Operacja trwała kilkanaście godzin i obejmowała rekonstrukcję całego łożyska płucnego z licznych, drobnych naczyń krążenia obocznego oraz jednoczasową korekcję wady wewnątrzsercowej. – Największym wyzwaniem było „zbudowanie” nowych tętnic płucnych z małych naczyń ukrytych w śródpiersiu, tak aby stworzyć wydolną drogę przepływu krwi do płuc – wyjaśnił podczas konferencji prasowej dr Grzegorz Zalewski, kardiochirurg z ośrodka w Katowicach.

W przypadku tego typu wad standardowo interwencję przeprowadza się już w pierwszym roku życia. U operowanego chłopca nie było to jednak możliwe – ciężka choroba ogólnoustrojowa przez lata wykluczała go z leczenia kardiochirurgicznego. Dopiero poprawa jego stanu oraz rozwój nowoczesnych terapii pozwoliły na przeprowadzenie zabiegu w wieku 12 lat.

Pacjent, który dotąd nie był kwalifikowany do leczenia ze względu na współistniejącą mukowiscydozę, jest obecnie w stabilnym stanie, a jego parametry oddechowe uległy poprawie. Lekarze podkreślili, że rozwój terapii pulmonologicznych oraz postęp technik chirurgicznych umożliwiły podjęcie leczenia, które jeszcze kilka lat temu nie było możliwe.

Zabieg przeprowadzono w ramach intensywnej współpracy międzynarodowej z udziałem dr. Arvinda Bishnoi ze Stanford Lucile Packard Children’s Hospital w USA, jednego z czołowych ośrodków referencyjnych w leczeniu tego typu wad. W trakcie jego dwutygodniowej wizyty w Katowicach zoperowano łącznie dziesięcioro dzieci, w tym pięcioro poddano unifokalizacji tętnic płucnych, czworo operacjom typu double switch, a jedno leczeniu obwodowych zwężeń płucnych.

– Przez niemal 30 lat nasz ośrodek w Stanford był miejscem, do którego trafiały dzieci z całego świata z tego typu wadami – podkreślił dr Bishnoi. – Współpraca z zespołem z Katowic pokazuje, że możliwe jest stworzenie w Europie centrum o podobnym poziomie referencyjności – dodał.

Jak zaznaczył amerykański specjalista, polski zespół przez lata przygotowywał się do wdrożenia programu, odbywając liczne wizyty szkoleniowe w USA. – W przeciwieństwie do wielu innych ośrodków, które jedynie obserwują i próbują wdrażać te metody, lekarze z Katowic konsekwentnie budowali kompetencje całego zespołu – od chirurgów po perfuzjonistów – powiedział.

Podczas wizyty w Polsce dr Bishnoi pełnił głównie rolę doradczą, wspierając planowanie operacji i dzieląc się doświadczeniem. – To zespół na miejscu przeprowadzał zabiegi. Ich poziom jest bardzo wysoki i w przyszłości będą w stanie samodzielnie rozwijać ten program – ocenił.

Lekarze wskazali, że rozwój programu w Katowicach już teraz zmienia mapę leczenia najcięższych wad serca w Europie. Coraz częściej do ośrodka trafiają pacjenci z zagranicy – w ostatnich dniach operowano m.in. dziecko z Francji, wcześniej uznane w swoim kraju za nieoperacyjne.

– Jeszcze kilka lat temu to polscy pacjenci byli kierowani za granicę. Dziś obserwujemy odwrotny trend – podkreślił dr Zalewski. – Naszym celem jest stworzenie w Polsce ośrodka referencyjnego dla całej Europy w zakresie najbardziej skomplikowanych wad serca u dzieci – dodał.

Eksperci zaznaczyli, że realizacja programu wymaga nie tylko wysokich kompetencji zespołu, ale także znacznych nakładów sprzętowych i organizacyjnych. Operacje tego typu należą do najbardziej kosztownych w kardiochirurgii dziecięcej, m.in. ze względu na konieczność wykorzystania materiałów biologicznych oraz zaawansowanej aparatury. Mimo to lekarze są zgodni, że rozwój takich programów stanowi przełom dla pacjentów, którzy dotąd nie mieli realnych szans na leczenie.(PAP)

Źródło: Naukawpolsce

Rzecznik zwraca uwagę, że „brak spójnych, jednolitych i powszechnych zasad przekazywania pacjentów z chorobami przewlekłymi prowadzi do ryzyka przerw w leczeniu, pogorszenia rokowania oraz dodatkowych obciążeń organizacyjnych zarówno dla pacjentów, ich rodzin, jak i dla podmiotów leczniczych”.

To kluczowy fragment, bo właśnie w momentach przejścia, gdy młody człowiek kończy 18 lat i opuszcza pediatryczny system opieki, często zaczynają się luki w dostępie do wyspecjalizowanej opieki, badania potwierdzają, że jest to globalne wyzwanie – bez dobrze zaplanowanego transferu wzrasta ryzyko przeskoków między systemami, które mogą negatywnie wpływać na zdrowie i rozwój pacjenta.

W piśmie RPO znalazły się przykłady kilku dziedzin, w których problem jest szczególnie dotkliwy. Jednym z nich jest mukowiscydoza, gdzie model przejścia – choć najlepiej zorganizowany przez wymianę informacji i współpracę zespołów – nadal napotyka na realne ograniczenia. Niedobór wyspecjalizowanych ośrodków oraz ich przepustowość sprawiają, że transfer opieki bywa niedostatecznie efektywny.

Jeszcze większe wyzwania dotyczą onkologii dziecięcej, gdzie znacząco rośnie grupa dorosłych pacjentów, którzy byli leczeni od wczesnego wieku. Część z nich, mimo ukończenia 18 lat, preferuje kontynuację terapii w ośrodkach pediatrycznych, co w praktyce dopuszcza Narodowy Fundusz Zdrowia, ale jednocześnie podkreśla brak jasno określonych i przewidywalnych ścieżek przekazywania.

