Jako aktywnie działające organizacje pacjentów z miastenią: Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo- Mięśniowych, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”, Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE oraz Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon” w pełni popieramy założenia Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 oraz apelujemy o ich, jak najszybszą realizację. W dniu 13 sierpnia 2024 r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Realizacja Planu stwarza realną szansę na poprawę opieki nad pacjentami z miastenią.

W Polsce na miastenię choruje ok. dziewięciu tysięcy osób. Roczne koszty zasiłków chorobowych oraz rent dla pacjentów z miastenią wynoszą około 40 mln zł, a koszty związane z absencją w pracy opiekunów chorych na miastenię szacuje się na blisko 80 mln zł. Roczne koszty pośrednie związane z niepełnosprawnością z powodu miastenii szacuje się na ponad 190 mln zł. Pacjenci z miastenią, dzięki zastosowanemu leczeniu, mogą funkcjonować normalnie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji.

Poniżej przedstawiono postulaty naszego środowiska w procesie realizacji sześciu kluczowych obszarów Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 w zakresie miastenii.

Obecnie pacjenci z miastenią nie wiedzą, gdzie mogą być skutecznie diagnozowani i leczeni. Dlatego powinna powstać ogólnodostępna mapa ośrodków opiekujących się miastenikami, zawierająca również listę szpitali z programem lekowym leczenia miastenii i lokalizacją OECRów. Dodatkowo konieczne jest ułatwienie dostępu do istniejących poradni neurologicznych i poradni chorób nerwowo-mięśniowych.

Obecnie terminy oczekiwania na wizyty są bardzo długie. Ważne jest cykliczne szkolenie lekarzy i pielęgniarek z zakresu diagnostyki i terapii miastenii. Edukacja powinna obejmować najnowsze europejskie standardy leczenia chorych na miastenię, które są ściśle związane z terapiami innowacyjnymi i kryteriami kwalifikacji pacjentów do nowych refundowanych programów lekowych. Istotna jest edukacja medyków pracujących na SORach, gdzie udzielana jest pomoc pacjentom z nasileniem objawów choroby i w stanie zagrażającym życiu. Bardzo ważna jest także współpraca lekarzy z POZ, AOS i szpitalnych ośrodków klinicznych.

W 44% przypadków diagnoza miastenii została postawiona w czasie nie dłuższym niż rok, w 37% przypadków w czasie od 1 roku do 3 lat, a w 19% przypadków w czasie 4 i więcej lat. Podstawowym elementem w diagnostyce miastenii jest ocena kliniczna, ze szczególnym uwzględnieniem męczliwości mięśni oraz zmienności nasilenia objawów w czasie. U większości chorych z klinicznymi objawami miastenii diagnozę można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (przeciwciała anty-AChR), przeciwciał przeciwko swoistej dla mięśni kinazie tyrozynowej (przeciwciała anty-MuSK) lub przeciwciał przeciwko białku związanemu z receptorem lipoproteiny o niskiej gęstości 4 (anty-LRP4). Dużym problem jest wiarygodność testów serologicznych, podstawowego badania w miastenii. W Polsce, częściej niż w innych  państwach EU zdarzają się wyniki fałszywie ujemne, co bezpośrednio przekłada się na możliwości leczenia pacjenta. U pacjentów seronegatywnych, u których wyniki testów serologicznych nie wykazały obecności swoistych przeciwciał, pomocne w diagnostyce może być wykonanie testów elektrofizjologicznych (elektrofizjologicznej próby miastenicznej lub elektromiografii pojedynczego włókna mięśniowego) oraz testów farmakologicznych. U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka. Dlatego postulujemy poprawę dostępu do badań diagnostycznych w diagnostyce miastenii, poprawę wiarygodności badań serologicznych oraz realizowanie ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z miastenią.

