Jak rozpoczęła się współpraca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego z British Cardiovascular Society?

Prof. Robert Gil: Współpraca z British Cardiovascular Society jest naturalną konsekwencją naszych wcześniejszych projektów prowadzonych z włoskim towarzystwem ANMCO w obszarze zapobiegania nagłemu zgonowi sercowemu. Dziś wspólnie wymieniamy doświadczenia i pracujemy nad rozwiązaniami, które pozwalają szybciej wdrażać innowacyjne metody zapobiegania nagłemu zgonowi sercowemu do praktyki klinicznej.

Podczas sesji na czerwcowej konferencji The British Cardiovascular Society wiele mówiono o różnicach w kwalifikacji pacjentów do implantacji kardiowerterów-defibrylatorów (ICD) w różnych krajach Europy. Z czego one wynikają?

Różnice wynikają przede wszystkim z odmiennego podejścia do kwalifikacji pacjentów do różnych procedur medycznych. W Polsce lekarze opierają się głównie na obowiązujących rekomendacjach, które dają poczucie bezpieczeństwa zarówno lekarzowi, jak i pacjentowi. W efekcie częściej zapada decyzja o implantacji ICD. Z kolei w Wielkiej Brytanii większy nacisk kładzie się na wspólne podejmowanie decyzji z pacjentem i rozważenie wszystkich dostępnych możliwości leczenia. To pokazuje, że nowoczesna kwalifikacja nie polega na szybszym wszczepieniu urządzenia, ale na wyborze najlepszego rozwiązania dla konkretnego pacjenta.

Podczas tej samej sesji wiele mówiono również o kamizelce defibrylującej jako rozwiązaniu, które może zmienić sposób kwalifikacji pacjentów do implantacji ICD. Na czym polega ta zmiana?

Kamizelka defibrylująca daje lekarzowi czas na podjęcie właściwej decyzji. To nieinwazyjna technologia niewymagająca implantacji, a więc rozwiązanie odwracalne. Dzięki niej możemy ocenić skuteczność prowadzonego procesu leczenia i dopiero wtedy zdecydować, czy pacjent po 2–3 miesiącach terapii rzeczywiście wymaga trwałej implantacji ICD.

To bardzo ważna zmiana, ponieważ obowiązujące wskazania do implantacji ICD powstały ponad 20 lat temu. Od tego czasu diagnostyka, farmakoterapia i rehabilitacja kardiologiczna znacząco się rozwinęły. Dziś u części pacjentów możemy więc bezpiecznie odroczyć decyzję o implantacji, a niekiedy całkowicie jej uniknąć.

Czy kamizelka defibrylująca może ograniczyć liczbę implantacji ICD?

Jak wspomniałem, kamizelka defibrylująca daje lekarzowi czas na podjęcie właściwej decyzji. Daje nam szansę na skuteczne leczenie pacjenta i czas, aby ocenić, czy pacjent nadal spełnia wskazania do implantacji ICD. Dzięki temu możemy uniknąć pochopnych implantacji, dla których jeszcze do niedawna nie było realnej alternatywy klinicznej. U części chorych funkcja serca poprawia się na tyle, że implantacja ICD nie jest już konieczna. Korzystają na tym zarówno pacjenci, jak i system ochrony zdrowia, ponieważ unikamy niepotrzebnych zabiegów oraz związanych z nimi powikłań i kosztów.

Czy z tej technologii można dziś w Polsce korzystać w sposób optymalny?

Jeszcze nie. Obecny model wymaga każdorazowo uzyskania indywidualnej zgody płatnika publicznego, co wydłuża proces i stanowi dodatkowe obciążenie dla ośrodków. Procedurę można uprościć, aby ułatwić lekarzom i pacjentom dostęp do tej technologii.

Jednocześnie nie spotkałem się z przypadkiem, aby szpital, który złożył wniosek dotyczący pacjenta spełniającego wskazania do zastosowania kamizelki defibrylującej, nie otrzymał zgody na jej finansowanie ze względów merytorycznych. To pokazuje, że obecny mechanizm działa, choć wymaga uproszczenia.

