miastenia-gravis – Medicalpress

Dzień Chorób Rzadkich 2026. Neurologia kluczowa w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich w Polsce

Redakcja Medicalpress — Fri, 27 Feb 2026 08:18:17 +0000

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.

Choć pojedyncza choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy, łącznie problem ten obejmuje nawet 6–8 procent populacji. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona pacjentów, z czego około połowa zmaga się ze schorzeniami układu nerwowego. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podkreślają, że bez zaangażowania neurologów skuteczna diagnostyka i leczenie chorób rzadkich nie są możliwe, a postęp terapeutyczny ostatnich lat stawia przed systemem nowe wyzwania organizacyjne i finansowe.

Wśród neurologicznych chorób rzadkich znajdują się m.in.:

miastenia gravis
rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)
neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)
ataksja Friedreicha (FA)
stwardnienie zanikowe boczne
zespół Dravet
choroba Huntingtona
Choroby rzadkie są niezwykle zróżnicowaną grupą schorzeń, mogąc mieć różne podłoże, np. genetyczne czy autoimmunologiczne. Wiele z chorób rzadkich ma przewlekły, postępujący charakter i wymaga długofalowej, interdyscyplinarnej opieki oraz dostępu do nowoczesnych terapii.

Postęp terapeutyczny – realna zmiana rokowań

Neurologiczne choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do właściwego rozpoznania bywa długa i pełna niepewności. A opóźnienia w diagnozie oznaczają opóźnienia w leczeniu.

Fundamentalne znaczenie mają:

czujność diagnostyczna lekarzy,
dostęp do aktualnej wiedzy i baz danych,
możliwość szybkiego wykonywania badań genetycznych,
dostęp do badań obrazowych i specjalistycznych konsultacji,
ścisła współpraca wielodyscyplinarna (neurologów, genetyków, rehabilitantów i innych specjalistów).

„Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest podejście wielodyscyplinarne oraz świadomość, że przyczyną nietypowych objawów mogą być choroby rzadkie. Ostatnie lata przyniosły bardzo wyraźny postęp terapeutyczny w obszarze chorób rzadkich, zwłaszcza nerwowo-mięśniowych. W Polsce dynamicznie rozwija się program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – należymy do europejskich liderów w terapii SMA, a dostęp do leczenia oceniany jest przez zagranicznych ekspertów jako jeden z najlepszych. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków leczenie często rozpoczyna się przed wystąpieniem objawów SMA, dzięki czemu większość dzieci rozwija się prawidłowo. Nowoczesna terapia przynosi korzyści także dorosłym pacjentom, nawet w zaawansowanym stadium choroby. Nowe opcje terapeutyczne pojawiły się także w przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej czy w miastenii. Sukcesem 2025 roku była również refundacja leku dla pacjentów z polineuropatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej. Nadal dużym wyzwaniem pozostaje skuteczna terapia w dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W wielu chorobach nie mamy żadnej opcji terapeutycznej – tym bardziej więc cenimy te leki, które mamy do dyspozycji i staramy się maksymalnie wykorzystywać ich potencjał” – mówi prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Nowe wyzwania systemowe

Dynamiczny postęp medycyny sprawia, że pacjenci z neurologicznymi chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej, a to sprawia, że pojawiają się zupełnie nowe wyzwania. Są nimi np. sprawna tranzycja z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, czy starzenie się pacjentów z neurologicznymi chorobami rzadkimi, a co za tym idzie – zmieniające się w czasie potrzeby.

„Aby jeszcze skuteczniej leczyć choroby neurologiczne, w tym rzadkie, niezbędne są: zwiększenie nakładów na neurologię, co zapewni adekwatne i stabilne finansowanie, lepsza wycena świadczeń oraz stworzenie sieci neurologicznej z referencyjnością ośrodków, co pozwoli efektywniej wykorzystywać zasoby placówek na każdym poziomie. Potrzebujemy poprawy dostępu do badań diagnostycznych (przede wszystkim genetycznych – np. w stwardnieniu zanikowym bocznym czy rzadkich zespołach padaczkowych), które zapewniają możliwość doboru najodpowiedniejszej, a więc najbardziej skutecznej dla danego chorego terapii, oraz zapewnienia dostępu do leków refundowanych zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi. Niemniej ważne jest systemowe wsparcie dla pacjentów i ich rodzin” – zaznacza prof. Alina Kułakowska.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne od lat podkreśla, jak szeroką, złożoną i interdyscyplinarną dziedziną jest neurologia. Czas, aby znaczenie tej specjalizacji – również w kontekście opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi – zostało w pełni dostrzeżone i odpowiednio uwzględnione przez decydentów systemu ochrony zdrowia. Neurologiczne choroby rzadkie nie są rzadkim problemem. To ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne wymagające zdecydowanych działań systemowych.