Pacjenci z miastenią w Polsce oczekują na poprawę dostępu refundacyjnego do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. W miastenii, ze względu na zróżnicowanie w przebiegu choroby, występuje potrzeba dostępu do szerokiego wachlarza wszystkich innowacyjnych terapii o różnych mechanizmach działania, co umożliwi szczególnie istotną w miastenii indywidualizację leczenia. Leczenie objawowe miastenii często jest niewystarczające i wiąże się z występowaniem u pacjentów licznych działań niepożądanych. Dowody kliniczne wskazują, że stosowanie innowacyjnych leków może poprawić stan zdrowia oraz jakość życia pacjentów z miastenią.

Terapia tymi lekami, zapewniając lepszą kontrolę choroby, może również obniżyć koszty hospitalizacji i leczenia ratunkowego, a także zmniejszyć bardzo wysokie koszty związane z utratą produktywności pacjentów z miastenią oraz ich opiekunów. Dostęp do innowacyjnych terapii powinni mieć pacjenci z najcięższą postacią miastenii (doświadczający przełomów miastenicznych i zaostrzeń, a więc stanów zagrażających życiu i wymagający terapii ratunkowych), jak też pacjenci, u których pomimo stosowania leczenia standardowego nie udaje się kontrolować objawów choroby, co uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. O doborze terapii powinien decydować lekarz w porozumieniu z pacjentem. W kwietniu 2024 r. Minister Zdrowia zrefundował nowe terapie w miastenii: mykofenolan mofetylu na wykazie otwartym oraz rytuksymab i efgardigimofd alfa w ramach programu lekowego B.157. Od stycznia 2025 r. refundację otrzymał rawulizumab, jako terapia dodatkowa do standardowego leczenia dorosłych pacjentów z uogólnioną miastenią (gMG- generalised myasthenia gravis), u których występują przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR);

W Unii Europejskiej zostały zarejestrowane kolejne terapie w miastenii, na których refundację publiczną czekają pacjenci w Polsce. Są to:

1. zilukoplan w terapii dodanej w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR);

2. rozanoliksizumab w terapii dodanej oprócz standardowej terapii w leczeniu uogólnionej miastenii (gMG) u dorosłych pacjentów z dodatnim wynikiem badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR) lub przeciwciał skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK.

Zarówno najnowsze wytyczne kliniczne, jak i rekomendacje polskich ekspertów, wskazują na potrzebę udostępnienia kolejnych innowacyjnych terapii chorym na miastenię. Lepsza kontrola choroby dzięki nowym terapiom może znacząco obniżyć koszty pośrednie związane z chorobą i przede wszystkim poprawić warunki życia pacjentów w wymiarze osobistym, a także społecznym.

Polski Rejestr Chorób Rzadkich (PRCR) powinien objąć również pacjentów z miastenią, co mogłoby pomóc m.in. w monitorowaniu skuteczności terapii, czy zmapowaniu ścieżki pacjenta z miastenią. Rejestr pacjentów z miastenią będzie niezwykle pomocny do szacowania realnych kosztów leczenia jak i do odpowiedniego kwalifikowania pacjentów z MG do nowych programów lekowych. Rejestr polskich pacjentów z miastenią powinien być kompatybilny z europejskim rejestrem pacjentów z miastenią.

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką dla pacjenta z miastenią jest sprawą kluczową. Każdy lekarz i pielęgniarka zajmująca się chorym na miastenię powinni, dzięki Karcie wiedzieć, na co choruje pacjent, jakich leków nie należy mu podawać, jakie leki chory przyjmuje na stałe etc. Karta pacjenta będzie niezwykle pomocna przy przyjmowania i kwalifikacji pacjenta na Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych SOR, w przypadkach w których pacjent jest nieprzytomny lub występuje u niego stan zagrożenia życia.

Obszar VI – uzupełnienie i uaktualnienie na Platformie Informacyjnej „Choroby Rzadkie” https://chorobyrzadkie.gov.pl wiedzy o miastenii.