Polskie Towarzystwo Kardiologiczne złożyło do Ministerstwa Zdrowia wniosek o objęcie kamizelki defibrylującej finansowaniem systemowym w lutym 2023 r. 30 stycznia 2024 r. rozwiązanie uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Naturalnym kolejnym etapem tego procesu jest włączenie kamizelki defibrylującej do koszyka świadczeń gwarantowanych.

Równie ważna jak dostęp do technologii, jest edukacja lekarzy i pacjentów. Świadomy pacjent powinien wiedzieć, że w wielu przypadkach istnieje możliwość bezpiecznego odroczenia decyzji o implantacji ICD i ponownej oceny wskazań po zakończeniu leczenia.

Prof. dr hab. n. med. Robert J. Gil, kierownik Kliniki Kardiologii PIM MSWiA, Immediate past President of PCS, Chair of the ESC EuroAsia Task Force for 2024-2026, ESC Board Councillor for term 2026-2028, Honorary Member of the British Cardiovascular Society

Źródło: inf pras

09 czerwca 2026 roku w Centrum Konferencyjnym ADN odbyła się VI edycja konferencji AI&MEDTECH CEE, poświęcona sztucznej inteligencji w ochronie zdrowia. Podczas konferencji przedstawiciele administracji publicznej, instytucji zdrowotnych, środowiska naukowego oraz firm technologicznych dyskutowali o możliwościach i wyzwaniach związanych z wdrażaniem AI.

Otwierając część merytoryczną, Tomasz Maciejewski, Podsekretarz Stanu Ministerstwa Zdrowia zaznaczył, że dyskusja o AI w medycynie nie dotyczy już odległej przyszłości. „Sztuczna inteligencja to już nie jest futurystyka. To już nie jest dyskusja o odległej przyszłości, bo to się już dzieje tu i teraz” – mówił.

Podczas rozmowy moderowanej przez Dianę Żochowską z Tomaszem Maciejewskim dyskutowano o tym, czy obecne polityki publiczne są w stanie nadążyć za tempem rozwoju technologii. Jednym z najważniejszych tematów była potrzeba tworzenia regulacji, które jednocześnie wspierają innowacje i gwarantują bezpieczeństwo pacjentów.

Istotnym wątkiem konferencji była rola państwa i instytucji publicznych w tworzeniu warunków dla bezpiecznego wdrażania AI. Ewelina Gładki, Kierująca realizacją budowy Platformy Usług Inteligentnych w Centrum e-Zdrowia zaprezentowała PUI jako centralny system umożliwiający podmiotom leczniczym korzystanie z certyfikowanych modeli AI bez konieczności samodzielnego budowania złożonej infrastruktury. Jak wskazano, celem platformy jest wsparcie diagnostyki, szczególnie w obszarach, w których występują niedobory specjalistów. „Sztuczna inteligencja ma pomóc i wesprzeć radiologa, aby mógł skupić się na tym, co najbardziej istotne” – podkreślała podczas prezentacji.

Joanna Miszczak, Kierownik Działu Raportów i Działu JGP, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji omówiła zagadnienia związane z wyceną innowacyjnych wyrobów medycznych. Wskazała, że rozwój sztucznej inteligencji wymaga również zmian w mechanizmach finansowania i oceny nowych technologii. Temat finansowania systemu ochrony zdrowia został rozwinięty podczas rozmowy Diany Żochowskiej z Michałem Dzięgielewskim, Pełnomocnikiem Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Dyskusja dotyczyła możliwości finansowania rozwiązań cyfrowych oraz tworzenia zachęt dla placówek wdrażających innowacje.

W części dotyczącej polityk publicznych zwrócono uwagę na potrzebę strategicznego podejścia do rozwoju AI. Mariola Jóźwiak-Węclewska z Ministerstwa Cyfryzacji mówiła o polityce rozwoju sztucznej inteligencji do 2030 roku, wskazując, że ochrona zdrowia jest jednym z kluczowych obszarów dla państwa. „Technologia ma służyć człowiekowi” – przypomniano podczas wystąpienia, podkreślając, że regulacje, finansowanie i współpraca nauki z biznesem muszą tworzyć spójny ekosystem wdrożeń.