W przypadku reumatologii największym problemem jest brak efektywnej współpracy między ośrodkami pediatrycznymi a poradniami dla dorosłych, co sprzyja dyskontynuacji terapii, szczególnie u chorych, u których w młodości uzyskano remisję. RPO rekomenduje, aby planowanie przekazania pacjenta zaczynało się dużo wcześniej – nawet rok przed osiągnięciem pełnoletności – oraz aby dokumentacja była przekazywana kompleksowo, z udziałem obu zespołów medycznych.

Najbardziej złożony wyzwanie stanowi neurologia, gdzie pacjenci z chorobami rzadkimi i skomplikowanymi schorzeniami wymagają wielodyscyplinarnego podejścia i jednoczesnej rozmowy specjalistów z obu stron – dziecięcej i dorosłej. W piśmie wskazano, że obecnie nawet nie ma możliwości, aby neurolog dziecięcy, neurolog dla dorosłych oraz pacjent spotkali się wspólnie przy ustalaniu planu opieki po transferze. RPO proponuje m.in. model wspólnej wizyty, zarówno stacjonarnej, jak i w formie teleporady, która byłaby rozliczana jednoczasowo przez oba ośrodki.

Apel Rzecznika nie dotyczy tylko współpracy klinicznej, ale także systemowych rozwiązań administracyjnych i finansowych, które zapewniłyby płynne i bezpieczne przejście pacjentów bez przerw w leczeniu. Chodzi o stabilne mechanizmy finansowania po stronie opieki dorosłej, jasno określone standardy kliniczno-organizacyjne oraz mechanizmy wsparcia – zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin – w trakcie tej zmiany.

Polskie doświadczenia nie są odosobnione – w wielu krajach europejskich podkreśla się, że proces przejścia opieki to nie tylko kwestia medyczna, ale także psychospołeczna i edukacyjna, która powinna obejmować pacjenta, jego opiekunów oraz zespoły medyczne po obu stronach.

Na razie RPO oczekuje odpowiedzi ze strony Ministerstwa Zdrowia, w tym planowanych działań i strategii, które mogłyby przełożyć się na realną poprawę jakości przejścia opieki i uniknięcie sytuacji, w której chorzy są pozostawieni sami sobie w najbardziej krytycznym momencie – gdy wchodzą w dorosłość.

Źródło: Biuletyn Informacyjny RPP

Zespół badaczy, w skład którego wchodzą przedstawiciele Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Medycznego w Warszawie i Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej, dokonał bezprecedensowych osiągnięć w zakresie cyrkularyzacji mRNA – cząsteczki dostarczającej lecznicze geny. Jej kolista struktura uzyskana przez naukowców przyczynia się do wydłużenia czasu życia RNA, a co za tym idzie, dłuższej produkcji białek terapeutycznych. Jest to przełomowe dokonanie, które jest ważnym krokiem w projektowaniu nowej generacji leków RNA. W przyszłości mogą wspomóc leczenie genetycznych chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy.

W pracy pt. „Chemical circularization of in vitro transcribed RNA for exploring circular mRNA design” opublikowanej 12 lipca br. na łamach czasopisma „Nature Communications” opisano kilka bezprecedensowych osiągnięć w cyrkularyzacji RNA, w tym chemiczną cyrkularyzację mRNA kodującego białko pełnej długości, chemiczną cyrkularyzację in vitro RNA, rozwój kolistych RNA, które ulegają translacji zależnej od CAP-u, oraz cyrkularyzację modyfikowanego RNA.

– Cyrkularne RNA jest nietypową formą informacyjnego RNA. Występuje ono w naturze, odkryto to stosunkowo niedawno, ale od kilku lat rozważa się również wykorzystanie terapeutyczne takiego mRNA. Istnieją metody biochemiczne jego syntezy, ale to podejście ma pewne wady. Główną jest między innymi to, że cyrkularne RNA ulega translacji jak RNA wirusowe. Natomiast żeby to cyrkularne RNA ulegało translacji tak jak nasze ludzkie RNA w komórkach, to należy tam zamontować strukturę CAP-u – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. Jacek Jemielity z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego. – To, co my zrobiliśmy, to po raz pierwszy zamknęliśmy olbrzymie i bardzo wrażliwe cząsteczki, jakimi są RNA, metodami chemicznymi w kółko. To powoduje, że mogliśmy tam wprowadzić strukturę, która jest odpowiedzialna za translację w taki sposób, jak się to dzieje u ludzi.

Translacja to proces rozszyfrowywania informacji zawartej w mRNA, na podstawie której dochodzi do produkcji białek. Niezbędny jest do tego CAP (czapeczka), czyli struktura znajdująca się na końcu podłużnego RNA. Badacze utworzyli kółko i do chemicznego kolistego RNA zamontowali CAP. Jest to możliwe do przeprowadzenia tylko za pomocą chemii.

– Cyrkularne RNA ma szereg zalet. Najważniejszą jest to, że jest pozbawione końców, a w mRNA są one najsłabszymi ogniwami, od nich rozpoczyna się degradacja. Dzięki temu, że udało nam się wyeliminować te końce, łącząc je ze sobą i zamykając RNA w kółko, w takiej formie może ono trwać w komórkach dłużej i dzięki temu białko również może powstawać znacznie dłużej – tłumaczy prof. Jacek Jemielity.

W ten sposób RNA służy dłużej jako matryca do produkcji białek. W przypadku niektórych sekwencji mRNA ilość wyprodukowanego białka dla RNA, które „zamknięto w kółko” , w porównaniu do prekursorowego mRNA liniowego była nawet do 370 razy większa.

Naukowcy do stworzenia kolistej struktury RNA wykorzystali metodę chemiczną – reakcję, która była na tyle łagodna, aby nie uszkodzić cząsteczki RNA niezwykle wrażliwej na różnego typu warunki. Naukowcom wydawało się, że na większych cząsteczkach spotkanie dwóch końców jest mało prawdopodobne. Dlatego prace rozpoczęto od bardzo krótkich, kilkunastonukleotydowych fragmentów RNA.

