna pani z tą swoją chorobą…”. 

źródło: Stowarzyszenie Pacjentów z PHN

–  Wielu z nas doświadczyło kilkuletniego okresu diagnozy, byliśmy odsyłani od jednego lekarza do drugiego. Moment diagnozy przynosił chwilową ulgę, zaraz po niej pojawiał się strach przed śmiertelnym przeciwnikiem. Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo, że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia – podkreśla ze smutkiem Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion. –  Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo, iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują między innymi niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia. – Czasem jestem tak zmęczona, że nie mam już siły– zwraca uwagę Izabela pacjentka z PNH, na co dzień pracująca w banku. – Ta choroba i jej leczenie obciąża nie tylko mnie, ale również moją rodzinę. Przytłacza fizycznie, finansowo, ale i psychicznie. Nigdy nie wiem czy nie będę miała przełomu hemolitycznego, czy po wizycie w szpitalu nie będę miała jakiejś infekcji i nie zakończy się ona hospitalizacją, która wyłączy mnie na dłuższy czas. Życie z tą chorobą to jak życie na bombie – dodaje ze smutkiem.

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik  C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

– Co dwutygodniowe wlewy i wizyty w szpitalu powodują, że życie z tą chorobą jest naprawdę trudne. Tak obciążająca terapia wpływa na wszystko, funkcjonowanie społeczne, życie rodzinne i zawodowe – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. – Pacjenci z PNH czy opiekunowie dzieci z aHUS to osoby głównie młode w najbardziej produktywnym okresie swojego życia. Każdy dojazd do szpitala na podanie leku, niejednokrotnie z odległych zakątków Polski to obciążenie zarówno dla nich, jak i ich bliskich. Nieobecności w pracy, zwolnienia, dostosowanie pod częste iniekcje życia całej rodziny, również małych dzieci, którym w tym czasie trzeba zapewnić opiekę i znaczne koszty to codzienność z którą muszą się mierzyć. Przy dzisiejszych cenach paliwa każda wyprawa na podanie leku zwłaszcza jeśli pacjent musi dojechać kilkaset kilometrów to koszt, który jest nie bez znaczenia dla domowego budżetu. Wielu pacjentów nie stać na dojazdy i niestety przerywają terapię narażając swoje życie – zwraca uwagę Ilona Roszkowska Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

Trudy związane z terapią, liczne nieobecności nie zawsze spotykają zrozumienie wśród pracodawców. Na podanie leku pacjenci wykorzystują większość swojego urlopu wypoczynkowego, bo nie chcą brać zwolnienia, by jeszcze bardziej nie narażać się w pracy. – Mimo, że biorę urlop to i tak odrabiam zaległości po godzinach – żali się Izabela. Jesteśmy przykuci do jednego miejsca pracy, bo boimy się, że nowy pracodawca nie zaakceptuje powtarzających się nieobecności. Chciałabym pracować, rozwijać się zawodowo, planować, po prostu żyć. Czy tak wiele pragniemy?

Nie inaczej jest w przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, w której pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru. – W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Roszkowska. To wszystko powoduje traumę i negatywnie wpływa na dobrostan psychiczny zwłaszcza najmłodszych – dodaje.

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają.

– Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS – Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

– Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, ale nie lat. A w przypadku pacjentów z PNH czy u większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Rozwiązaniem mogłaby stosowana w aHUS i PNH być mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

– Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze aby skutecznie leczyć pacjentów musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med.  Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera, mieć dostęp do nowoczesnych mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować, płacić podatki i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Roszkowska. Marzę o tym, by  w końcu cześć swojego urlopu wykorzystać na wypoczynek z rodziną, a nie na wizyty w szpitalu.

–  Wielu z nas doświadczyło kilkuletniego okresu diagnozy, byliśmy odsyłani od jednego lekarza do drugiego. Moment diagnozy przynosił chwilową ulgę, zaraz po niej pojawiał się strach przed śmiertelnym przeciwnikiem. Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo, że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia – podkreśla ze smutkiem Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion. –  Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo, iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa.