Duże zainteresowanie wzbudziła debata Ligii Kornowskiej, Liderki Koalicji AI w Zdrowiu z udziałem Aleksandry Grajkowskiej, Digital & Innovation Head w Novartis poświęcona relacjom między sektorem farmaceutycznym a firmami technologicznymi. Uczestnicy zgodzili się, że sztuczna inteligencja zmienia sposób prowadzenia badań klinicznych, analizowania danych oraz projektowania nowych terapii. Jednocześnie podkreślano, że skuteczne wykorzystanie AI wymaga współpracy pomiędzy firmami farmaceutycznymi, startupami i dostawcami technologii.

Silnie wybrzmiał także temat odpowiedzialności. W dyskusji prowadzonej przez Ligię Kornowską z Jędrzejem Stępniowskim, Partnerem w kancelarii dotlaw oraz Danielem Kaźmierczakiem z Teleradiologia24, o poradniku nabywcy AI wskazywano, że nawet najlepszy algorytm nie zdejmuje odpowiedzialności z placówki i lekarza. To szczególnie ważne w kontekście zamawiania, oceny i wdrażania narzędzi AI w podmiotach leczniczych. Warto zaznaczyć, że konsultacje publiczne nad Poradnikiem Nabywcy AI już trwają. Więcej informacji jest na stronie www.aiwzdrowiu.pl

Druga część konferencji koncentrowała się na praktycznych zastosowaniach. Karolina Tądel z Ministerstwa Zdrowia podkreślała, że wdrożenia nie powinny zaczynać się od fascynacji technologią, lecz od dobrze zdefiniowanego problemu, jakości danych i procesu decyzyjnego. „Podejście od danych do decyzji jest kluczowe” – mówiła, zaznaczając, że AI nie naprawi automatycznie luk organizacyjnych, jeśli wcześniej nie zostaną opisane procesy i potrzeby systemu.

Maciej Szymczyk, CEO Medmetrix, zwrócił uwagę, że pacjent nie potrzebuje kolejnej aplikacji, lecz rozwiązań prowadzących do realnej poprawy doświadczeń związanych z leczeniem.

Ewa Owerczuk, wolontariuszka Fundacji K.I.D.S. przedstawiła konkurs „Dziecięcy Szpital Przyszłości”, pokazując, że innowacje mogą być rozwijane również dla najmłodszych pacjentów.

Zuzanna Nowak-Życzyńska z Agencji Badań Medycznych omówiła rolę ABM w finansowaniu innowacji cyfrowych oraz wspieraniu rozwoju nowych technologii medycznych.

Jakub Musiałek, CEO Pixel Technology przedstawił proces budowania modeli AI w medycynie, podkreślając znaczenie jakości danych oraz współpracy ekspertów klinicznych z zespołami technologicznymi.

Jakub Kozak, CEO i współzałożyciel Datlowe, przedstawił perspektywę wykorzystania danych do wcześniejszego zarządzania ryzykiem w szpitalach. W jego wystąpieniu AI została pokazana jako narzędzie, które może przekształcać dane w działania prewencyjne. „Porozmawiajmy o tym, jak możemy przekształcać dane w zapobieganie” – mówił, wskazując, że cyfryzacja szpitali nie powinna kończyć się na gromadzeniu informacji, ale prowadzić do lepszych decyzji operacyjnych i klinicznych. “Podmioty lecznicze każdego dnia generują ogromne ilości danych. AI może przynosić praktyczną wartość szpitalom, pacjentom i jakości opieki wtedy, gdy pomaga w sposób ciągły analizować te dane i przekładać je na działania podejmowane we właściwym czasie: umożliwiając wcześniejszą identyfikację ryzyk, skupienie uwagi tam, gdzie ma to największe znaczenie, oraz przejście od analizy retrospektywnej do ukierunkowanej prewencji”, powiedział.