– Ku naszemu zaskoczeniu to działało całkiem nieźle. Natomiast oczywiście sytuacja mogłaby się zupełnie zmienić, kiedy przechodzimy do takich mRNA, które już kodują jakieś białka – to są RNA o długości 1 tys. lub 2 tys. nukleotydów, najdłuższe, jakie testowaliśmy, to było 4 tys. nukleotydów RNA kodujące szczepionkę przeciw COVID-owi – mówi badacz. – Byliśmy niezwykle zaskoczeni tym, że mimo że cząsteczka jest olbrzymia i te dwa końce muszą się ze sobą spotkać, żeby przereagować, to ta reakcja zachodziła niezwykle efektywnie. Wydajność procesu cyrkularyzacji przekraczała nawet 60 proc.

Jak podkreśla, przeprowadzone badania pokazały, że bardzo wrażliwe cząsteczki RNA mogą ulegać reakcjom chemicznym.
– Kiedy rozpoczynaliśmy ten projekt, to ta myśl wydawała się zupełnie szalona. To otwiera zupełnie nową drogę w myśleniu o modyfikacjach RNA do zastosowań terapeutycznych – mówi ekspert z z Centrum Nowych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Jeśli chodzi o wydłużenie czasu życia mRNA, pojawiają się nowe możliwe zastosowania tej technologii w leczeniu, które do tej pory były jedynie rozważane
– Są to rzadkie choroby genetyczne, czyli choroby, w których terapeutyczne białko musi być dostarczane znacznie dłużej niż w zastosowaniach szczepionkowych, ponieważ tamto białko terapeutyczne musi być produkowane przez całe życie pacjenta. Więc to liniowe RNA, które łatwo ulega degradacji, średnio nadaje się do takich zastosowań – podkreśla prof. Jacek Jemielity.

Jednym z przykładów jest mukowiscydoza – choroba płuc, w której białko będące transportem jonów jest zmutowane. 

– Jedna cegiełka w tym białku jest podmieniona na inną i to już powoduje dysfunkcję. Pomysłem na leczenie tego typu chorób jest dostarczanie RNA kodujące prawidłową formę tego białka – wyjaśnia ekspert.

Naukowiec podkreśla, że badania nad kulistą formą RNA wciąż są w początkowej fazie. Kolejnym celem zespołu badawczego jest m.in. podniesienie wydajności procesu cyrkularyzacji do nawet powyżej 80 proc.

– Będziemy również pracować nad zwiększeniem aktywności biologicznej. Pierwsze testy in vivo na myszach pokazują, że nasze cyrkularne RNA jest aktywne biologicznie, ale teraz będziemy optymalizować strukturę tego RNA, żeby produkcja białka nie tylko trwała znacznie dłużej, ale również była jak najwydajniejsza – tłumaczy prof. Jacek Jemielity. – Ostatnim etapem będzie oczywiście pokazanie zastosowań cyrkularnego RNA, czyli już w tej chwili myślimy o tym, na jakim modelu choroby chcemy pokazać, że ta technologia działa lepiej od tego, co już istnieje na rynku.

Opracowana przez polski zespół metoda chemicznej cyrkularyzacji mRNA jest nie tylko dowodem na innowacyjność krajowej nauki, ale także realną szansą na rozwój nowej klasy terapii genowych. Wydłużony czas działania RNA i możliwość jego translacji w sposób charakterystyczny dla ludzkich komórek otwierają perspektywy leczenia chorób dotychczas trudnych lub niemożliwych do terapii. Choć badania są wciąż na wczesnym etapie, ich potencjał budzi ogromne nadzieje w środowisku naukowym i medycznym na całym świecie.

Źródło: Newseria

Jednym z podstawowych oczekiwań pacjentów wobec działań rządu jest uchwalenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r. Jak informowała wiceminister zdrowia Urszula Demkow, podczas panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”, na konferencji  „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”, prace nad nowym dokumentem są w bardzo zaawansowanej fazie.

– Mam nadzieję, że po konsultacjach ten plan zostanie uchwalony i wejdzie w życie. Mniej więcej do końca tego miesiąca albo na początku lipca najdalej, spodziewamy się, że legislacja zostanie zakończona i plan powstanie, zacznie działać.

Zgodnie z zapowiedzią wiceminister, 10 czerwca odbyła się dyskusja na temat Plany dla Chorób Rzadkich w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Spodziewany termin przyjęcia dokumentu to II kwartał 2024 r., co oznacza, że plan powinien zostać przyjęty jeszcze w czerwcu. Z perspektywy chorych dokument jest istotny ze względu na długą listę potrzeb pacjentów – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz dostępu do terapii.

Prof. dr hab. n. med. Marta Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej podkreśliła w trakcie panelu dyskusyjnego m.in. potrzeby pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), zaznaczając, że w Polsce system opieki już w tym momencie jest jednym z lepszych w Europie.

– Ośrodki dla dorosłych są, ale mogłoby być ich więcej, ponieważ my będziemy tam dostarczać coraz więcej pacjentów. Nasi pacjenci będą się starzeć, będą przechodzić do ośrodków dorosłych i dobrze byłoby, gdyby tych ośrodków było więcej. Są takie newralgiczne punkty na mapie Polski, gdzie ośrodki dla dorosłych są przeciążone – powiedziała.

Oprócz dostępu do ośrodków, istotne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ma również możliwość korzystania z nowoczesnego leczenia. Podczas wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, głos zabrała m.in. Emilia Więcek, mama Kazika cierpiącego na mózgowe porażenie dziecięce, który razem z nią uczestniczył w posiedzeniu. Opowiedziała o problemie ciężkiego ślinotoku, który wpływa na codzienne funkcjonowanie tych dzieci:

– Jest to często czynnik, który wyklucza dzieci i rodziców z życia społecznego. (…) prowadzi do zakrztuszeń, wymiotów, utrudnia zostawienie takiego dziecka pod opieką osób trzecich – wyliczała. Zaakcentowała, że jest leczenie, które ma pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie jest refundowane. Podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy o potrzebie dostępu do tej terapii, mówiła prof. Barbara Steinborn, członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. – Jeśli będzie taka możliwość, a liczymy i czekamy z nadzieją, to będzie to podstawa do poprawy jakości życia tych pacjentów – powiedziała ekspertka.