Konieczne jest uzupełnienie danych na Platformie m.in. o wszystkie organizacje pacjenckie działające w obszarze miastenii, informacje o leczeniu podstawowym i leczeniu innowacyjnym, dane ośrodków opiekujących się pacjentami z miastenią wraz z informacjami kontaktowymi. Organizacje pacjentów z miastenią mają nadzieję na konstruktywny dialog w procesie optymalizacji opieki nad chorymi na miastenię w Polsce oraz wspólne wyznaczenie ram czasowych dla realizacji postulowanych zmian.

Stanowisko podpisały:

Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE

Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”

Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Rok 2024 był dla nas, osób chorych na  miastenię, kluczowy, bo dał nam nadzieję na lepsze życie. Decydenci w ochronie zdrowia wysłuchali naszego głosu i spojrzeli przychylnie na nasze potrzeby, za co chciałabym im serdecznie podziękować. Myślę, że to uwrażliwienie na potrzeby osób chorych na miastenię jest w pewnym stopniu zasługą bardzo intensywnych działań naszego stowarzyszenia, m.in. serii wystaw fotograficznych „Z miastenią twarzą w twarz”, rozmów z decydentami czy naszych wystąpień na posiedzeniach Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i licznych wystąpień na konferencjach. Pojawiło się też wiele publikacji z naszym udziałem w najważniejszych mediach informacyjnych. W 2024 r. do refundacji weszły dwa innowacyjne leki przeznaczone dla pacjentów z ciężką miastenią seropozytywną. To dość wąska grupa osób, ale bardzo potrzebująca skutecznego, szytego na miarę leczenia. Bo miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu, każdy miastenik jest inny, i dlatego powinniśmy mieć dostępnych jak najwięcej opcji terapeutycznych, aby móc dobrać dla każdego chorego taki lek, jaki będzie dla niego odpowiedni i na jaki zareaguje. Dlatego cieszy nas także to, że w programie lekowym leczenia miastenii można stosować również starszy lek, wcześniej wykorzystywany w innych schorzeniach. Cieszymy się też z zapewnienia Ministerstwa Zdrowia, że od stycznia 2025 pacjenci spełniający warunki kwalifikacji do programu lekowego będą faktycznie mogli skorzystać z innowacyjnego leczenia, które co prawda w teorii refundowane jest już od kwietnia 2024, ale w praktyce było dotychczas niedostępne, ponieważ szpitale nie mogły odpowiednio rozliczyć zakupu tego leku. Wierzymy, że od tego roku dostęp do leczenia będzie rzeczywiście, realnie możliwy dla osób chorych.

Zaczynając od kwestii leczenia, chcielibyśmy, aby pacjenci z miastenią mieli lepszy dostęp nie tylko do leków innowacyjnych, stosowanych przewlekle i chroniących przed pogorszeniami, ale również do leków objawowych. To zabezpieczyłoby nas na każdym froncie. Dlatego jako organizacja podejmujemy działania w ww. zakresie.

W 2025 roku na pewno, jako stowarzyszenie, będziemy zabiegać o opiekę koordynowaną nad pacjentami z miastenią. Uważamy, że konieczne jest opracowanie jasnych wytycznych dla fizjoterapeutów i rehabilitantów, zgodnych z najnowszą wiedzą, dotyczących postępowania z pacjentami z miastenią. W ślad za takimi wytycznymi powinny iść szkolenia dla fizjoterapeutów. Marzy się nam również skuteczna, systemowa opieka psychologiczna. My, jako organizacja, oczywiście staramy się udzielać takiej pomocy na wszelkie możliwe sposoby, m.in. prowadzimy podcast z „Miastenią przy kawie”, staramy się na bieżąco we własnym zakresie bezpośrednio udzielać wsparcia i porad, a także robimy to w ramach akcji z ramienia Rzecznika Praw Pacjenta „Łączy nas Pacjent”.  Potrzeby jednak są dużo większe i należałoby bardziej kompleksowo zadbać o ten obszar.