Konferencja nie unikała także tematów trudnych. Milena Szuchnik-Kamińska, Radca Prawny w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta ostrzegała przed zjawiskiem „fałszywych lekarzy AI”, czyli systemów, które wyglądają jak konsultacja medyczna, ale nie podlegają takim samym zasadom jak lekarz czy świadczenie zdrowotne. „Ten lekarz nie istnieje. Nie ma prawa wykonywania zawodu. Nie podlega odpowiedzialności zawodowej. Nie obowiązuje go tajemnica lekarska” – mówiła.

Jędrzej Stępniowski, Partner w kancelarii DotLaw przedstawił konsekwencje wdrażania AI Act dla sektora ochrony zdrowia, wskazując na nowe obowiązki producentów i użytkowników systemów wysokiego ryzyka.

Regulacyjny wymiar wdrożeń AI omówił Tomasz Koeber z URPL, wskazując, że oprogramowanie wykorzystujące AI może być wyrobem medycznym, jeśli jego przewidziane zastosowanie obejmuje diagnozowanie, monitorowanie, przewidywanie lub wspieranie decyzji terapeutycznych. „Kluczowe jest przewidziane zastosowanie, czyli do czego oprogramowanie jest przeznaczone” – podkreślił.

Konrad Komornicki z UODO przypomniał o konieczności zachowania równowagi pomiędzy innowacyjnością a ochroną prywatności pacjentów.

Konferencję zamknął Wojciech Kusa z NASK, który mówił o suwerenności technologicznej i znaczeniu polskich modeli językowych. Wskazał, że AI staje się nową warstwą infrastruktury, podobnie jak kiedyś elektryczność, internet czy chmura.

Najważniejszym przesłaniem konferencji było przejście od entuzjazmu do dojrzałości. AI w ochronie zdrowia nie jest już wyłącznie obietnicą. Jest narzędziem, które może wspierać diagnostykę, zarządzanie, analizę danych i komunikację z pacjentem. Warunkiem sukcesu pozostaje jednak odpowiedzialne wdrażanie: oparte na danych, zgodne z regulacjami, bezpieczne dla pacjenta i podporządkowane zasadzie, że technologia ma wspierać człowieka, a nie go zastępować.

Więcej informacji dostępnych jest na stronie www.aiwzdrowiu.pl

Źródło: inf pras

Medycyna personalizowana opiera się na prostym mechanizmie – aby podać nowoczesny lek celowany, najpierw należy precyzyjnie zdiagnozować mutację genetyczną nowotworu. Dziś w polskim systemie ochrony zdrowia dochodzi do tragicznego w skutkach paradoksu. Departament Polityki Lekowej sprawnie refunduje innowacyjne terapie, ale brak odpowiednich procedur i wycen w koszyku świadczeń gwarantowanych uniemożliwia wykonanie badań warunkujących ich podanie.

Tysiąc dni czekania

Jaskrawym przykładem problemu jest ścieżka wprowadzania kompleksowego profilowania genomowego (CGP) – dotyczącego raka płuca i badania HRD u pacjentek z rakiem jajnika. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną rekomendację dla badań we wrześniu 2023 roku, do dziś – po upływie niemal 1000 dni – świadczenie to nie doczekało się wdrożenia i finansowania.

– Diagnostyka genetyczna to absolutny fundament celowanego leczenia onkologicznego. Nawet najnowocześniejszy i najdroższy lek na świecie nie zadziała, jeśli najpierw nie zidentyfikujemy precyzyjnie molekularnego celu w guzie pacjenta. Dlatego szeroki i szybki dostęp do tych badań to dziś nie jest innowacyjny dodatek, ale warunek konieczny, który bezpośrednio decyduje o szansach chorego na przeżycie – podkreśla dr Andrzej Tysarowski, kierownik Centrum Genetyki i Genomiki PIM MSWiA, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej na Mazowszu.
Szpitalne łóżko dla pobrania krwi, czyli systemowe marnotrawstwo 

Kolejnym obszarem wymagającym pilnej interwencji jest kwestia tzw. płynnej biopsji (ctDNA). To nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi pozwala na wykrycie krążącego DNA nowotworu. Jest ono ratunkiem dla pacjentów, u których nie można pobrać tkanki (np. w raku płuca) lub gdy archiwalny wycinek stracił ważność (częsty problem w raku prostaty). Niestety, archaiczne przepisy wymuszają niepotrzebną hospitalizację pacjentów w celu wykonania procedury, którą z powodzeniem można by zrealizować w trybie ambulatoryjnym.