Istotnym wyzwaniem systemowym jest również znalezienie rozwiązana, które zabezpieczałoby sytuację pacjentów, którzy tracą możliwość leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych RDTL, będąc w trakcie kwalifikacji do leczenia. Taka sytuacja miała miejsce w przypadku achondroplazji. W trakcie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci sytuację tej grupy pacjentów przedstawiała Olga Prokopek ze Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, prywatnie mama chorej na achondroplazję 7-letniej Amelki.

– Do niedawna w RDTL była możliwość finansowania leczenia za pomocą jedynego leku na świecie, substancji wozorytyd. Niestety, substancja w zeszłym roku przekroczyła 5% finansowania w RDTL i została z tego RDTL usunięta, w ten sposób zamykając jedyną możliwą ścieżkę leczenia dla naszych dzieci z achondroplazją w Polsce. Nie ma innej dedykowanej terapii. Nasze dzieci zostały bez leczenia – powiedziała i zaapelowała o stworzenie mechanizmu, który zabezpieczałby podobne sytuacje.

Oprócz utworzenia nowych programów lekowych czy zapewnienia innej drogi dostępu do nowoczesnych terapii, pacjenci apelowali także o zmiany w już istniejących programach, np. w leczeniu mukowiscydozy czy hemofilii lub zapewnienie stałego dostępu do leczenia, jak w przypadku choroby Gauchera.

Na temat mukowiscydozy głos zabrała Sylwia Ból, przedstawicielka MukoKoalicji i mama 11-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę.

– Dwa lata temu został ogłoszony program leczenia mukowiscydozy. Do tego programu lekowego zostały włączone osoby od 12. roku życia. Ja się cieszyłam, razem z chorymi, chociaż moje dziecko się do tego programu nie dostało, dlatego, że ma za mało lat. Kiedy patrzy się na osoby, które miały umrzeć w wieku lat 20, a w tej chwili studiują, wracając do pracy, mają plany, kobiety są w stanie urodzić dzieci bez obawy, że te dzieci osierocą, to jest coś dla nas niewyobrażalnego – podkreśliła. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do tego programu dla dzieci od 6. roku życia, co skutkuje m.in. pozbawieniem możliwości leczenia pacjentów niezakwalifikowanych do programu, poprzez RDTL. Sylwia Ból wyraziła nadzieję, że obecnie procedowany wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia, zakończy się sukcesem.

Z kolei o potrzebach zmian w programie leczenia hemofilii mówił Dawid Witkowski – wiceprezes Fundacji Sanguis Pokrewne Skazy Krwotoczne, a prywatnie ojciec syna chorego na hemofilię.

– Apelujemy do Ministerstwa przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię do nowoczesnych terapii, takich jak terapie czynnikami długodziałającymi, terapie podskórne, czy już w ogóle terapie genowe – powiedział. Jak zauważył o zmiany apelują również eksperci kliniczni. – Konsultant krajowy, pan profesor Jan Styczyński ostatnio już po raz drugi wystosował apel do Ministerstwa Zdrowia o to, aby wprowadzić zmiany do programu lekowego. Od 16 lat nie ma żadnych zmian, a przez te 16 lat sytuacja na rynku i sytuacja z dostępnością nowoczesnych metod leczenia jest diametralnie inna – dodał.

Błażej Jelonek – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zwrócił z kolei uwagę na potrzebę zapewnienia stałego dostępu do terapii. – Jeśli tylko jesteśmy zdiagnozowani, możemy korzystać z refundowanych terapii. Pierwsza nasz potrzeba, którą tutaj do Państwa kieruję, to jest to, żeby ta terapia była podtrzymana, żeby była pewna. Żebyśmy nie musieli się zastanawiać, czy ktoś czasem nie postanowi tej terapii nam zabrać, wprowadzić jakichś zmian, szukać oszczędności. Druga nasza prośba i potrzeba, to badania przesiewowe noworodków. Ponieważ mamy bardzo skuteczne leczenie, chcielibyśmy, żeby mogli z niego korzystać wszyscy chorzy. Potrzeba badań przesiewowych noworodków i objęcie ewentualnych nowych pacjentów specjalistyczną opieką – zauważył.

Jak wynika z wypowiedzi pacjentów i ekspertów podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy oraz wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, tym, co łączy potrzeby pacjentów jest konieczność dostępu do ośrodków eksperckich, odpowiedniej diagnostyki oraz możliwości leczenia, zwłaszcza dostępu do terapii, które ze względu na fakt, że dotyczą chorób rzadkich, z perspektywy pojedynczego chorego i jego rodziny znacznie przekraczają możliwości prywatnego finansowania.

 

“Oprócz danych z badań klinicznych, dane długoterminowe oraz z rzeczywistej praktyki klinicznej wykazały znaczące korzyści kliniczne stosowania leku KAFTRIO^® u kwalifikujących się do tego leczenia osób żyjących z mukowiscydozą, co oznacza, że coraz młodsze dzieci w całej Europie mogą od teraz korzystać z tego leku”, powiedziała doktor Carmen Bozic, wiceprezes ds. globalnego rozwoju leków oraz dyrektor medyczny Vertex.

 

“Mukowiscydoza rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i jest chorobą postępującą, ważne jest, aby rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Dzięki zatwierdzeniu stosowania KAFTRIO^® u dzieci w wieku zaledwie 2 lat, możemy leczyć już małe dzieci lekiem, który może spowolnić postęp choroby działając na jej podstawową przyczynę”, powiedział profesor Marcus A. Mall, kierownik Kliniki Pediatrycznej Medycyny Oddechowej, Immunologii i Intensywnej Terapii na Charité Universitätsmedizin w Berlinie.

 

Mukowiscydoza (CF) to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna dotykająca ponad 88 000 osób na całym świecie. Ma charakter postępujący, wielonarządowy, atakuje płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy. Powodem choroby jest defekt i/lub brak białka CFTR w komórkach wynikający z wystąpienia określonych mutacji w genie CFTR. Do powstania choroby dochodzi  w wyniku odziedziczenia dwóch wadliwych genów CFTR – po jednym od każdego z rodziców. Mutacje powstające w genie CFTR można zidentyfikować za pomocą testu genetycznego. Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę, zdecydowana większość osób z CF ma co najmniej jedną mutację F508del. Mutacje prowadzą do wystąpienia mukowiscydozy, powodując defekt białka CFTR lub prowadząc do niedoboru lub braku białka CFTR na powierzchni komórki. Wadliwa funkcja i/lub brak białka CFTR powoduje niewystarczający przepływ soli i wody do i z komórek w wielu narządach. W płucach prowadzi to do gromadzenia się nadzwyczaj gęstego, lepkiego śluzu, przewlekłych infekcji płuc i postępującego uszkodzenia tego organu, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonu wynosi 30 lat, ale dzięki nowoczesnemu leczeniu prognozowana przeżywalność poprawia się.