Nocna napadowa hemoglobinuria to przewlekła, postępująca, ultrarzadka choroba charakteryzująca się wewnątrznaczyniową hemolizą spowodowaną ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza. Objawy kliniczne tego schorzenia obejmują między innymi niedokrwistość, zakrzepicę, anemię, niewydolność nerek czy nadciśnienie płucne, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Objawom tym towarzyszy apatia i uczucie ciągłego niewyobrażalnego zmęczenia. – Czasem jestem tak zmęczona, że nie mam już siły– zwraca uwagę Izabela pacjentka z PNH, na co dzień pracująca w banku. – Ta choroba i jej leczenie obciąża nie tylko mnie, ale również moją rodzinę. Przytłacza fizycznie, finansowo, ale i psychicznie. Nigdy nie wiem czy nie będę miała przełomu hemolitycznego, czy po wizycie w szpitalu nie będę miała jakiejś infekcji i nie zakończy się ona hospitalizacją, która wyłączy mnie na dłuższy czas. Życie z tą chorobą to jak życie na bombie – dodaje ze smutkiem.

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik  C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

– Co dwutygodniowe wlewy i wizyty w szpitalu powodują, że życie z tą chorobą jest naprawdę trudne. Tak obciążająca terapia wpływa na wszystko, funkcjonowanie społeczne, życie rodzinne i zawodowe – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. – Pacjenci z PNH czy opiekunowie dzieci z aHUS to osoby głównie młode w najbardziej produktywnym okresie swojego życia. Każdy dojazd do szpitala na podanie leku, niejednokrotnie z odległych zakątków Polski to obciążenie zarówno dla nich, jak i ich bliskich. Nieobecności w pracy, zwolnienia, dostosowanie pod częste iniekcje życia całej rodziny, również małych dzieci, którym w tym czasie trzeba zapewnić opiekę i znaczne koszty to codzienność z którą muszą się mierzyć. Przy dzisiejszych cenach paliwa każda wyprawa na podanie leku zwłaszcza jeśli pacjent musi dojechać kilkaset kilometrów to koszt, który jest nie bez znaczenia dla domowego budżetu. Wielu pacjentów nie stać na dojazdy i niestety przerywają terapię narażając swoje życie – zwraca uwagę Ilona Roszkowska Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

Trudy związane z terapią, liczne nieobecności nie zawsze spotykają zrozumienie wśród pracodawców. Na podanie leku pacjenci wykorzystują większość swojego urlopu wypoczynkowego, bo nie chcą brać zwolnienia, by jeszcze bardziej nie narażać się w pracy. – Mimo, że biorę urlop to i tak odrabiam zaległości po godzinach – żali się Izabela. Jesteśmy przykuci do jednego miejsca pracy, bo boimy się, że nowy pracodawca nie zaakceptuje powtarzających się nieobecności. Chciałabym pracować, rozwijać się zawodowo, planować, po prostu żyć. Czy tak wiele pragniemy?

Nie inaczej jest w przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, w której pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru. – W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Roszkowska. To wszystko powoduje traumę i negatywnie wpływa na dobrostan psychiczny zwłaszcza najmłodszych – dodaje.

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają.

– Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS – Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

– Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, ale nie lat. A w przypadku pacjentów z PNH czy u większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Rozwiązaniem mogłaby stosowana w aHUS i PNH być mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

– Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze aby skutecznie leczyć pacjentów musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med.  Michał Nowicki kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Chcielibyśmy tak jak pacjenci z chorobą Fabry’ego czy chorobą Gauchera, mieć dostęp do nowoczesnych mniej obciążających terapii, dzięki którym będziemy mogli normalniej żyć, pracować, płacić podatki i bezpiecznie patrzeć w przyszłość – puentuje Roszkowska. Marzę o tym, by  w końcu cześć swojego urlopu wykorzystać na wypoczynek z rodziną, a nie na wizyty w szpitalu.