– Zmuszanie szpitali do kładzenia pacjenta na oddział wyłącznie po to, by pobrać mu krew do badania, to klasyczne marnowanie publicznych pieniędzy i blokowanie miejsc dla osób realnie potrzebujących opieki szpitalnej – podkreśla dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. – Potrzebujemy pilnego stworzenia prostego kodu rozliczeniowego dla płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym. Rozwiązanie tego problemu nie wymaga rewolucji, a jedynie dostosowania koszyka świadczeń do realiów współczesnej medycyny.

System wymaga gorsetu czasowego 

Obecnie, po złożeniu przez Towarzystwa Naukowe wniosku o nowe świadczenie diagnostyczne, procedura nie podlega żadnym reżimom czasowym. Eksperci zgodnie postulują, by proces ten objąć rygorem analogicznym do tego, który funkcjonuje w ustawie refundacyjnej.

– W onkologii czas to po prostu życie. Dla pacjentów to sytuacja dramatyczna i niezrozumiała, gdy dowiadują się, że ratujący życie lek jest teoretycznie dostępny, ale z powodu braku pieczątki czy rozporządzenia na badanie nie mogą go otrzymać – podsumowuje Dorota Korycińska, Prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej. – Oczekujemy od decydentów nałożenia na cały proces decyzyjny sztywnych ram czasowych – maksymalnie półtora roku do dwóch lat od złożenia wniosku do realnej dostępności w placówkach. Musimy przestać leczyć objawy niewydolności systemu, a zacząć wdrażać trwałe, systemowe rozwiązania.

Wdrożenie diagnostyki od 2027 roku, ale z gwarancją stabilnego finansowania

– Pragnę zapewnić, że Ministerstwo Zdrowia w pełni dostrzega kluczowe znaczenie nowoczesnej diagnostyki molekularnej w skutecznej terapii chorób nowotworowych. Pozytywnie zaopiniowane przez Prezesa AOTMiT (Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) świadczenia związane z diagnostyką genetyczną – zaawansowane profilowanie genomowe CGP, oceniające m.in. status HRD w raku jajnika, biopsja płynna w diagnostyce raka płuca realizowana w warunkach ambulatoryjnych – zostały przez nas merytorycznie zaakceptowane do realizacji. Wdrażanie tak zaawansowanych procedur wymaga jednak pełnego i stabilnego zabezpieczenia. Ze względu na obecne uwarunkowania budżetowe oraz konieczność zachowania dyscypliny w dysponowaniu środkami publicznymi, pełna realizacja tych świadczeń została ujęta w planach i przesunięta na 2027 rok. To odpowiedzialna decyzja, która gwarantuje, że gdy pacjenci otrzymają dostęp do tych badań, ich finansowanie będzie niezagrożone, stabilne i ciągłe – tłumaczy Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia.  –  Jednocześnie informuję, że wielogenowe testy w raku piersi znajdują się obecnie w fazie intensywnych konsultacji. Dokładamy wszelkich starań, aby proces ich oceny przebiegał sprawnie. Ministerstwo Zdrowia doskonale rozumie i podziela głębokie poczucie pilności tych wdrożeń. Początek roku 2027 przyniesie zmianę systemową, na którą Państwo od dawna czekali – dodaje.

Zmiany w diagnostyce coraz bliżej

Choć w Polsce przyspieszono refundację innowacyjnych leków onkologicznych, dostęp do kluczowej diagnostyki genetycznej wciąż wymaga usprawnień, co utrudnia pełne wykorzystanie dostępnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają potrzebę wprowadzenia jasnych ram czasowych i uproszczenia zasad finansowania badań, aby poprawić ścieżkę pacjenta. Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia deklaruje wdrożenie nowych świadczeń od 2027 roku, co ma zapewnić stabilne i systemowe rozwiązania w tym obszarze.