U osób z wybranymi rodzajami mutacji w genie CFTR białko CFTR nie jest prawidłowo przetwarzane lub składane w komórce, co może uniemożliwić mu dotarcie do powierzchni komórki i prawidłowe funkcjonowanie. KAFTRIO^® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w połączeniu z iwakaftorem jest lekiem doustnym opracowanym w celu zwiększania ilości i wzmocnienia funkcji białka CFTR na powierzchni komórki. Eleksakaftor i tezakaftor działają w połączeniu, zwiększając ilość dojrzałego białka na powierzchni komórki poprzez wiązanie się w różnych lokalizacjach białka CFTR. Iwakaftor, znany jako potencjator CFTR, został opracowany w celu polepszenia zdolności białek CFTR do transportu soli i wody przez błonę komórkową. Połączone działanie iwakaftoru, tezakaftoru i eleksakaftoru pomaga nawilżać i usuwać śluz z dróg oddechowych.

 

KAFTRIO^® (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) w skojarzeniu z iwakaftorem jest zatwierdzony w Unii Europejskiej do leczenia mukowiscydozy (CF) u pacjentów w wieku 2 lat i starszych, którzy mają co najmniej jedną kopię mutacji F508del w genie CFTR.

 

Pełne informacje o produkcie można znaleźć w Charakterystyce Produktu Leczniczego dostępnej na stronie http://www.ema.europa.eu.

Źródło informacji: LoveBrands Group

 

Uczestnicy spotkają się 3 września br. w Zakopanem, by następnie przebiec lub przejść ustaloną trasę z pomocą kijów do nordic walking. Pomóc można jednak nawet jeśli nie ma się możliwości wyjazdu na Podhale. Każdy zainteresowany może wziąć udział w wirtualnej formule biegu, która odbędzie się między 1 kwietnia a 31 sierpnia. Aby udokumentować swój udział w takiej formie, uczestnik powinien przesłać zdjęcie lub zrzut ekranu dowolnego urządzenia wyposażonego w GPS, pokazujący pokonaną trasę wraz z uzyskanym czasem i przebytym dystansem.

– Jesteśmy szczęśliwi, że Bieg po Oddech niezmiennie cieszy się dużym zainteresowaniem – komentuje Magdalena Czerwińska-Wyraz, wiceprezes PTWM. – I chociaż leczenie jest na coraz wyższym poziomie, przede wszystkim dzięki dostępowi do leków przyczynowych, to należy pamiętać, że mukowiscydoza to trudny przeciwnik, wymagający kompleksowej i ciągłej terapii. Tu się nic nie zmieniło, a dzięki biegaczom i naszym stałym partnerom, którzy wspierają bieg finansowo, możemy realizować różne formy pomocy dla chorych.

 

 

Uczestnicy spotkają się 3 września br. w Zakopanem, by następnie przebiec lub przejść ustaloną trasę z pomocą kijów do nordic walking. Pomóc można jednak nawet jeśli nie ma się możliwości wyjazdu na Podhale. Każdy zainteresowany może wziąć udział w wirtualnej formule biegu, która odbędzie się między 1 kwietnia a 31 sierpnia. Aby udokumentować swój udział w takiej formie, uczestnik powinien przesłać zdjęcie lub zrzut ekranu dowolnego urządzenia wyposażonego w GPS, pokazujący pokonaną trasę wraz z uzyskanym czasem i przebytym dystansem.

– Jesteśmy szczęśliwi, że Bieg po Oddech niezmiennie cieszy się dużym zainteresowaniem – komentuje Magdalena Czerwińska-Wyraz, wiceprezes PTWM. – I chociaż leczenie jest na coraz wyższym poziomie, przede wszystkim dzięki dostępowi do leków przyczynowych, to należy pamiętać, że mukowiscydoza to trudny przeciwnik, wymagający kompleksowej i ciągłej terapii. Tu się nic nie zmieniło, a dzięki biegaczom i naszym stałym partnerom, którzy wspierają bieg finansowo, możemy realizować różne formy pomocy dla chorych.

 

Możemy jedynie mówić o połowicznym sukcesie w leczeniu mukowiscydozy – w tym roku na listy refundacyjne trafiły leki przyczynowe, jednak terapia ta adresowana jest tylko dla części pacjentów, o odpowiednim genotypie.

Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się natomiast na refundację terapii, która zapewnia efektywny drenaż dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.  Tego typu terapia jest niezbędna jako leczenie wspomagające dla dużej grupy chorych poddawanych farmakoterapii, a dla chorych nie kwalifikujących się do leczenia lekami przyczynowymi, jest jedyną tak skuteczną metodą oczyszczania dróg oddechowych i szansą na dłuższe życie.

Mukowiscydoza to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce. To choroba nie tylko groźna, ale też trudna w leczeniu. Powodowana jest przez mutację genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad dwa tysiące mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7. Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane. Stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy, którzy na wiele sposobów starają się zahamować postęp choroby.

Wyhamowanie choroby nie jest proste i wymaga kompleksowego podejścia. Nie ma jednej skutecznej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. Istnieje grupa pacjentów, u których nie można niestety stosować już refundowanej, potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – około 20 proc. populacji chorych, jak również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami. To także spora grupa pacjentów, która nie może być objęta aktualnym programem lekowym z innych powodów. Dla nich lekarze szukają równie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji. Niestety, terapia usprawniająca oczyszczanie dróg oddechowych nadal nie podlega refundacji, pomimo rekomendacji ekspertów z największych ośrodków leczenia mukowiscydozy w Polsce.