Kolejna ważna kwestia, którą widzimy, to sprawa dobrej, efektywnej komunikacji lekarza z pacjentem. Od tej komunikacji zależą wyniki leczenia! Dlatego zaczynamy działać również w tym temacie i mamy nadzieję, że w nowym roku poczynimy skuteczne kroki w kierunku zaopiekowania się tym obszarem.

Planujemy sporo. Z pewnością, cały czas potrzebne jest szerzenie świadomości na temat miastenii. Wiele już udało się zrobić – widzimy wyraźny wzrost świadomości na temat tej choroby wśród personelu medycznego, jednak wciąż niezbędna jest jak najszersza edukacja społeczeństwa. Rozpoczęliśmy właśnie współpracę z Krakowską Szkołą Ratownictwa i mamy przyjemność być partnerem szkoleń na temat miastenii w medycynie ratunkowej. Jest to kluczowy obszar dla bezpieczeństwa pacjentów, a niejednokrotnie chory z miastenią nie jest w nim prawidłowo zaopiekowany. Mamy nadzieję, że szkolenia te przyczynią się do poprawy opieki nad chorymi z miastenią, co jest to niezwykle ważne w sytuacji zaostrzenia choroby, z możliwością rozwinięcia przełomu miastenicznego, który stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.

W  2025 r., w czerwcu, który jest miesiącem świadomości miastenii na całym świecie, będziemy po raz kolejny organizować Tour de Miastenia. Jest to nasz unikatowy pomysł szerzenia świadomości na temat tej rzadkiej choroby poprzez zaangażowanie środowiska sportowców. Przejazd kilkunastu kolarzy wzdłuż Wisły dodaje nam, chorym, symbolicznej siły, której tak często nam brakuje. Tym razem będziemy startować 22 czerwca w Krakowie, kolarze przejadą miedzy innymi przez; Sandomierz, Kazimierz Dolny, Warszawę, Płock, Włocławek, Toruń, Grudziądz, Tczew i zakończą trasę 27 czerwca w  Gdańsku.

Druga nasza akcja, która w 2024 r. cieszyła się dużym powodzeniem i którą chcemy powtórzyć w tym roku to Spacer z Miastenią (Spacer MG). Będziemy wspólnie zliczać kroki, a do akcji może dołączyć każdy, kto ma siłę i chęć na wsparcie naszej inicjatywy.  Podobnie jak  w roku ubiegłym planujemy też zorganizować konferencję dla pacjentów i ich rodzin. Nie ustajemy też w prezentowaniu naszej wystawy – ostatnia miała miejsce w Sejmie RP, a najbliższą planujemy w UCK w Gdańsku, pod patronatem prof. Bartosza Karaszewskiego, konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii.

Wszystkim osobom chorującym na miastenię, ich rodzinom i bliskim oraz opiekującym się nami specjalistom życzę w nowym roku dużo zdrowia, optymizmu i chęci do działania. Warto jest działać  – dla siebie i dla innych – choćby na przekór chorobie!

źródło: stowarzyszenie „Miastenia Gravis – Face to Face”

Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni, czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką i szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:

• na początku choroby najczęściej pojawiają się objawy oczne, jednak w ciągu dwóch lat u około 80% pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby czyli zajmowania kolejnych grup mięśni;
• najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni
  lub miesięcy;
• charakterystyczne jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności czyli np. im dłużej chory z miastenią mówi, tym bardziej jego głos staje się cichszy;
• objawy miastenii nasilają się z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano,
  po nocnym odpoczynku;
• nasilenie objawów może być spowodowane przez takie czynniki jak: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (w tym antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), przebyte zabiegi chirurgiczne
  i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.

Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%, obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby).

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.