Źródło: inf pras

Decyzje te wpisują się w szerszą dyskusję dotyczącą roli nowoczesnej diagnostyki molekularnej w systemie ochrony zdrowia – zarówno w kontekście chorób rzadkich, jak i chorób uwarunkowanych genetycznie, których wczesne rozpoznanie może mieć istotny wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

Choroby rzadkie definiuje się jako schorzenia występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. Są to zwykle choroby ciężkie, przewlekłe i w dużej części uwarunkowane genetycznie. W klasyfikacji ORPHA przypisano już ponad sześć tysięcy takich jednostek chorobowych.

Szacuje się, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 70 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Część z nich manifestuje się już w okresie noworodkowym. Diagnostyka tych chorób jest jednak złożona i wieloetapowa. W praktyce wielu pacjentów przechodzi wieloletnią ścieżkę diagnostyczną, w której właściwe rozpoznanie stawiane jest dopiero po licznych konsultacjach specjalistycznych. Zdarza się, że prawidłową diagnozę ustala dopiero ósmy specjalista, a wcześniej pacjenci otrzymują kilka błędnych rozpoznań.

Proces diagnostyczny w chorobach rzadkich obejmuje zwykle kompleksową ocenę kliniczną, analizę wcześniejszej dokumentacji medycznej, badanie przedmiotowe, badania obrazowe oraz – w wielu przypadkach – rozszerzoną diagnostykę laboratoryjną i konsultacje specjalistyczne. Szczególną rolę odgrywa w tym kontekście diagnostyka genetyczna.

Sekwencjonowanie następnej generacji jako narzędzie diagnostyczne

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest obecnie jedną z najbardziej zaawansowanych technologii analizy materiału genetycznego. Metoda ta umożliwia jednoczesne odczytywanie bardzo dużej liczby fragmentów DNA lub RNA, pozwalając analizować miliony cząsteczek w jednym badaniu.

Technologia ta umożliwia analizę materiału genetycznego z dokładnością do pojedynczego nukleotydu, co sprawia, że stała się kluczowym narzędziem diagnostyki chorób o złożonym podłożu genetycznym. W praktyce klinicznej NGS może być realizowane w różnych formach, w tym jako panele celowane obejmujące określone zestawy genów, sekwencjonowanie eksomu (WES) lub sekwencjonowanie całego genomu (WGS).

W przypadku diagnostyki chorób rzadkich szczególne znaczenie mają panele celowane, które umożliwiają równoczesną analizę wielu genów związanych z określoną grupą schorzeń. Pozwala to znacząco skrócić proces diagnostyczny i zwiększyć prawdopodobieństwo ustalenia molekularnej przyczyny choroby.

Zakres planowanych świadczeń diagnostycznych

Analizy przedstawione Radzie Przejrzystości wskazują, że zapotrzebowanie na badania genetyczne z wykorzystaniem paneli NGS w Polsce może wynosić około 8–10 tysięcy badań rocznie.

Szacunkowo:

Świadczenia te miałyby być realizowane w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, przede wszystkim w poradniach genetycznych. W każdym przypadku wykonanie badania powinno być poprzedzone szczegółową oceną kliniczną oraz konsultacją genetyczną.

Zgodnie z propozycją prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekraczać 60 dni roboczych, a w trybie pilnym – 20 dni.

Skuteczność diagnostyczna paneli NGS

W analizach przedstawionych Radzie zidentyfikowano szereg badań oceniających skuteczność diagnostyczną paneli NGS w różnych grupach chorób rzadkich.

W przypadku małych paneli genowych skuteczność diagnostyczna w analizowanych badaniach obserwacyjnych wynosiła od około 15,8 proc. do 94 proc., w zależności od analizowanej choroby oraz liczby genów objętych badaniem.

