Diagnostyka genetyczna z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) może w najbliższych latach stać się jednym z ważniejszych elementów systemowej odpowiedzi na wyzwania związane z chorobami rzadkimi w Polsce. Podczas posiedzenia Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z 23 marca 2026 r. pozytywnie oceniono zasadność zakwalifikowania dwóch nowych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych ambulatoryjnej opieki specjalistycznej: małych oraz średnich paneli celowanych NGS stosowanych w diagnostyce chorób rzadkich o podłożu germinalnym. Rada wydała również pozytywną opinię dotyczącą wprowadzenia badania genetycznego metodą NGS w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci i młodzieży do 18. roku życia.

Jedną z propozycji deregulacyjnych, jakie zostały zgłoszone przez zespół ds.deregulacji polskiej gospodarki w obszarze ochrony zdrowia, jest zniesienie sztywnych ograniczeń w temacie wizyt lekarskich w formie teleporad, w przychodniach.