Źródło: Komunikat Prasowy

Neurologiczne choroby rzadkie: Lubelskie buduje model opieki na miarę XXI wieku

Redakcja Medicalpress — Wed, 21 May 2025 07:20:29 +0000

W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.

Pod hasłem „choroby rzadkie” kryje się długa lista różnych i w większości uwarunkowanych genetycznie schorzeń.

– Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8% populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70% tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych jest bardzo ważną dziedziną – mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UM w Lublinie, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii SPSK nr 4 w Lublinie, podczas debaty regionalnej „Neurologiczne choroby rzadkie w województwie lubelskim” (Lublin, 9 maja 2025 r.).

Długa lista chorób rzadkich i trudna diagnoza

Lista rzadkich chorób neurologicznych jest długa. Najczęstszą jest miastenia gravis, a także dystrofia mięśniowa Duchenna’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ataksja Friedreicha, choroba Wilsona, czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS).

Trudne do zdiagnozowania i w wielu przypadkach bez opcji terapeutycznych, były dotychczas niemal niedostrzegane przez system zdrowotny. Dopiero teraz budujemy sieć, jeśli chodzi o diagnostykę, leczenie oraz ośrodki. Wokół programu leczenia tworzy się cała infrastruktura postępowania diagnostycznego.

Przykładem jest SMA. Terapia nusinersenem, dostępna od 2019 roku, zmieniła oblicze choroby. W 2022 roku do programu lekowego B.102 dołączyły dwie inne opcje terapeutyczne: terapia genowa i risdiplam. Od kwietnia 2024 roku ogromnym sukcesem jest możliwość podawania nusinersenu kobietom w ciąży. Leczenie poprawia zarówno ich funkcjonowanie, jak i pozwala na donoszenie i urodzenie dziecka.

– Program lekowy B.102 działa modelowo. Polska była jednym z pierwszych krajów na świecie, gdzie udało się zorganizować opiekę w SMA tak kompleksowo, począwszy od szybkiego dostępu do leczenia, przez badania przesiewowe, po coraz lepszą tranzycję. Program, który daje pacjentom tak dużo możliwości, jest dla nas wzorem do naśladowania i ma potencjał do przeniesienia do innych, także w neurologii i chorobach rzadkich – mówił dr hab. n. med. Marek Kos, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

Lubelskie daje przykład innym województwom

Województwo lubelskie, które było gospodarzem spotkania, może poszczycić się bardzo dobrze zorganizowanym modelem opieki medycznej, zarówno w neurologii, jak i SMA.

– Jesteśmy na pierwszym miejscu w kraju, jeśli chodzi o leczenie pacjentów z udarem mózgu. Jako województwo mamy najlepsze wskaźniki leczenia interwencyjnego, co pokazuje dobrą organizację i współpracę między ośrodkami. Na Lubelszczyźnie funkcjonują wszystkie programy w dziedzinie neurologii, refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Teraz testem sprawności naszego systemu są choroby rzadkie, które od niedawna tak mocno pojawiły się w sferze interwencji terapeutycznej – wspomniał prof. Rejdak.

Tłumaczył, że jest to efekt pewnej specyfiki geograficznej województwa, w którym skumulowane są instytucje medyczne, dzięki którym chorzy mogą skorzystać z kompleksowej opieki: – Naszym atutem jest to, że reprezentujemy bardzo silny ośrodek akademicki. Jest to pewna ukształtowana kultura medyczna i współpraca. Dajemy przykład innym województwom. Chcemy też rozszerzyć współpracę z ośrodkami POZ i lekarzami rodzinnymi. Już dzisiaj mamy świetną sieć ogólnych poradni neurologicznych, choć brakuje nam jeszcze sieci poradni sprofilowanych na konkretne grupy schorzeń – zaznaczył.

Jak podkreślał Andrzej Maj, II Wojewoda Lubelski, placówki mogą liczyć na pomoc samorządu województwa. – Na bieżąco odpowiadamy na zapotrzebowanie podmiotów, które ubiegają się o różne zgody i lokalizacje. Wszystko jest analizowane, mamy też bardzo dobry kontakt z Ministerstwem Zdrowia. Wszystkie propozycje i wnioski są oceniane na bieżąco i konsultowane z Ministerstwem Zdrowia. Wszystko po to, by zapewnić jeszcze lepszą dostępność pacjentom.

Płynne przejście ze szpitala pediatrycznego do kliniki dla dorosłych

Kolejnym sukcesem województwa lubelskiego jest bardzo dobra współpraca między ośrodkami przy przesyłaniu pacjentów małoletnich do ośrodków dla dorosłych. Eksperci podkreślali, że pod tym względem wdrożenie leczenia SMA w województwie lubelskim jest modelowym standardem dla innych województw i kolejnych wdrożeń postępów w neurologii.