 

Podstawowym objawem miastenii jest osłabienie i męczliwość różnych grup mięśni, czyli nieprawidłowa i nadmiernie szybka utrata siły skurczu. Najczęstszym początkowym objawem jest osłabienie mięśni poruszających gałkami ocznymi i mięśniami powiek, co powoduje opadanie jednej albo obu powiek oraz stałe lub nawracające, zamazane lub podwójne widzenie. Opadające powieki są pierwszym objawem choroby u około 70% osób z miastenią. Innym, dosyć charakterystycznym symptomem miastenii jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma Mona Lisa na słynnym obrazie Leonarda da Vinci. To sugeruje, że być może modelka cierpiała na tę rzadką chorobę. Upośledzenie mięśni twarzy, gardła i krtani, skutkuje nie tylko zmianą mimiki, ale też niewyraźną lub ściszoną mową oraz trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów. Bywa, że męczliwość dotyczy mięśni karku – wówczas pojawiają się problemy z utrzymaniem głowy. Najrzadszym pierwszym objawem jest męczliwość mięśni rąk i nóg, która powoduje trudności z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak czesanie włosów, mycie zębów czy wchodzenie po schodach.

U podłoża męczliwości mięśni leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza patologiczne przeciwciała przeciwko różnym receptorom znajdującym się na połączeniach między nerwami a mięśniami (najczęściej, w około 85% przypadków, przeciwko receptorom dla acetylocholiny). Wskutek działania tych szkodliwych autoprzeciwciał dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni – mięśnie nie otrzymują informacji od nerwów, czego skutkiem są objawy choroby. Miastenia gravis jest zatem chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym.

Miastenia gravis należy do chorób rzadkich. Tym mianem określa się schorzenia, które dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 000 osób. Miastenia jest jednak najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką i szacuje się, że w Polsce choruje na nią około 9 000 osób. Choć choroba może pojawić się w każdym wieku, to najczęściej zapadają na nią młode kobiety, pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Drugą, szczególnie narażoną na zachorowanie, grupą są mężczyźni w wieku 60-80 lat. Generalnie jednak, kobiety chorują na miastenię 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

Miastenia jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu – u niektórych pacjentów dochodzi do osłabienia tylko jednej grupy mięśniowej, najczęściej mięśni powiek i gałek ocznych i mówimy wówczas o ocznej postaci miastenii. U części chorych postać oczna przechodzi w miastenię uogólnioną, w której upośledzone przewodzenie nerwowo-mięśniowe dotyka różnych grup mięśni. Miastenia może postępować dynamicznie lub pozostawać na tym samym etapie przez wiele lat. U około 20% pacjentów w pierwszym roku choroby dochodzi do samoistnej remisji, która nierzadko jest trwała. To wszystko sprawia, że miastenia jest chorobą nieprzewidywalną i bardzo trudno jest prognozować, jak będzie przebiegała u danego pacjenta. Mimo to, na podstawie różnych badań i obserwacji, można wyróżnić kilka typowych cech miastenii:

• na początku choroby najczęściej pojawiają się objawy oczne, jednak w ciągu dwóch lat u około 80% pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby czyli zajmowania kolejnych grup mięśni;
• najczęściej miastenia przebiega w postaci nawrotów i remisji, które mogą trwać kilka tygodni
  lub miesięcy;
• charakterystyczne jest narastające osłabienie mięśni wraz z wydłużaniem się czasu wykonywania danej czynności czyli np. im dłużej chory z miastenią mówi, tym bardziej jego głos staje się cichszy;
• objawy miastenii nasilają się z upływem dnia i wieczorem są znacznie bardziej dotkliwe niż rano,
  po nocnym odpoczynku;
• nasilenie objawów może być spowodowane przez takie czynniki jak: infekcje, wysiłek fizyczny, stres, niektóre leki (w tym antybiotyki, leki okulistyczne i kardiologiczne), przebyte zabiegi chirurgiczne
  i narkoza, zaburzenia hormonalne, miesiączka lub ciąża.