Pacjenci w Polsce nadal czekają na refundację terapii pomagającej im pozbyć się zalegającego śluzu, skutecznej rehabilitacji oddechowej. Wiele powiedziano o lekach, ale ich skuteczność nie jest pełna, jeśli nie jest wspierana codziennymi działaniami wspomagającymi. U niektórych pacjentów farmakoterapia lekami przyczynowymi nie jest możliwa. Dlatego w mukowiscydozie szczególnie ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, i wysokokaloryczna dieta. W wielu ośrodkach leczenia mukowiscydozy w Polsce rekomendujemy terapię Simeox, polegającą na mechanicznym usuwaniu zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. Te wszystkie metody leczenia skutecznie łagodzą dolegliwości i zapobiegają ewentualnym powikłaniom. – mówi prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.

 

Trzeba przypomnieć, że mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, dlatego kompleksowość leczenia ma ogromne znaczenie dla codziennego funkcjonowania pacjenta. Systematyczna rehabilitacja oddechowa to jedyny sposób na polepszenie codziennej sprawności pacjenta, ale też wydłużenie jego życia. Przyjmowanie leków bez codziennego drenażu nie przyniesie oczekiwanych efektów.

Mamy dostęp do terapii lekowej, ale do pełni szczęścia brakuje nam skutecznych metod regulujących usuwanie zalegającej wydzieliny, najlepiej w domu pacjenta. Proszę sobie wyobrazić – pacjent, który może samodzielnie stosować terapię bazującą na drenażu w domu nie musi dojeżdżać do szpitala, jest objęty odpowiednią kompleksową terapią i ma więcej czasu dla siebie – dodaje Profesor Henryk Mazurek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, Oddział Terenowy w Rabce – Zdrój.

 

Możliwość stosowania terapii w domu jest szczególnie ważna, jeśli weźmiemy pod uwagę konieczność izolacji pacjenta. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc.

 

 

Mukowiscydoza występuje z częstotliwością jeden przypadek na ok. 4 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki.

Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego, dlatego u pacjentów pojawiają się takie objawy jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc.

U pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli mimo stosowania leków przyczynowych wydzielina może zalegać w patologicznie zmienionym drzewie oskrzelowym i może być utrudniona jej ewakuacja. Dlatego tak ważna jest kontynuacja fizjoterapii oddechowej. – nadmienia Natalia Jeneralska, fizjoterapeuta pediatryczny, fizjoterapeuta oddechowy, Centrum Leczenia Mukowiscydozy, Szpital Dziecięcy Dziekanów.

 

W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. W krajach zachodnich stosowanie interdyscyplinarnego postępowania w leczeniu mukowiscydozy jest od wielu lat normą, w Polsce to wciąż standard, do którego dążymy.

Chorzy stosujący kompleksową terapię mogą żyć dłużej. Niestety, w Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją średnio o 10-15 lat krócej, niż pacjenci z USA czy Europy Zachodniej. Średnia dla Europy Zachodniej to ok. 40 lat, nieco więcej w USA, w Kanadzie ponad 50.. Co oczywiście nie oznacza, że polscy chorzy nie mogliby żyć dłużej. Długie życie, aż do późnej starości jest możliwe, ale wymaga kompleksowego prowadzenia pacjenta przez wiele lat. – podsumowuje Profesor Dorota Sands.

Możemy jedynie mówić o połowicznym sukcesie w leczeniu mukowiscydozy – w tym roku na listy refundacyjne trafiły leki przyczynowe, jednak terapia ta adresowana jest tylko dla części pacjentów, o odpowiednim genotypie.

Ministerstwo Zdrowia nie zdecydowało się natomiast na refundację terapii, która zapewnia efektywny drenaż dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.  Tego typu terapia jest niezbędna jako leczenie wspomagające dla dużej grupy chorych poddawanych farmakoterapii, a dla chorych nie kwalifikujących się do leczenia lekami przyczynowymi, jest jedyną tak skuteczną metodą oczyszczania dróg oddechowych i szansą na dłuższe życie.

Mukowiscydoza to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce. To choroba nie tylko groźna, ale też trudna w leczeniu. Powodowana jest przez mutację genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad dwa tysiące mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7. Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane. Stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy, którzy na wiele sposobów starają się zahamować postęp choroby.

Wyhamowanie choroby nie jest proste i wymaga kompleksowego podejścia. Nie ma jednej skutecznej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. Istnieje grupa pacjentów, u których nie można niestety stosować już refundowanej, potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – około 20 proc. populacji chorych, jak również pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami. To także spora grupa pacjentów, która nie może być objęta aktualnym programem lekowym z innych powodów. Dla nich lekarze szukają równie skutecznych metod leczenia i rehabilitacji. Niestety, terapia usprawniająca oczyszczanie dróg oddechowych nadal nie podlega refundacji, pomimo rekomendacji ekspertów z największych ośrodków leczenia mukowiscydozy w Polsce.

Pacjenci w Polsce nadal czekają na refundację terapii pomagającej im pozbyć się zalegającego śluzu, skutecznej rehabilitacji oddechowej. Wiele powiedziano o lekach, ale ich skuteczność nie jest pełna, jeśli nie jest wspierana codziennymi działaniami wspomagającymi. U niektórych pacjentów farmakoterapia lekami przyczynowymi nie jest możliwa. Dlatego w mukowiscydozie szczególnie ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, i wysokokaloryczna dieta. W wielu ośrodkach leczenia mukowiscydozy w Polsce rekomendujemy terapię Simeox, polegającą na mechanicznym usuwaniu zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. Te wszystkie metody leczenia skutecznie łagodzą dolegliwości i zapobiegają ewentualnym powikłaniom. – mówi prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.

 

Trzeba przypomnieć, że mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, dlatego kompleksowość leczenia ma ogromne znaczenie dla codziennego funkcjonowania pacjenta. Systematyczna rehabilitacja oddechowa to jedyny sposób na polepszenie codziennej sprawności pacjenta, ale też wydłużenie jego życia. Przyjmowanie leków bez codziennego drenażu nie przyniesie oczekiwanych efektów.