– Od marca 2019 roku zawarliśmy umowę w zakresie programu B.102 z dwoma lubelskimi placówkami: z Uniwersyteckim Szpitalem Klinicznym nr 4 i Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym. Dzięki współpracy między tymi podmiotami zapewniona jest ciągłość kontynuacji terapii. Dziecko jest zaopiekowane od samego początku w szpitalu dziecięcym, a później już jako dorosłe może kontynuować terapię w klinice neurologii w USK nr 4 – mówiła Dagmara Marczewska, zastępca dyrektora ds. medycznych Lubelskiego Oddziału OW NFZ.

O doskonałej współpracy między oddziałami obu placówek mówiła również prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej woj. lubelskiego, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie:

– Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Możemy poszczycić się bardzo dobrą współpracą pomiędzy ośrodkami. Jesteśmy w stałym kontakcie. Możemy wcześniej poinformować, że kolejny pacjent wkrótce osiągnie 18 rok życia i będzie przekazany do kliniki. Jednak w naszym kraju jest kilka województw, w których nie są prowadzone programy lekowe z dziedziny neurologii dla dorosłych, w tym SMA. Pacjenci, którzy kończą 18 rok życia muszą udawać się do innych województw, żeby móc kontynuować leczenie. Są też takie województwa, jak świętokrzyskie, gdzie program lekowy B.102 nie jest prowadzony ani w ośrodku pediatrycznym, ani w ośrodku dla dorosłych – mówiła prof. Chrościńska-Krawczyk.

O ile sytuacja w SMA wygląda bardzo dobrze, o tyle nie we wszystkich chorobach rzadkich, na które chorują dzieci, tranzycja odbywa się w tak płynny sposób.

– Będziemy musieli ten problem rozwiązać systemowo. Dzięki lepszej diagnostyce rozpoznawanych jest coraz więcej chorób rzadkich. Dzięki nowym możliwościom terapeutycznym przeżywalność jest coraz dłuższa; coraz więcej pacjentów osiąga 18 rok życia. Po tym czasie chorzy muszą przejść pod opiekę ośrodków dla dorosłych. Być może rozwiązaniem byłaby możliwość opóźnienia tej karencji do 21 roku życia – zaproponowała prof. Chrościńska-Krawczyk.

Wiceminister zdrowia, Marek Kos, zapewniał, że na pewno będzie działać w tym kierunku: – Dzisiaj granicą wiekową jest 18 lat, ale dobrze wiemy, że są pewne wyjątki związane chociażby z terminem ukończenia studiów albo z innymi terminami granicznymi. To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej.

Przypomniał też, że resort zdrowia prowadzi obecnie prace w zakresie problemu związanego z czasowością orzeczeń o niepełnosprawności: – Te zmiany są niezbędne, konieczne i kwestia zwiększenia granicy wiekowej jest dyskutowana. Chcę te działania podjąć – deklarował.

Liczba pacjentów neurologicznych będzie rosnąć

Wyzwaniem w neurologicznych chorobach rzadkich nadal pozostaje diagnostyka.

– Znajomość choroby rzadkiej, która ma bardzo konkretny obraz kliniczny, ale też bywa bardzo zmienna, często wykracza poza kompetencje lekarza rodzinnego, a nawet specjalisty danej dziedziny. Bardzo dużo pomagają nam kompleksowe badania genetyczne. Badanie całego genomu potrafi ujawnić mutacje, które potem wymagają interpretacji. Mamy nadzieję, że w naszym systemie pojawi się referencyjna ścieżka pacjenta, w ramach której, w przypadku podejrzenia choroby, skierujemy pacjenta do konkretnego ośrodka, który od razu wykona pakiet badań i nie będziemy przeciągać diagnostyki w czasie – ocenił prof. Rejdak.

Z kolei Wojciech Machajek, prezes Fundacji Chorób Mózgu, apelował do studentów medycyny, by wybierali neurologię:

– Mózg to ostatni narząd, który nie jest jeszcze do końca poznany. Jest jeszcze dużo do sprawdzenia, do naprawy, to jest bardzo ciekawe – przekonywał. – Z drugiej strony chciałbym prosić, żeby wyceny w programach lekowych w neurologii były wyższe, bo pacjentów niestety nie zabraknie.

SMA jest przykładem wielkiego sukcesu polskiej neurologii i dowodzi, że Polska może odgrywać wiodącą rolę także w systemowym podejściu do innych neurologicznych chorobach rzadkich. Tymczasem, jak podkreślali eksperci, nakłady na neurologię są niewystarczające, zwłaszcza w kontekście rosnącej liczby pacjentów.

– Polskie Towarzystwo Neurologiczne przygotowało raport, w którym policzono wszystkie konsultacje, których udzielają neurolodzy. W 2023 roku pomoc medyczną uzyskało 6 milionów pacjentów, czyli prawie 15% społeczeństwa. To pokazuje wysiłek, jaki wykonujemy i powinno znaleźć swoje odzwierciedlenie w postrzeganiu neurologii w naszym systemie – podkreślał prof. Rejdak.

Źródło: materiały prasowe