Najwyższe wartości skuteczności obserwowano m.in.:

W przypadku średnich paneli NGS obejmujących od kilkudziesięciu do ponad tysiąca genów skuteczność diagnostyczna była również zróżnicowana i zależała przede wszystkim od precyzji fenotypu klinicznego oraz wcześniejszej ścieżki diagnostycznej pacjenta. W analizowanych badaniach wynosiła ona od około 11 proc. do ponad 80 proc.

Niezależnie od obszaru klinicznego badania te charakteryzowały się bardzo wysoką trafnością analityczną, z czułością i swoistością najczęściej mieszczącymi się w przedziale 96–100 proc.

Wytyczne i doświadczenia innych krajów

Analiza przeprowadzona na potrzeby stanowiska Rady obejmowała również przegląd wytycznych towarzystw naukowych oraz doświadczeń międzynarodowych.

Zidentyfikowano dziewięć wytycznych opracowanych przez trzynaście towarzystw naukowych i instytucji, w których sekwencjonowanie NGS wskazywane jest jako podstawowe narzędzie diagnostyczne w chorobach rzadkich o podłożu genetycznym.

Wytyczne podkreślają, że diagnostyka genetyczna powinna być poprzedzona dokładną oceną kliniczną, a interpretacja wyników powinna odbywać się w ramach zespołu multidyscyplinarnego z udziałem genetyków klinicznych oraz specjalistów laboratoryjnych.

Panele NGS są finansowane ze środków publicznych w większości analizowanych państw europejskich. W części krajów refundowane są wyłącznie klasyczne panele genowe, w innych stosuje się panele wirtualne oparte na sekwencjonowaniu eksomu lub całego genomu.

We wszystkich analizowanych systemach ochrony zdrowia obowiązuje zasada, że badanie genetyczne powinno być wykonywane tylko wtedy, gdy jego wynik może mieć realny wpływ na dalsze postępowanie kliniczne.

Wpływ finansowy na system ochrony zdrowia

Zgodnie z analizą wpływu na budżet przedstawioną Radzie Przejrzystości finansowanie paneli NGS w diagnostyce chorób rzadkich wiązałoby się z dodatkowymi wydatkami płatnika publicznego.

W trzyletnim horyzoncie analizy obejmującym lata 2026–2028 łączne koszty oszacowano na około 71,3 mln zł, z czego:

Jednocześnie analizy ekonomiczne wskazują, że w wielu przypadkach zastosowanie paneli NGS może prowadzić do ograniczenia kosztów całego procesu diagnostycznego poprzez skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz zmniejszenie liczby wykonywanych badań.

Warunki organizacyjne proponowane przez Radę

Rada Przejrzystości uznała zasadność włączenia paneli NGS do koszyka świadczeń gwarantowanych, jednocześnie wskazując na potrzebę wprowadzenia określonych warunków organizacyjnych.

Zaproponowano m.in., aby:

Rada wskazała również, że w przypadku znanej mutacji w rodzinie właściwym postępowaniem powinno być wykonanie testu celowanego, a nie szerokiego panelu genowego.

Badanie NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Podczas tego samego posiedzenia Rada Przejrzystości pozytywnie oceniła również wprowadzenie badania genetycznego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u pacjentów do 18. roku życia.

Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą układu krążenia. Nieleczona prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy tętnic i wczesnych powikłań sercowo-naczyniowych.

Obecnie badania przesiewowe w kierunku tej choroby prowadzone są w podstawowej opiece zdrowotnej na podstawie oznaczeń lipidogramu. Wprowadzenie badania genetycznego metodą NGS miałoby stanowić bardziej czułe narzędzie diagnostyczne uzupełniające dotychczasowe badania przesiewowe.

Szacowane koszty finansowania tego świadczenia wyniosą:

Rada zwróciła również uwagę, że warto rozważyć włączenie tego badania do małego panelu badań NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich, mimo że heterozygotyczna postać hipercholesterolemii rodzinnej nie spełnia formalnej definicji choroby rzadkiej.

• 50 proc. wartości świadczenia – w przypadku badań obrazowych, czyli tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego
• 60 proc. wartości świadczenia – w przypadku badań endoskopowych, czyli gastroskopii i kolonoskopii

• zbyt niskiego poziomu finansowania nadwykonań
• ryzyka ograniczenia dostępności świadczeń diagnostycznych
• zagrożenia dla płynności finansowej pracowni diagnostycznych, zwłaszcza mniejszych ośrodków
• wydłużenia czasu oczekiwania pacjentów na badania.