Najbardziej niebezpieczny dla pacjentów z miastenią jest tzw. przełom miasteniczny. To sytuacja, w której wskutek osłabienia mięśni oddechowych dochodzi do zaburzeń oddychania i ostrej niewydolności oddechowej, co wymaga niezwłocznej intubacji pacjenta oraz podłączenia go do respiratora. Jeszcze 40 lat temu śmiertelność w przełomie miastenicznym sięgała 75%, obecnie dzięki postępowi w medycynie wynosi około 5%.

Największe znaczenie dla postawienia diagnozy ma tzw. obraz kliniczny, czyli objawy zgłaszane przez pacjenta i stwierdzane przez lekarza neurologa podczas badania. Pacjent może samodzielnie wykonać test oceniający męczliwość mięśni – w tym celu należy kilkukrotnie powtórzyć tę samą czynność i zaobserwować, czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Jeśli zauważymy, że przy ciągłym mruganiu powieką, zaczyna ona odmawiać posłuszeństwa i opadać, należy skonsultować się z lekarzem. W postawieniu diagnozy pomocne są badania elektromiograficzne, oceniające funkcję mięśni oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny we krwi (trzeba jednak pamiętać, że przeciwciała te występują u około 85% chorych na miastenię, a zatem ujemny wynik tego badania nie wyklucza choroby).

Niestety, w wielu przypadkach miastenia rozpoznawana jest późno, w zaawansowanym stadium. Wynika to przede wszystkim z braku świadomości i niewielkiej wiedzy o tej chorobie zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. Dlatego chorzy zanim trafią do neurologa, który postawi właściwą diagnozę, często odwiedzają okulistów, psychiatrów, logopedów czy foniatrów.

Leczenie pacjentów z miastenią powinno być indywidualnie dostosowane do stanu zdrowia, nasilenia objawów, chorób współistniejących, wieku i wielu innych czynników. U części chorych stwierdza się obecność  tzw. przetrwałej grasicy lub jej guza czyli grasiczaka. Ponieważ grasica odgrywa istotną rolę w wytwarzaniu patologicznych przeciwciał, metodą leczenia u tych pacjentów jest operacyjne usunięcie przetrwałej grasicy. Jeśli chodzi o leczenie farmakologiczne, to w pierwszej kolejności stosuje się leki objawowe, które hamują rozkładanie acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym (leki antycholinesterazowe).

U około połowy chorych leki te okazują się wystarczające. U części chorych objawy jednak nadal występują i wtedy konieczne jest włączenie sterydowych i niesterydowych leków immunosupresyjnych, które niespecyficznie osłabiają działanie układu odpornościowego, a w konsekwencji zmniejszają produkcję szkodliwych przeciwciał. Często jest tak, że pacjent wymaga różnych sposobów leczenia w różnych okresach choroby. Niestety, przewlekła immunosupresja czy sterydoterapia niosą za sobą istotne ryzyko różnych działań niepożądanych.

Rozwiązaniem dla niektórych chorych są nowoczesne leki biologiczne, które w nieodległej przyszłości mogą się pojawić na rynku. Są to leki, które w celowany sposób redukują ilość patologicznych autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny i w efekcie ograniczają proces chorobowy toczący się w miastenii. Są to zatem leki działające przyczynowo i ukierunkowane na mechanizm choroby. Zdaniem neurologów, byłoby bardzo wskazane, żeby te innowacyjne terapie były dostępne dla najciężej chorych pacjentów z uogólnioną miastenią gravis – dla tych, u których nie udaje się zniwelować objawów miastenii obecnie stosowanymi metodami terapeutycznymi i dla tych, którzy wymagają intensywnej, a przez to obarczonej poważnymi działaniami niepożądanymi, immunosupresji.

Miastenia gravis może stać się kolejną chorobą rzadką, w której specjaliści dysponować będą szerokim wachlarzem opcji terapeutycznych, również tych najnowocześniejszych.