Mamy dostęp do terapii lekowej, ale do pełni szczęścia brakuje nam skutecznych metod regulujących usuwanie zalegającej wydzieliny, najlepiej w domu pacjenta. Proszę sobie wyobrazić – pacjent, który może samodzielnie stosować terapię bazującą na drenażu w domu nie musi dojeżdżać do szpitala, jest objęty odpowiednią kompleksową terapią i ma więcej czasu dla siebie – dodaje Profesor Henryk Mazurek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, Oddział Terenowy w Rabce – Zdrój.

 

Możliwość stosowania terapii w domu jest szczególnie ważna, jeśli weźmiemy pod uwagę konieczność izolacji pacjenta. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc.

 

 

Mukowiscydoza występuje z częstotliwością jeden przypadek na ok. 4 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki.

Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego, dlatego u pacjentów pojawiają się takie objawy jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc.

U pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli mimo stosowania leków przyczynowych wydzielina może zalegać w patologicznie zmienionym drzewie oskrzelowym i może być utrudniona jej ewakuacja. Dlatego tak ważna jest kontynuacja fizjoterapii oddechowej. – nadmienia Natalia Jeneralska, fizjoterapeuta pediatryczny, fizjoterapeuta oddechowy, Centrum Leczenia Mukowiscydozy, Szpital Dziecięcy Dziekanów.

 

W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. W krajach zachodnich stosowanie interdyscyplinarnego postępowania w leczeniu mukowiscydozy jest od wielu lat normą, w Polsce to wciąż standard, do którego dążymy.

Chorzy stosujący kompleksową terapię mogą żyć dłużej. Niestety, w Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją średnio o 10-15 lat krócej, niż pacjenci z USA czy Europy Zachodniej. Średnia dla Europy Zachodniej to ok. 40 lat, nieco więcej w USA, w Kanadzie ponad 50.. Co oczywiście nie oznacza, że polscy chorzy nie mogliby żyć dłużej. Długie życie, aż do późnej starości jest możliwe, ale wymaga kompleksowego prowadzenia pacjenta przez wiele lat. – podsumowuje Profesor Dorota Sands.

Rozmowy prowadzone w Ministerstwie Zdrowia mają na celu zapewnienie polskim pacjentom dostępu do terapii Simeox, która pozwala na optymalne leczenie, zgodne ze światowymi standardami. Pod listem do Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji terapii podpisało się ponad 18 specjalistów z najważniejszych ośrodków leczenia mukowiscydozy.

 

– W Polsce mamy skuteczny program przesiewowy w kierunku mukowiscydozy, którym objęte są wszystkie noworodki. Chcemy tak prowadzić pacjentów, aby każdy z nich mógł zostać doprowadzony do dorosłości – tak jak w krajach Unii Europejskiej. Niestety, bez odpowiednich narzędzi nie możemy zagwarantować naszym pacjentom optymalnego leczenia i wydłużenia ich życia. – mówi prof. dr hab. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.

 

Jak podkreślają specjaliści podpisani pod listem do Ministra Zdrowia, terapia lekowa to wsparcie dla pewnej grupy pacjentów. To połowiczny sukces. Pozostali, którzy nie mogą przyjmować leków lub z innych względów nie zostali zakwalifikowani do leczenia, są zdani sami na siebie.

– Istnieje grupa pacjentów, u których nie można stosować potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – około 10 % populacji chorych, pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami,ale też pacjenci,  którzy nie będą mogli być objęci aktualnym programem lekowym z innych powodów. – informuje Profesor Sands.

Eksperci dodają, że leczenie objawowe zmian w układzie oddechowym polega na drenażu oskrzeli poprzez stosowanie  mukolityków, a następnie usuwanie wydzieliny oskrzelowej poprzez fizjoterapię oddechową. Jest ona bardzo ważna w postępowaniu z chorymi na mukowiscydozę i musi być wykonywana codziennie,  nawet w przypadku bezobjawowego przebiegu choroby.

Terapia oczekująca na refundację to jedyna tak skuteczna metoda oczyszczania  drzewa oskrzelowego z zalegającej wydzieliny. 

 

Prof. Sands, twierdzi, że w żadnej innej jednostce chorobowej nie osiągnięto na przestrzeni ostatnich lat tak ogromnego sukcesu terapeutycznego, jak w przypadku mukowiscydozy. Chorzy, jeszcze kilkanaście lat temu, umierali w okresie wczesnodziecięcym, obecnie dożywają wieku dorosłego, jeśli mają dostęp do kompleksowej terapii. Niestety, pacjenci zbyt często ufają farmakoterapii.

– Nie istnieje magiczna tabletka, która wyleczy nas z mukowiscydozy. Ponad 60% pacjentów stosujących leki przyczynowe powinno równolegle przeprowadzać proces leczenia objawowego, czyli drenaż oskrzeli  i inhalacje – podkreśla prof. Dorota Sands.

W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób, a rocznie diagnozowana jest u ok. 80 dzieci. Fizjoterapia u tych pacjentów jest niezwykle ważna, ze względu na wydzielinę, która musi być regularnie usuwana. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w układzie oddechowym (oskrzela, płuca), ale również układzie pokarmowym i rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań. Przede wszystkim gęsty i lepki śluz zalegający w dolnych partiach oskrzeli jest podłożem dla rozwoju bakterii.

– Drenaż to niezbędny dodatek farmakoterapii i nie może być pominięty na żadnym etapie leczenia. Niezastosowanie drenażu jednego dnia może prowadzić do zaostrzenia objawów. Zalegająca wydzielina jest wyjątkowo trudna do usunięcia w wyniku ręcznego zabiegu fizjoterapii oddechowej, dlatego rekomendujemy drenaż mechaniczny. Co więcej, pacjenci stosujący jedynie farmakoterapię mają mniejsze szanse na dłuższe przeżycie, a także nasilone objawy mogą generować kolejne schorzenia, a także poważne powikłania ze strony układu oddechowego. – dodaje Prof. Libuse Smolikova, ze Szpitala Uniwersyteckiego Motol w Pradze.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, ani nabyć w trakcie dorastania. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu, to ich dziecko może urodzić się chore. Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 urodzonych dzieci bez wskazania na konkretną płeć. Oznacza to, że w tym samym stopniu chorują na nią chłopcy jak i dziewczynki. Choroba jest nieuleczalna i wymaga podjęcia wielu środków terapeutycznych, które pomagają choremu walczyć z objawami.

– Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, pacjentem musi zajmować się wielodyscyplinarny zespół specjalistów. Poza jego kierownikiem – lekarzem pulmonologiem – w zespole, który opiekuje się chorym, absolutnie niezbędni są dietetyk i fizjoterapeuta oraz inni specjaliści w zależności od typu problemów, jakie ma pacjent.– tłumaczy Prof. Dorota Sands.

 

Szacuje się, że osoby chore na mukowiscydozę obecnie mogłyby dożyć nawet 50 roku życia, jeśli mogą w porę podjąć właściwe leczenie. Choroba mocno więc skraca życie, a rodzice chorych dzieci określają ją mianem “tykającej bomby”, której wybuchu nie można przewidzieć.

 

 

Rozmowy prowadzone w Ministerstwie Zdrowia mają na celu zapewnienie polskim pacjentom dostępu do terapii Simeox, która pozwala na optymalne leczenie, zgodne ze światowymi standardami. Pod listem do Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji terapii podpisało się ponad 18 specjalistów z najważniejszych ośrodków leczenia mukowiscydozy.

 

– W Polsce mamy skuteczny program przesiewowy w kierunku mukowiscydozy, którym objęte są wszystkie noworodki. Chcemy tak prowadzić pacjentów, aby każdy z nich mógł zostać doprowadzony do dorosłości – tak jak w krajach Unii Europejskiej. Niestety, bez odpowiednich narzędzi nie możemy zagwarantować naszym pacjentom optymalnego leczenia i wydłużenia ich życia. – mówi prof. dr hab. Dorota Sands, kierownik Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym.

 

Jak podkreślają specjaliści podpisani pod listem do Ministra Zdrowia, terapia lekowa to wsparcie dla pewnej grupy pacjentów. To połowiczny sukces. Pozostali, którzy nie mogą przyjmować leków lub z innych względów nie zostali zakwalifikowani do leczenia, są zdani sami na siebie.

– Istnieje grupa pacjentów, u których nie można stosować potrójnej terapii lekowej. Są to pacjenci, którzy nie wytwarzają żadnego białka błonowego – około 10 % populacji chorych, pacjenci, u których wystąpiły działania niepożądane po terapii przyczynowej i nastąpiło trwałe przerwanie leczenia dostępnymi modulatorami,ale też pacjenci,  którzy nie będą mogli być objęci aktualnym programem lekowym z innych powodów. – informuje Profesor Sands.

Eksperci dodają, że leczenie objawowe zmian w układzie oddechowym polega na drenażu oskrzeli poprzez stosowanie  mukolityków, a następnie usuwanie wydzieliny oskrzelowej poprzez fizjoterapię oddechową. Jest ona bardzo ważna w postępowaniu z chorymi na mukowiscydozę i musi być wykonywana codziennie,  nawet w przypadku bezobjawowego przebiegu choroby.

Terapia oczekująca na refundację to jedyna tak skuteczna metoda oczyszczania  drzewa oskrzelowego z zalegającej wydzieliny. 

 

Prof. Sands, twierdzi, że w żadnej innej jednostce chorobowej nie osiągnięto na przestrzeni ostatnich lat tak ogromnego sukcesu terapeutycznego, jak w przypadku mukowiscydozy. Chorzy, jeszcze kilkanaście lat temu, umierali w okresie wczesnodziecięcym, obecnie dożywają wieku dorosłego, jeśli mają dostęp do kompleksowej terapii. Niestety, pacjenci zbyt często ufają farmakoterapii.

– Nie istnieje magiczna tabletka, która wyleczy nas z mukowiscydozy. Ponad 60% pacjentów stosujących leki przyczynowe powinno równolegle przeprowadzać proces leczenia objawowego, czyli drenaż oskrzeli  i inhalacje – podkreśla prof. Dorota Sands.

W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób, a rocznie diagnozowana jest u ok. 80 dzieci. Fizjoterapia u tych pacjentów jest niezwykle ważna, ze względu na wydzielinę, która musi być regularnie usuwana. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w układzie oddechowym (oskrzela, płuca), ale również układzie pokarmowym i rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań. Przede wszystkim gęsty i lepki śluz zalegający w dolnych partiach oskrzeli jest podłożem dla rozwoju bakterii.

– Drenaż to niezbędny dodatek farmakoterapii i nie może być pominięty na żadnym etapie leczenia. Niezastosowanie drenażu jednego dnia może prowadzić do zaostrzenia objawów. Zalegająca wydzielina jest wyjątkowo trudna do usunięcia w wyniku ręcznego zabiegu fizjoterapii oddechowej, dlatego rekomendujemy drenaż mechaniczny. Co więcej, pacjenci stosujący jedynie farmakoterapię mają mniejsze szanse na dłuższe przeżycie, a także nasilone objawy mogą generować kolejne schorzenia, a także poważne powikłania ze strony układu oddechowego. – dodaje Prof. Libuse Smolikova, ze Szpitala Uniwersyteckiego Motol w Pradze.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, ani nabyć w trakcie dorastania. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu, to ich dziecko może urodzić się chore. Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 urodzonych dzieci bez wskazania na konkretną płeć. Oznacza to, że w tym samym stopniu chorują na nią chłopcy jak i dziewczynki. Choroba jest nieuleczalna i wymaga podjęcia wielu środków terapeutycznych, które pomagają choremu walczyć z objawami.

– Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, pacjentem musi zajmować się wielodyscyplinarny zespół specjalistów. Poza jego kierownikiem – lekarzem pulmonologiem – w zespole, który opiekuje się chorym, absolutnie niezbędni są dietetyk i fizjoterapeuta oraz inni specjaliści w zależności od typu problemów, jakie ma pacjent.– tłumaczy Prof. Dorota Sands.

 

Szacuje się, że osoby chore na mukowiscydozę obecnie mogłyby dożyć nawet 50 roku życia, jeśli mogą w porę podjąć właściwe leczenie. Choroba mocno więc skraca życie, a rodzice chorych dzieci określają ją mianem “tykającej bomby”, której wybuchu nie można przewidzieć.