• dzieciom i młodzieży do 18 roku życia
• pacjentom objętym programem profilaktyki raka jelita grubego
• pacjentom onkologicznym posiadającym kartę Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego (DiLO).

• tomografia komputerowa – o 64 proc.
• rezonans magnetyczny – o 58 proc.
• kolonoskopia – o 82 proc.
• gastroskopia – aż o 133 proc.

• standardy kierowania na wybrane badania obrazowe
• standardy opisu i interpretacji badań radiologicznych dla wybranych wskazań klinicznych.

1. repotrektynib (ROS1-dodatni niedrobnokomórkowy rak płuca), 
2. giwinostat (dystrofia mięśniowa Duchenne’a),
3. mirdametinib (neurofibromatoza typu 1),
4. roztwór aminokwasów bez BCAA (choroba syropu klonowego, MSUD),
5. sepiapteryna (fenyloketonuria),
6. olezarsen (zespół rodzinnej chylomikronemii),
7. worasydenib (glejaki stopnia 2 z mutacją IDH),
8. beremagene geperpavec (dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka),
9. zanidatamab (HER2-dodatni rak dróg żółciowych).

Publikacja ma ambicję być czymś więcej niż kolejnym dokumentem informacyjnym. To praktyczny drogowskaz, który krok po kroku porządkuje kompetencje kluczowych organów i instytucji publicznych, pokazując, jak funkcjonuje system ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego w Polsce. Adresatem są przede wszystkim organizacje pacjentów, które coraz częściej stają się aktywnymi uczestnikami procesu decyzyjnego, ale bez jasnej mapy instytucjonalnej ich głos bywa trudny do skutecznego wykorzystania.

Szczególne miejsce w tym dialogu zajmuje Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. To właśnie AOTMiT odgrywa kluczową rolę w procesach oceny technologii medycznych, taryfikacji świadczeń i wydawania rekomendacji, które później przekładają się na decyzje refundacyjne. Jak podkreśla Daniel Rutkowski, „Dialog z organizacjami pacjenckimi jest dla nas bardzo ważny”. I dodaje: „Zależy nam, aby organizacje pacjenckie poznawały rolę Agencji w systemie ochrony zdrowia, jak również proces oceny technologii medycznych i taryfikacji”.

Te deklaracje nie pozostają wyłącznie na poziomie słów. AOTMiT regularnie spotyka się z organizacjami pacjenckimi, organizując szkolenia, przybliżając sposób swojej pracy i budując wzajemne zrozumienie. To element szerszej zmiany kultury instytucjonalnej, w której pacjent przestaje być jedynie odbiorcą decyzji, a zaczyna być partnerem w rozmowie o kształcie systemu.

W praktyce głos pacjentów jest dziś uwzględniany na wszystkich kluczowych etapach. Dotyczy to zarówno procedur oceny technologii medycznych, jak i procesu wydawania rekomendacji. Uwzględniają go analitycy przygotowujący analizy weryfikacyjne, a także Rada Przejrzystości, która nie tylko analizuje stanowiska, lecz także wysłuchuje wystąpień pacjentów podczas posiedzeń. To istotny sygnał, że dialog nie ma charakteru fasadowego, lecz realnie wpływa na procesy decyzyjne.

Przewodnik „Pozostańmy w dialogu” pokazuje, że poruszanie się po systemie ochrony zdrowia nie musi być domeną wyłącznie ekspertów i urzędników. Jeśli role i kompetencje są jasno opisane, a instytucje otwierają się na współpracę, organizacje pacjentów mogą skuteczniej artykułować potrzeby chorych i uczestniczyć w kształtowaniu polityki zdrowotnej. W tym sensie publikacja staje się nie tylko instrukcją obsługi systemu, ale także zaproszeniem do bardziej świadomego, partnerskiego dialogu.

Źródło: AOTMiT