Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Choć każda z nich występuje nieczęsto, łącznie choroby rzadkie obejmują 6–8% populacji światowej. W Polsce oznacza to co najmniej 2,5 miliona osób. Spośród 8–10 tysięcy dotychczas opisanych chorób rzadkich około połowa dotyczy układu nerwowego. To oznacza, że ogromna grupa pacjentów wymaga specjalistycznej opieki neurologicznej, a neurologia odgrywa kluczową rolę w ich diagnostyce i leczeniu. Jak podkreślają eksperci z Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, dla neurologa choroby rzadkie są często „chlebem codziennym”.

Choć pierwsze objawy pierwotnej hiperoksalurii dotyczą nerek, źródło choroby znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do odkładania szczawianów w całym organizmie i ciężkich powikłań wielonarządowych, zagrażających życiu pacjenta. O istocie choroby, konieczności diagnostyki genetycznej, możliwościach leczenia i potrzebie opieki wielospecjalistycznej nad pacjentami mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Krzanowska, kierująca Oddziałem Klinicznym Nefrologii, Dializoterapii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.

W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.