Artykuły powiązane z hasłem
#choroby-rzadkie
34 wynikówAtaksja Friedreicha – nowy program lekowy ruszył, ale pacjenci wciąż czekają na realny dostęp do terapii
Decyzja Ministerstwa Zdrowia o udostępnieniu pierwszej terapii dla pacjentów z Ataksją Friedreicha miała być przełomem i źródłem nadziei dla chorych oraz ich rodzin. 1 lipca opublikowano obwieszczenie refundacyjne, które wprowadziło program lekowy z innowacyjną terapią spowalniającą rozwój tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej. Jednak brak kontraktów we wszystkich oddziałach NFZ sprawia, że pacjenci pozostają w zawieszeniu – z informacją o dostępnej terapii, ale bez możliwości realnego leczenia.
Antysensowne oligonukleotydy – przełom w leczeniu chorób genetycznych i SMA
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) są obecnie celebrytami, jeśli chodzi o molekularne leczenie uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych. Największy przełom w leczeniu SMA nastąpił dzięki nusinersenowi, który jest właśnie antysensownym oligonukleotydem – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego.
Strażak, który nie poddał się ALS. Historia Mariusza Żywko i nadzieja dzięki nowej terapii
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba, która odbiera sprawność fizyczną, ale nie odbiera świadomości. Dla wielu pacjentów diagnoza jest jak wyrok – zwłaszcza gdy choroba pojawia się w rodzinie od pokoleń. Historia Mariusza Żywko, emerytowanego strażaka, pokazuje jednak, że nawet w obliczu tak trudnego przeciwnika pojawia się nadzieja. Dzięki nowemu lekowi, dostępnym w ramach programu wczesnego dostępu do terapii, jego życie i codzienność nabrały nowego wymiaru. To opowieść o odwadze, determinacji i sile wsparcia bliskich.
Z okazji Światowego Dnia Mózgu eksperci apelują o lepszy dostęp do terapii dla pacjentów z chorobami neurologicznymi
Z okazji Światowego Dnia Mózgu, obchodzonego 22 lipca warto przypomnieć, że wśród licznych chorób ośrodkowego układu nerwowego są także te rzadkie, wciąż słabo rozpoznawalne, a niosące ogromne konsekwencje dla pacjentów i ich rodzin. Jedną z takich chorób jest NMOSD – autoimmunologiczne schorzenie neurologiczne, które jeszcze do niedawna często błędnie diagnozowano jako stwardnienie rozsiane. Mimo postępu w diagnostyce i leczeniu, pacjenci z NMOSD wciąż zmagają się z niewystarczającym dostępem do nowoczesnych terapii. Eksperci i organizacje pacjenckie podkreślają, że konieczne są zmiany systemowe, które uwzględnią potrzeby tej szczególnej grupy chorych.
Geny pod lupą: dlaczego diagnostyka genetyczna w ALS to dziś konieczność, nie luksus
W obliczu postępującej, nieuleczalnej choroby, jaką jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS), czas ma kluczowe znaczenie. Tym bardziej, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną, która może nie tylko potwierdzić etiologię choroby, ale w niektórych przypadkach – otworzyć drzwi do leczenia przyczynowego. „Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne” – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Nowoczesne terapie w hematologii zmieniają standard leczenia. Eksperci: liczy się nie tylko skuteczność, ale też bezpieczeństwo
Nowe terapie w hematologii poprawiają wyniki leczenia i jakość życia pacjentów, ale eksperci wskazują także na potrzebę zwiększenia dostępności, szybszej refundacji oraz organizacyjnego wsparcia diagnostyki. Coraz większe znaczenie ma również indywidualizacja terapii.
Szansa dla chorych z ALS. Eksperci, pacjenci i decydenci spotkają się w Warszawie
Już 11 czerwca 2025 r. w Centrum Prasowym PAP odbędzie się konferencja prasowa poświęcona sytuacji chorych na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) w Polsce. Spotkanie organizowane przez Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zgromadzi lekarzy neurologów, pacjentów, opiekunów oraz przedstawicieli instytucji publicznych i mediów. Tematem przewodnim będzie dostęp do leczenia, diagnostyka genetyczna oraz pierwsze doświadczenia z terapią modyfikującą przebieg choroby w mutacji SOD1.
Neurologiczne choroby rzadkie: Lubelskie buduje model opieki na miarę XXI wieku
W Lublinie rozwija się modelowy system opieki neurologicznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Eksperci, przedstawiciele władz zdrowotnych i środowisk akademickich spotkali się na regionalnej debacie, by omówić wyzwania i sukcesy w leczeniu m.in. rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz innych neurologicznych chorób rzadkich. Województwo lubelskie pokazało, że kompleksowa opieka, szybki dostęp do nowoczesnego leczenia i dobra współpraca między ośrodkami mogą stać się wzorem dla innych regionów Polski. Materiał ukazuje także znaczenie dobrej organizacji systemu w zakresie diagnostyki, tranzycji pacjentów i rozwoju specjalistycznej opieki neurologicznej w przyszłości.
Ministerstwo zapowiada zmiany – stałe orzeczenia i lepsza komunikacja dla osób z niepełnosprawnościami
Ministerstwo Rodziny Pracy i Polityki Społecznej informuje: Stałe orzeczenia dla osób z rzadkimi chorobami genetycznymi, gruntowna przebudowa modelu orzecznictwa oraz nowe narzędzia ułatwiające komunikację, m.in. dla osób głuchoniemych – to część działań Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej na rzecz osób z niepełnosprawnościami.
Były wiceminister pełnomocnikiem ds. wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
Zarządzeniem Ministra Zdrowia Pełnomocnikiem ds. wdrażania Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich ma być były wiceminister zdrowia Zbigniew Król. Choć konsultacje społeczne wokół projektu zakończyły się 10 lipca, projekt nadal nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych. Przypomnijmy: na ten projekt polscy pacjenci czekają już ponad dekadę.